MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite à Inclusions sporadique

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  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

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• Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
  

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 10 p
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146

Notice complète contenu dans Myology 2016 : Actes de colloque : "5th International Congress of Myology 14-18 March 2016 Lyon" Collectif AFM-Téléthon, 2016, 233 p Titre : Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD Type de document : Article Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 03/2016 Pages : p. 137-146 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : AMP cyclique ; anatomopathologie ; annexine ; Burkina Faso ; cavéoline 3 ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic moléculaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; eau corporelle ; épissage ; équilibre calcique ; étude de cas ; exon ; fibre musculaire ; gène DYSF ; gène PABP2 ; gène SGCA ; gène TRIM32 ; groupe de patients ; histopathologie ; humain ; interaction protéine-protéine ; Iran ; IRM ; LGMD1C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2Q ; LGMD2X ; masse grasse ; muscle squelettique ; mutation faux-sens ; mutation par décalage du cadre de lecture ; oligonucléotide antisens ; physiopathologie ; plectine ; protéine BVES ; protéine membranaire ; régénération musculaire ; répétition de triplet GCN ; Russie ; saut d'exon ; séquençage de l'exome entier ; séquençage de nouvelle génération

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Muscle MRI in muscular dystrophies

Diaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, et al.
Acta myologica, 2015, 34, 2-3, p 95

Notice complète Revue : Acta myologica, 34, 2-3 Titre : Muscle MRI in muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Diaz-Manera J, Auteur ; Llauger J ; Gallardo E ; Illa I Année de publication : 2015 Pages : p 95 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ceinture pelvienne ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; cuisse ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude transversale ; infiltration graisseuse ; IRM ; jambe ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2L ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; muscle du membre inférieur ; muscle squelettique ; oedème ; signe radiologique ; tissu adipeux ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 27199536 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27199536

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Caveolinopathies

Bruno C, Sotgia F, Gazzerro E, et al.
GeneReviews® [Internet], 2012

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Caveolinopathies Type de document : Article Auteurs : Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP Année de publication : 06/09/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; cavéoline 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; diagnostic clinique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; gène CAV3 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; LGMD1C ; myopathie distale avec déficit en cavéoline 3 ; pénétrance ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; rippling muscle disease ; variabilité clinique Résumé : Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of muscle diseases, can be classified into five phenotypes, which can be seen in different members of the same family: Limb-girdle muscular dystrophy 1C (LGMD1C), characterized by onset usually in the first decade, mild-to-moderate proximal muscle weakness, calf hypertrophy, positive Gower sign, and variable muscle cramps after exercise Isolated hyperCKemia (i.e., elevated serum concentration of creatine kinase (CK) in the absence of signs of muscle disease) (HCK) Rippling muscle disease (RMD), characterized by signs of increased muscle irritability, such as percussion-induced rapid contraction (PIRC), percussion-induced muscle mounding (PIMM), and/or electrically silent muscle contractions (rippling muscle) Distal myopathy (DM), observed in one individual only Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), without skeletal muscle manifestations Diagnosis/testing. CAV3, which encodes caveolin-3, a muscle-specific membrane protein and the principal component of caveolae membrane in muscle cells in vivo, is the only gene in which pathogenic variants are known to cause caveolinopathies. Sequence analysis identifies pathogenic variants in more than 99% of affected individuals. Management. Treatment of manifestations: Aggressive supportive care to preserve muscle function, maximize functional ability and treat complications, especially in those with the LGMD phenotype; weight control to avoid obesity; physical therapy and stretching exercises to promote mobility and prevent contractures; use of mechanical aids such as canes, walkers, orthotics, and wheelchairs as needed to help ambulation and mobility; social and emotional support. Prevention of secondary complications: In individuals with isolated HCK, special precautions during surgical procedures and anesthesia because of possible risk for malignant hyperthermia (MH). Surveillance: Periodic monitoring of spine, respiratory function, cardiac function, mobility, and muscle function based on individual needs. Genetic counseling. Most caveolinopathies are inherited in an autosomal dominant manner; they may also be inherited in an autosomal recessive manner. Autosomal dominant caveolinopathies: Most affected individuals have an affected parent; the proportion of cases caused by de novo pathogenic variants is unknown, but probably small. Each child of an individual with an autosomal dominant caveolinopathy has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Autosomal recessive caveolinopathies: The parents of an affected child are obligate heterozygotes (carriers) and therefore carry one mutated allele; heterozygotes can be asymptomatic or can display modest elevation of serum CK concentration and/or calf hypertrophy. At conception, each sib of an individual with autosomal recessive caveolinopathy has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing is possible if both pathogenic variants have been identified in the family. Prenatal testing for a pregnancy at increased risk is possible if the pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews®

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An inhibitor of transforming growth factor beta type I receptor ameliorates muscle atrophy in a mouse model of caveolin 3-deficient muscular dystrophy

Ohsawa Y, Okada T, Nishimatsu SI, et al.
Laboratory investigation, 2012, 92, 8, p. 1100-1114

Notice complète Revue : Laboratory investigation, 92, 8 Titre : An inhibitor of transforming growth factor beta type I receptor ameliorates muscle atrophy in a mouse model of caveolin 3-deficient muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Ohsawa Y ; Okada T ; Nishimatsu SI ; Ishizaki M ; Suga T ; Fujino M ; Murakami T ; Uchino M ; Tsuchida K ; Noji S ; Hinohara A ; Shimizu T ; Shimizu K ; Sunada Y Année de publication : 2012 Pages : p. 1100-1114 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atrophie musculaire ; bioluminescence ; cavéoline 3 ; cellule satellite ; histopathologie ; LGMD1C ; modèle animal ; protéine CDKN1C ; souris dystrophique ; TGF bêta Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22584670 Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/labinvest.2012.78

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Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches

Nigro V, Aurino S, Piluso G
Curr Opin Neurol, 2011, 24, 5, p. 429-436

Permalink

Caveolinopathies : translational implications of caveolin-3 in skeletal and cardiac muscle disorders

Gazzero E, Bonetto A, Minetti C
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 135-142, p. 10

Permalink

Caveolin-3 is a direct molecular partner of the Cav1.1 subunit of the skeletal muscle L-type calcium channel

Couchoux H, Bichraoui H, Chouabe C, et al.
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 2011, 43, 5, p. 713-720

Permalink

Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases

Broglio L, Tentorio M, Cotelli MS, et al.
Neurologist (The), 2010, 16, 6, p. 340-352

Permalink

Clinical and translational implications of the caveolin gene family : lessons from mouse models and human genetic disorders

Mercier I, Jasmin JF, Pavlides S, et al.
Laboratory investigation, 2009, 89, 6, p. 614-623

Permalink

Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies

Bushby K
Practical Neurology, 2009, 9, 6, p. 314-323

Permalink

Expression of the muscular dystrophy-associated caveolin-3(P104L) mutant in adult mouse skeletal muscle specifically alters the Ca2+ channel function of the dihydropyridine receptor

Weiss N, Couchoux H, Legrand C, et al.
Pflügers Archiv, 2008, 457, 2, p. 361-375

Permalink

Caveolin-3 regulates myostatin signaling. Mini-review

Ohsawa Y, Okada T, Kuga A, et al.
Acta myologica, 2008, XXVII, 1, p. 19-24

Permalink

Masse musculaire et myostatine

Freyssenet D
Congrès : VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse))
2008, p. 7-8

Permalink

Colloque jeunes chercheurs ; 28 Juin 2007 - Centre conférence Génocentre Evry

Massoudi A, Pouillot S, Ramond F, et al.
Congrès : Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry)
AFM-Téléthon, 2007, 90 p.

Permalink

Loss of caveolin-3 induced by the dystrophin-associated P104L mutation impairs L-type calcium channel function in mouse skeletal muscle cells

Couchoux H, Allard B, Legrand C, et al.
Journal of physiology (The), 2007, 580, 3, p. 745-754

Permalink

Neuronal nitric oxide synthase (nNOS) activity and ultrastructural changes in caveolin-3 deficient muscle cause mechanical irritability (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology)

Angelini C, Fulizio L, Nascimbeni AC, et al.
Congrès : 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California))
Neurology, 2006, 66, 5, Suppl 2, p. A362

Permalink

Compte-rendu du colloque LGMD, 12-13 Mai 2006

Reis A
Congrès : Colloque LGMD (12-13 Mai 2006; Evry)
2006, 5 p.

Permalink

Muscular atrophy of caveolin-3-deficient mice is rescued by myostatin inhibition

Ohsawa Y, Hagiwara H, Nakatani M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2006, 116, 11, p. 2924-2934

Permalink

Colloque Dystrophies Musculaires des Ceintures / Limb Girdle Muscular Dystrophies Symposium

AFM
Congrès : Colloque Dystrophies Musculaires des Ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies Symposium; 12-13 Mai 2006; Génocentre, Evry)
2006, 67 p.

Permalink

Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation

Madrid RE, Kubisch C, Hays AP
Neurology, 2005, 65, 8, p. 1301-1303

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Myologie 2005 : Actes de colloque (International Congress of Myology, 9-13 mai 2005 Nantes)

Collectif
AFM-Téléthon, 2005, 333 p

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Compte rendu de la réunion Club Muscle Développement III

Toursel T
Congrès : Club Muscle Développement (16-17 Décembre 2004; Paris)
2005, 7 p.

Permalink

Compte rendu du Congrès de la World Muscle Society - Iguassu, 2005 (version complète)

Braun S, Devillers M, Hammouda EH, et al.
Congrès : Congrès de la World Muscle Society (28 septembre 2005 -1er Octobre 2005; Iguassu)
2005, 16 p.

Permalink

Towards the control of muscle wasting and myopathy (LGMD-1C) : design, synthesis and enzymatic studies of novel effectors of proteasome (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Basse N, Pagano M, Reboud-Ravaux M, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 299

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