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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
saut d'exonVoir aussi |
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Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Brève
VLM
AFM-TELETHON 12/2016L'exondys 51TM(ex-étéplirsen), un traitement développé par Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, vient d'obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM)aux Etats-Unis.VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Article
Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Thèse/Mémoire
Petkova M, Auteur | 2015La dystrophine est une protéine cytoplasmique qui lie physiquement le cytosquelette à la matrice extracellulaire par le biais du complexe dystrophine-protéines associées (DAPC), assurant ainsi la stabilité du sarcolemme. Des mutations dans le gè[...]Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2016Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, elles ont obtenu sati[...]Article
Kesselheim AS, Auteur ; Avorn J | 2016Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017] FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017]Article
Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Szunyogova E, Auteur ; Zhou H ; Maxwell GK ; Powis RA ; Francesco M ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2016Article
Hammond SM, Auteur ; Hazell G ; Shabanpoor F ; Saleh AF ; Bowerman M ; Sleigh JN ; Meijboom KE ; Zhou H ; Muntoni F ; Talbot K ; Gait MJ ; Wood MJ | 2016Article
Goemans NM, Auteur ; Tulinius M ; van den Hauwe M ; Kroksmark AK ; Buyse G ; Wilson RJ ; van Deutekom JC ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A ; Campion G | 2016VLM
Outre l'amélioration de l'évaluation statistique des nouvelles thérapies, les refus d'AMM des agences règlementaires montrent qu'il faut gagner en efficacité et limiter encore davantage les effets secondaires. De nombreux travaux dans ce sens so[...]VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Plusieurs stratégies de thérapies géniques sont aujourd'hui développées dans la myopathie de Duchenne.Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
Chen JC, Auteur ; King OD ; Zhang Y ; Clayton NP ; Spencer C ; Wentworth BM ; Emerson CP Jr ; Wagner KR | 2016Article
Peccate C, Auteur ; Mollard A ; Le Hir M ; Julien L ; McClorey G ; Jarmin S ; Le Heron A ; Dickson G ; Benkhelifa Ziyyat S ; Pietri Rouxel F ; Wood MJ ; Voit T ; Lorain S | 2016Brève
Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
Article
Gentil C, Auteur ; Le Guiner C ; Falcone S ; Hogrel JY ; Peccate C ; Lorain S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Guigand L ; Montus MF ; Servais L ; Voit T ; Pietri Rouxel F | 2016Article
Marchese M, Auteur ; Pappalardo A ; Baldacci J ; Verri T ; Doccini S ; Cassandrini D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Garcia-Gil M ; Bertini E ; Pitto L ; Santorelli FM | 2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016