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centre de référenceSynonyme(s)reference centers |
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Article
La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Brève
VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
Audren J, Auteur | 10/2017Sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon la Haute Autorité de Santé vient d'engager une étude sur la place de la trachéotomie dans la prise en charge des maladies neuromusculaires évolutives. Ces travaux devraient déboucher sur la publication de recom[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Deux projets portés par les services régionaux de Normandie et de La Réunion ont été retenus dans le cadre de l'appel à projet "Accompagnement à l'autonomie en santé". Une double reconnaissance qui va permettre à l'AFM-Téléthon d'harmoniser son [...]VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]VLM
L'assurance maladie peut prendre en charge les frais de transport vers les lieux de soins. Le calcul du remboursement varie selon la situation médicale et administrative des assurés et le mode de transport utilisé. Pour autant, le statut d'ALD n[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Tranchant C ; Laugel V ; Schweitzer C ; Michaud M ; Boyer F ; Sabouraud P | 11/2016Article
Gruest JP | 09/06/2016Prévus dans le premier Plan national maladies rares 2005-2008, les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) visent à optimiser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares par les professionnels de santé.VLM
L'AFM recommande à tous les malades d'être suivis régulièrement par un centre de référence des maladies neuromusculaires. Pourquoi ? VLM vous donne 3 bonnes raisons de suivre ce conseil avisé.Reco PNDS
Article
Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
Del Mar Amador M, Auteur ; Vandenberghe N ; Berhoune N ; Camdessanché JP ; Gronier S ; Delmont E ; Desnuelle C ; Cintas P ; Pittion S ; Louis S ; Demeret S ; Lenglet T ; Meininger V ; Salachas F ; Pradat PF ; Bruneteau G | 2016Rapport institutionnel
HCERES, Auteur | 12/2015A l'été 2014, le HCERES (alors AERES) a été mandaté par les ministères chargés de la recherche et de la santé pour évaluer le volet recherche du 2ème Plan national maladies rares 2011-2014. En parallèle, le Haut Conseil de la Santé Publique (HCS[...]Article
Bellance R, Auteur | 11/2015Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, la prise en charge et[...]VLM
Orpha Guides,la nouvelle application mobile, permet de consulter rapidement les documents de référence et d'accéder à des fiches spécifiques qui donnent des informations pour la prise en charge : coordonnées des centres de référence et de compét[...]Article
Wierzbicki J ; Ayme S ; Revah F ; Quittre B ; Le Cam Y ; Levy N ; Marlange R ; Peton-Klein D ; Duguet C ; Maruchitch R ; Badina J ; Braun S ; Icart J ; Pezet A | 04/2015Pharmaceutiques réalise un dossier sur les maladies rares. Retrouvez plusieurs interviews dont celles de Christophe Duguet, Serge Braun et Frédéric Revah.Article
Article
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Publication AFM
Aider les parents dans l'accompagnement médical de leur enfant Le parcours de soins - Jeunes enfants très dépendants Le parcours de soins des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires peut s’avérer difficile à mettre[...]Article
Le centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris Est a été créé en 2014, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d'assurer l'expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche clinique dans le doma[...]Rapport institutionnel
Commission européenne 23/06/2014Le 23 juin dernier, la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG SANCO) a organisé à Bruxelles une conférence sur les Réseaux européens de référence, traitant de l'organisation de ces réseaux spécialisés et de leur avenir, notammen[...]Reco PNDS
Alliance Maladies Rares, Auteur ; Ministère des Affaires sociales et de la Santé, Auteur | 04/06/2014Article
Quijano Roy S ; Desguerre I, Auteur ; Authier FJ, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | 04/2014Livre
VLM
Le premier Centre de recherche en myologie a vu le jour au sein de l'Institut de Myologie en janvier 2014. Une véritable reconnaissance pour la science du muscle, aujourd'hui à la pointe du développement des thérapies innovantes. Trombinoscope [...]Reco PNDS
Paris : Ministère de la santé 02/2014La filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, que sont : - les cent[...]Article
Sole G, Auteur ; Espil C, Auteur ; Ferrer X, Auteur ; Cances C, Auteur ; Arne-Bes MC, Auteur ; Cintas P, Auteur ; Renard D, Auteur ; Juntas Morales R, Auteur ; Rivier F, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013VLM
Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
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VLM
04/2013Contrairement à ce que l'on pourrait croire, les urgences ça s'anticipe avec quelques reflexes simples. Karim Tazarourte, chef du Pôle urgences -réanimation de l'hôpital Marc-Jacquet de Melun, donne les clés pour faciliter la prise en charge des[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.Livre
L'Agence régionale de santé du Limousin a été la première ARS à organiser, le 12 mars dernier, une réunion régionale consacrée aux maladies rares. Plus de 150 personnes ont participé à cette journée organisée par l'ARS du Limousin à la faculté d[...]Site internet
Paris : AP-HP 13/02/2013Site internet du Service de Médecine Interne 1 Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. Le service appartient au Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Paris Est. Il s'occupe du diagnostic, du traitement et du suivi de ces pathologie[...]Rapport institutionnel
L'état des lieux approfondi des interventions et des dynamiques d'acteurs relatives aux situations de handicaps rares par inter-région en France métropolitaine s'inscrit dans le schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les h[...]Article
Rodger S ; Lochmuller H ; Tassoni A ; Gramsch K ; Konig K ; Bushby K ; Straub V ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 2013Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Thèse/Mémoire
Laurini O, Auteur | 2013Introduction : Face à la maladie rare, le médecin généraliste (MG) a des besoins d’information spécifiques auxquels un courrier adéquat peut répondre. L’objectif de ce travail est de rédiger des recommandations pour les courriers entre les méde[...]Article
2013Diapositives du Comité de suivi et de prospective du Plan National Maladies Rares 2011-2014, 19 mars 2013, ParisArticle
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Une question ? Des réponses : Maladies rare Info services a pour mission de répondre aux questions des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé, sur tout ce qui concerne les maladies rares. Tél : 0810 63 19 20, prix d'u[...]Article
XXXe Forum NTIC et les maladies rares (Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares; 18 semptembre 2012; Paris) ; de Montfort G ; Kremp O ; Rath A ; Franckauser N ; Morin P ; Vergnole M ; Bossi J ; De Felice J ; Demoy E ; Viollet V ; Depuy M ; Vekemans M ; Hanauer M | Paris : Orphanet | 2012Cette année encore, plus de 120 représentants d’associations ont participé, le 18 septembre dernier, à la XIIIe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares. Organisé par Orphanet e[...]Reco PNDS
Alliance Maladies Rares, Auteur ; Direction Générale de la santé, Auteur | 2012En dépit d'avancées importantes ces dernières années, notamment avec la mise en oeuvre du Plan national maladies rares, les malades et les familles mènent, souvent seuls, un long et douloureux combat pour accéder à un diagnostic, à une informati[...]Article
Pour en savoir plus : Plateforme maladies rares Alliance maladies raresArticle
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2011Le plan maladies rares 2011-2014 a été présenté lors de la Journée internationale des maladies rares. S'il donne un cadre précis, il manque de mesures opérationnelles. Les acteurs des maladies rares oscillent entre soulagement d'avoir enfin un p[...]Rapport institutionnel
Ministère de l'économie, des finances et de l'industrie ; Ministère de l'éducation nationale, de l'enseignement supérieur et de la recherche ; Ministère du travail, des relations sociales et de la solidarité | 2011Ce 2ème plan maladies rares se décline en 3 axes : > Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient A1 Améliorer l'accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare A2 Optimiser les modalités [...]Rapport institutionnel
Ministère de l'économie, des finances et de l'industrie ; Ministère de l'éducation nationale, de l'enseignement supérieur et de la recherche ; Ministère du travail, des relations sociales et de la solidarité | 2011Le dispositif de suivi du plan national maladies rares sera assuré selon des modalités adaptées des « Recommandations pour l’élaboration, le suivi et l’évaluation des plans de santé publiques » de la Direction Générale de la Santé (décembre 2009[...]Article
Orphanet | 10/2010Ce cahier est issu d’une extraction de données de la base Orphanet à la date indiquée sur la page de garde du cahier. Les centres de références et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d’après la liste établie par le ministère [...]Article
Orphanet | 10/2010Ce cahier est issu d’une extraction de données de la base Orphanet à la date indiquée sur la page de garde du cahier. Les centres de références et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d’après la liste établie par le ministère [...]Livre
Eurobiomed (29-30 Octobre 2009; Montpellier) ; Ayme S ; Schwebig A ; Meyer F ; Tchernia G ; Le Henanff G ; Roussille B ; Kremp O | Paris : Masson | 04/2010Ce numéro spécial de la Presse Médicale reprend les conférences et les échanges qui ont eu lieu au cours du colloque Eurobiomed sur la recherche et le développement pour les Maladies rares et orphelines, à Montpellier le 29 et 30 octobre 2009. L[...]Article
Article
XIe Forum Internet et les maladies rares : Communiquer avec les nouveaux outils du Web (21 juin 2010; Paris) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé | Orphanet | 2010Avec plus d'une centaine de représentants d'associations de patients réunis pour l'occasion, la onzième édition du forum Internet et les maladies rares, organisée par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Fondation Groupama[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
Rapport institutionnel
Paris : CNSA 10/2009L'élaboration du schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013 a été confiée au CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie). Il se donne pour objectifs "d’accroître les expertises les plus[...]Article
La Coordination des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires (MNM), ou CORNEMUS, est directement née du besoin de fédérer les structures et les équipes impliquées dans les MNM et plus spécifiquement celles récemment labellisées dans le[...]Article
En 1958, lorsque les familles de malades se sont regroupées pour fonder notre Association, elles combattaient pour que les maladies neuromusculaires sortent de l'oubli et de l'ignorance. Avec une ambition à la mesure de l'urgence qui les talonna[...]Thèse/Mémoire
Moal P, Auteur | 2009La dystrophie myotonique de Steinert est un exemple d'affection génétique rare, la nature chronique de cette affection impose une prise en charge médico-sociale des patients ainsi que de leur famille Alors que s'ouvrent des perspectives thérapeu[...]Article
Sommaire Accueil des participants p3 Comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de référence / centre de compétences p4 I. Complexité du dispositif : comment le rendre lisible ? p4 II. Les solutions retenues par Orphanet pour le [...]Article
Livre
Les maladies rares sont des affections le plus souvent chroniques, progressives, dégénératives, invalidantes, voire mortelles. Le droit d’accès à des soins médicaux de qualité n’est cependant pas toujours reconnu chez la plupart des patients sou[...]Article
Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Thèse/Mémoire
Bernard B, Auteur | 2008... Il s'agit d'"explorer l'image du professionnel de santé solide comme un roc, accessible à la compassion envers autrui, mais inaccessible à la moindre compassion envers lui-même" et reconnaître le soignant "en tant qu'être humain faillible et[...]Article
Messiaen C ; Le Mignot L ; Rath A ; Richard JB ; Dufour E ; Ben Said M ; Jais JP ; Verloes A ; Le Merrer M ; Bodemer C ; Baujat G ; Gerard-Blanluet M ; Bourdon-Lanoy E ; Salomon R ; Ayme S ; Landais P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
Deux ans après l'annonce du Plan Maladies rares et la mise en place des centres de référence labellisés en 2004 et 2005, l'Alliance a souhaité savoir ce qui avait changé pour les malades et leurs familles. Elle a donc décidé "d'enquêter" sur le [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2007Les 25 et 26 mai derniers, plus de 200 médecins et paramédicaux spécialistes des maladies neuromusculaires (MNM) ont participé aux 1ères Journées de Recherche Clinique sur les MNM, organisées à Evry par l’AFM. Rappelons qu’il existe désormais 12[...]Publication AFM
Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Compte-rendu colloque Orphanet, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et la Fondation Groupama pour la santé.
Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": Olry A ; Antonini F ; Lecoubier G ; Debar L ; Rath A ; Sebbag P ; Demaret B ; Armand F ; Weil A ; Morin P ; Gross M ; Leburgue D ; Oziel D ; Saide J ; Gramaire N ; Pillias S ; Hanauer MT ; Huart G ; Leger J ; Salomon R ; Nicolas E ; Graner N ; Ayme S ; Perdu J ; Duguet C ; de Montfort G | 2007Article
Table ronde 13 : Maladies rares : quel dispositif de prise en charge ? (2007; Paris) ; Ayme S ; Hittinger MC ; Fourcade A ; Gottrand F ; Bellon G ; Niclas O | 2007La session " Maladies rares : quel dispositif de prise en charge ? " lors des rencontres 2007 de la Haute Autorité de Santé avait pour but de dégager des voies d'amélioration des soins pour les malades atteints de maladies rares et d'étudier les[...]Publication AFM
Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article L'Institut de Myologie est qualifié de "premier centre d'expertise sur le muscle en Europe, un modèle rare de réussite d'une alliance entre le public et le privé " par Xavier Bertrand, ministre de la Santé e[...]