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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biochimie > enzymologie > activité enzymatique
activité enzymatiqueSynonyme(s)zymographie enzyme activity |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Kudryashov D ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Konig S ; Hinard V ; Beguet A ; Arnaudeau S ; Bader CR ; Bernheim L | 2005Communication n° 144. We have showed previously that human myoblasts must hyperpolarize to approximately -70 mV before they can proceed through the differentiation process. This hyperpolarization occurs through the expression of Kir2.1 K+ channe[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard R ; Pêcheux C ; Pouget J ; Hammouda EH ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 522 Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a recessive autosomal disorder which has been related in 2001 to mutations in the GNE gene. Clinically, the disorder is slowly progressive, with adult onset and is characterized b[...]Article
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard E ; Camp S ; Taylor P ; Krejci E ; Molgo J | 2005Communication n° 559 At the neuromuscular junction (NMJ) two closely related enzymes can hydrolyze acetylcholine (ACh): acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE). Although the role of AChE in regulating the duration of ACh act[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Camacho A ; Villarejo A ; Simon R ; Mateos F ; Cabello A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Theveniau-Ruissy M ; Dupays L ; Miquerol L ; Jarry-Guichard T ; Gros D | 2005Communication n° 239. In humans, mutations affecting cardiac genes have been shown to modify the function of the cardiac conduction system (CCS). The CCS is a prerequisite for the synchronisation of the heart beats and its localization within th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lafreniere JF ; Mills PL ; Tremblay JP ; El Fahime E | 15/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004Article
Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Laforet P | 2004Texte intégral de l'article : Une étude prospective, internationale visant à collecter des données chez des patients atteints de la forme à révélation tardive de la maladie de Pompe devrait débuter cette année (1). Un des objectifs : ut[...]