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ORPHA 265
MIM 607801 Transmission autosomique dominante. Anomalie dans le gène CAV3 localisé sur le chromosome 3 (région 3p25) codant la cavéoline 3, protéine du sarcolemme Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)LGMD 1C ;MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C (OMIM) ;OMIM : 607801 ;ORPHA 265 ;Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiencyVoir aussi |



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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146
contenu dansMyology 2016 : Actes de colloque : "5th International Congress of Myology 14-18 March 2016 Lyon"
Collectif
AFM-Téléthon, 2016, 233 p
Titre : Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD Type de document : Article Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 03/2016 Pages : p. 137-146 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : AMP cyclique ; anatomopathologie ; annexine ; Burkina Faso ; cavéoline 3 ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic moléculaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; eau corporelle ; épissage ; équilibre calcique ; étude de cas ; exon ; fibre musculaire ; gène DYSF ; gène PABP2 ; gène SGCA ; gène TRIM32 ; groupe de patients ; histopathologie ; humain ; interaction protéine-protéine ; Iran ; IRM ; LGMD1C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2Q ; LGMD2X ; masse grasse ; muscle squelettique ; mutation faux-sens ; mutation par décalage du cadre de lecture ; oligonucléotide antisens ; physiopathologie ; plectine ; protéine BVES ; protéine membranaire ; régénération musculaire ; répétition de triplet GCN ; Russie ; saut d'exon ; séquençage de l'exome entier ; séquençage de nouvelle génération Documents numériques
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Muscle MRI in muscular dystrophies
Diaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, et al.
Acta myologica, 2015, 34, 2-3, p. 95-108
Revue : Acta myologica, 34, 2-3 Titre : Muscle MRI in muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Diaz-Manera J ; Llauger J ; Gallardo E ; Illa I Année de publication : 12/2015 Pages : p. 95-108 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ceinture pelvienne ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; cuisse ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude transversale ; infiltration graisseuse ; IRM ; jambe ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2L ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; muscle du membre inférieur ; muscle squelettique ; oedème ; signe radiologique ; tissu adipeux ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 27199536 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27199536 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : GeneReviews Titre : Caveolinopathies Type de document : Article Auteurs : Bruno C, Auteur ; Sotgia F, Auteur ; Gazzerro E, Auteur ; Minetti C, Auteur ; Lisanti MP, Auteur Editeur : Bethesda, Maryland [Etats-Unis] : National Center for Biotechnology Information (NCBI) Année de publication : 06/09/2012 Pages : sp Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; cavéoline 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; diagnostic clinique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; gène CAV3 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; LGMD1C ; myopathie distale avec déficit en cavéoline 3 ; pénétrance ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; rippling muscle disease ; variabilité clinique Lien associé : Texte intégral Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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An inhibitor of transforming growth factor beta type I receptor ameliorates muscle atrophy in a mouse model of caveolin 3-deficient muscular dystrophy
Ohsawa Y, Okada T, Nishimatsu SI, et al.
Laboratory investigation, 2012, 92, 8, p. 1100-1114
Revue : Laboratory investigation, 92, 8 Titre : An inhibitor of transforming growth factor beta type I receptor ameliorates muscle atrophy in a mouse model of caveolin 3-deficient muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Ohsawa Y ; Okada T ; Nishimatsu SI ; Ishizaki M ; Suga T ; Fujino M ; Murakami T ; Uchino M ; Tsuchida K ; Noji S ; Hinohara A ; Shimizu T ; Shimizu K ; Sunada Y Année de publication : 2012 Pages : p. 1100-1114 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atrophie musculaire ; bioluminescence ; cavéoline 3 ; cellule satellite ; histopathologie ; LGMD1C ; modèle animal ; protéine CDKN1C ; souris dystrophique ; TGF bêta Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22584670 Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/labinvest.2012.78 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches
Nigro V, Aurino S, Piluso G
Curr Opin Neurol, 2011, 24, 5, p. 429-436
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Caveolinopathies : translational implications of caveolin-3 in skeletal and cardiac muscle disorders
Gazzero E, Bonetto A, Minetti C
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 135-142, p. 10
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Caveolin-3 is a direct molecular partner of the Cav1.1 subunit of the skeletal muscle L-type calcium channel
Couchoux H, Bichraoui H, Chouabe C, et al.
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 2011, 43, 5, p. 713-720
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Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases
Broglio L, Tentorio M, Cotelli MS, et al.
Neurologist (The), 2010, 16, 6, p. 340-352
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Clinical and translational implications of the caveolin gene family : lessons from mouse models and human genetic disorders
Mercier I, Jasmin JF, Pavlides S, et al.
Laboratory investigation, 2009, 89, 6, p. 614-623
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Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies
Bushby K
Practical Neurology, 2009, 9, 6, p. 314-323
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Expression of the muscular dystrophy-associated caveolin-3(P104L) mutant in adult mouse skeletal muscle specifically alters the Ca2+ channel function of the dihydropyridine receptor
Weiss N, Couchoux H, Legrand C, et al.
Pflügers Archiv, 2008, 457, 2, p. 361-375
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Caveolin-3 regulates myostatin signaling. Mini-review
Ohsawa Y, Okada T, Kuga A, et al.
Acta myologica, 2008, XXVII, 1, p. 19-24
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Masse musculaire et myostatine
Freyssenet D
Congrès : VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse))
2008, p. 7-8
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Colloque jeunes chercheurs ; 28 Juin 2007 - Centre conférence Génocentre Evry
Massoudi A, Pouillot S, Ramond F, et al.
Congrès : Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry)
AFM-Téléthon, 2007, 90 p.
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Loss of caveolin-3 induced by the dystrophin-associated P104L mutation impairs L-type calcium channel function in mouse skeletal muscle cells
Couchoux H, Allard B, Legrand C, et al.
Journal of physiology (The), 2007, 580, 3, p. 745-754
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Neuronal nitric oxide synthase (nNOS) activity and ultrastructural changes in caveolin-3 deficient muscle cause mechanical irritability (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology)
Angelini C, Fulizio L, Nascimbeni AC, et al.
Congrès : 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California))
Neurology, 2006, 66, 5, Suppl 2, p. A362
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Compte-rendu du colloque LGMD, 12-13 Mai 2006
Reis A
Congrès : Colloque LGMD (12-13 Mai 2006; Evry)
2006, 5 p.
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Muscular atrophy of caveolin-3-deficient mice is rescued by myostatin inhibition
Ohsawa Y, Hagiwara H, Nakatani M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2006, 116, 11, p. 2924-2934
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Colloque Dystrophies Musculaires des Ceintures / Limb Girdle Muscular Dystrophies Symposium
AFM
Congrès : Colloque Dystrophies Musculaires des Ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies Symposium; 12-13 Mai 2006; Génocentre, Evry)
2006, 67 p.
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Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation
Madrid RE, Kubisch C, Hays AP
Neurology, 2005, 65, 8, p. 1301-1303
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Myologie 2005 : Actes de colloque (International Congress of Myology, 9-13 mai 2005 Nantes)
Collectif
AFM-Téléthon, 2005, 333 p
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Compte rendu de la réunion Club Muscle Développement III
Toursel T
Congrès : Club Muscle Développement (16-17 Décembre 2004; Paris)
2005, 7 p.
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Compte rendu du Congrès de la World Muscle Society - Iguassu, 2005 (version complète)
Braun S, Devillers M, Hammouda EH, et al.
Congrès : Congrès de la World Muscle Society (28 septembre 2005 -1er Octobre 2005; Iguassu)
2005, 16 p.
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Towards the control of muscle wasting and myopathy (LGMD-1C) : design, synthesis and enzymatic studies of novel effectors of proteasome (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Basse N, Pagano M, Reboud-Ravaux M, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 299
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