Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale
maladie lysosomaleSynonyme(s)maladie lysosomiale ;lysosomal storage disease ;troubles lysosomaux ;troubles lysosomiaux lysosomal diseasesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (218)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]Article
Guffon N ; Carillion A | 1996Une description de la physiopathologie et de l'évolution clinique des différentes mucolipidoses ainsi que de leurs traitements .Article
Anonyme | 1996L'alglucérase (Cérédase®) est le seul traitement curatif connu de la maladie de Gaucher. Si le statut de ce médicament est toujours en attente (sa délivrance est soumise à l'avis du Comité d'Evaluation du Traitement par Cérédase®), on dispose du[...]Article
Heard JM | 1995Correction du déficit en bilirubine UDP-glucuronyl transférase chez le rat Gunn. Correction d'une maladie de surcharge lysosomale par implantation de cellules génétiquement modifiées chez la souris.Article
Hilaire N ; Salvayre R ; Thiers JC ; Bonnafé MJ ; Nègre-Salvayre A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Charnas LR ; Luciano CA ; Dalakas M ; Gilliatt RW ; Bernardini I ; Ishak K ; Cwik VA ; Fraker D ; Brushart TA ; Gahl WA | 1994Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]