Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale avec déficit en cavéoline 3
myopathie distale avec déficit en cavéoline 3
Commentaire :
Sur le chromosome 3.
Transmission autosomique récessive. Gène CAV3 Localisation 3p25 Protéine cavéoline 3 protéine du sarcolemme Allélique de la dystrophie musculaire des ceintures LGMD 1C et de la rippling muscle disease type 2. OMIM : 601253 (inclusion) Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)distal myopathy with decreased caveolin 3 distal myopathy with caveolin 3 deficiencyVoir aussi |
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Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
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González-Pérez P ; Gallano P ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas-Infante E ; Teijeira S ; Navarro C ; Bautista-Lorite J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract