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métabolisme énergétiqueSynonyme(s)energetic metabolism energy metabolism |
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Di Leo V ; Lawless C ; Roussel MP ; Gomes TB ; Gorman GS ; Russell OM ; Tuppen HAL ; Duchesne E ; Vincent AE | 25/08/2023Article
Ratia N ; Palu E ; Lantto H ; Ylikallio E ; Luukkonen R ; Suomalainen A ; Auranen M ; Piirila P | 2023Article
Hedberg-Oldfors C ; Lindgren U ; Visuttijai K ; Lööf D ; Roos S ; Thomsen C ; Oldfors A | England | 27/07/2022Article
Heher P ; Ganassi M ; Weidinger A ; Engquist EN ; Pruller J ; Nguyen TH ; Tassin A ; Decleves AE ; Mamchaoui K ; Banerji CRS ; Grillari J ; Kozlov AV ; Zammit PS | 29/01/2022Article
Marra F ; Lunetti P ; Curcio R ; Lasorsa FM ; Capobianco L ; Porcelli V ; Dolce V ; Fiermonte G ; Scarcia P | 04/11/2021Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Houdebine L, Auteur ; D'Amico D ; Bastin J ; Chali F ; Desseille C ; Rumeau V ; Soukkari J ; Oudot C ; Rouquet T ; Bariohay B ; Roux J ; Sapaly D ; Weill L ; Lopes P ; Djouadi F ; Bezier C ; Charbonnier F ; Biondi O | Switzerland | 10/2019Article
Martinez EE, Auteur ; Quinn N ; Arouchon K ; Anzaldi R ; Tarrant S ; Ma NS ; Griffin J ; Darras BT ; Graham RJ ; Mehta NM | 19/03/2018Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Testoni G, Auteur ; Duran J ; García-Rocha M ; Vilaplana F ; Serrano AL ; Sebastián D ; López-Soldado I ; Sullivan MA ; Slebe F ; Vilaseca M ; Munoz-Canoves P ; Guinovart JJ | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
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Boyd PJ, Auteur ; Tu WY ; Shorrock HK ; Groen EJN ; Carter RN ; Powis RA ; Thomson SR ; Thomson D ; Graham LC ; Motyl AAL ; Wishart TM ; Highley JR ; Morton NM ; Becker T ; Becker CG ; Heath PR ; Gillingwater TH | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Hashemolhosseini S, Auteur ; Jimenez-Mallebrera C, Auteur ; Rotig A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Giorgetti E, Auteur ; Yu Z ; Chua JP ; Shimamura R ; Zhao L ; Zhu F ; Venneti S ; Pennuto M ; Guan Y ; Hung G ; Lieberman AP | 2016Article
Catalan-Garcia M, Auteur ; Garrabou G ; Moren C ; Guitart-Mampel M ; Hernando A ; Diaz-Ramos A ; Gonzalez-Casacuberta I ; Juarez-Flores DL ; Bano M ; Enrich-Bengoa J ; Emperador S ; Milisenda J ; Moreno P ; Tobias E ; Zorzano A ; Montoya J ; Cardellach F ; Grau JM | 2016Article
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Bechir N, Auteur ; Pecchi E ; Vilmen C ; Le Fur Y ; Amthor H ; Bernard M ; Bendahan D ; Giannesini B | 2016Article
Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J | 2016Article
Fragaki K, Auteur ; Chaussenot A ; Boutron A ; Bannwarth S ; Cochaud C ; Richelme C ; Sacconi S ; Paquis-Flucklinger V | 2016Article
Olivier N, Auteur ; Boissière J ; Allart E ; Mucci P ; Thevenon A ; Daussin F ; Tiffreau V | 2016Article
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Ryu D, Auteur ; Zhang H ; Ropelle ER ; Sorrentino V ; Mázala DA ; Mouchiroud L ; Marshall PL ; Campbell MD ; Ali AS ; Knowels GM ; Bellemin S ; Iyer SR ; Wang X ; Gariani K ; Sauve AA ; Cantó C ; Conley KE ; Walter L ; Lovering RM ; Chin ER ; Jasmin BJ ; Marcinek DJ ; Menzies KJ ; Auwerx J | 2016Article
Foltz SJ, Auteur ; Luan J ; Call JA ; Patel A ; Peissig KB ; Fortunato MJ ; Beedle AM | 2016Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]Publication AFM
L’activité physique est un facteur essentiel de santé et de bien-être. En sollicitant les fonctions motrice, cardiaque, respiratoire, métabolique, elle harmonise le fonctionnement de l’organisme. Elle contribue à renforcer l’image de soi, à comb[...]Article
Schirris TJ, Auteur ; Renkema GH ; Ritschel T ; Voermans NC ; Bilos A ; van Engelen BG ; Brandt U ; Koopman WJ ; Beyrath JD ; Rodenburg RJ ; Willems PH ; Smeitink JA ; Russel FG | 2015Reco PNDS
Collectif | 2015Conférence plénière José Antonio ENRIQUEZ (Madrid) : Physiological role for the superassembly of the respiratory mitochondrial electron transport complexes 1. MITOCHONDRIE FONDAMENTALE Table ronde - Édifices supra-moléculaires mitochondriau[...]Article
Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015Article
Tamiya G ; Makino S ; Hayashi M ; Abe A ; Numakura C ; Ueki M ; Tanaka A ; Ito C ; Toshimori K ; Ogawa N ; Terashima T ; Maegawa H ; Yanagisawa D ; Tooyama I ; Tada M ; Onodera O ; Hayasaka K | 2014Article
Xiong D ; He H ; James J ; Tokunaga C ; Powers C ; Huang Y ; Osinska H ; Towbin JA ; Purevjav E ; Balschi JA ; Javadov S ; McGowan FX ; Strauss AW ; Khuchua Z | 2014Article
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Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Relizani K ; Mouisel E ; Giannesini B ; Hourde C ; Patel K ; Morales Gonzalez S ; Jülich K ; Vignaud A ; Pietri Rouxel F ; Fortin D ; Garcia L ; Blot S ; Ritvos O ; Bendahan D ; Ferry A ; Ventura-Clapier R ; Schuelke M ; Amthor H | 2014Brève
VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Salama M ; Yuan TF ; Machado S ; Murillo-Rodriguez E ; Vega JA ; Menendez-Gonzalez M ; Nardi AE ; Arias-Carrion O | 2013Article
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Thèse/Mémoire
Pauly M, Auteur | 2013Essentielle à l’équilibre énergétique de la cellule, la mitochondrie, véritable sentinelle, joue, un rôle majeur dans le destin de la cellule, en modulant les voies de signalisation de mort cellulaire mis en jeu dans l’atrophie musculaire. L’obj[...]Article
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Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E | 2013Article
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBrève
Article
Article
Collectif ; Bigard AX ; Boudrahem S | 20/09/2012Cet article se divise en trois parties : - Facteurs physiologiques associés à la performance musculaire. - Fatigue musculaire du sportif. - Capacités posturales debout en pathologie : exemple du sujet hémiplégique.Article
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Orngreen M ; Preisler N ; Andersen G ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]Article
Shimizu-Fujiwara M ; Komaki H ; Nakagawa E ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Fujisaki T ; Tokita Y ; Kubota N ; Shimazaki R ; Sato K ; Ishikawa T ; Goto K ; Mochizuki H ; Takanoha S ; Ogata K ; Kawai M ; Konagaya M ; Miyazaki T ; Tatara K ; Sugai K ; Sasaki M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Bergh P ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elliott SA ; Davidson ZE ; Davies PS ; Truby H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blanchet E ; Annicotte JS ; Pradelli LA ; Hugon G ; Matecki S ; Mornet D ; Rivier F ; Fajas L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Livre
Ce guide explique, en langage compréhensible pour tous, les causes, les voies de transmission, l'histoire et les traitements actuels et futurs de la maladie de McArdle ou Glycogénose de type V. Chaque chapitre contient une introduction qui résum[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Berg B ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2011INTRODUCTION : Les troubles de la marche dans La DM1 sont caractérisés par des troubles de l'équilibre. La déficience musculaire distale est le principal causal décrit. Nous émettons l'hypothèse que d'autres perturbations du contrôle moteur entr[...]Article
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Publication AFM
Un bon état nutritionnel issu d’une alimentation équilibrée contribue à notre santé et à notre bien-être ; il favorise, chez l’enfant, une croissance harmonieuse. Chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, il aide à mieux compen[...]Article
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Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La rencontre de la physiologie de l’exercice et de l’immunologie a fait naître le concept inattendu de « muscle endocrine ». Afin d’assurer sa contraction, le muscle squelettique dégrade du glucose pour synthétiser de l’ATP. Quand le glycogène m[...]Article
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guillet V ; Gueguen N ; Verny C ; Ferre M ; Homedan C ; Loiseau D ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P ; Chevrollier A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ahola Erkkila S ; Carroll C ; Peltola-Mjösund K ; Tulkki V ; Mattila I ; Seppänen-Laakso T ; Oresic M ; Tyynismaa H ; Suomalainen A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide Les myopathies mitochondriales ont en commun des anomalies de la chaîne respirato[...]Article
Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Nicorici A ; Bagley A ; McDonald CM ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractéris[...]Article
Banerjee B ; Sharma U ; Balasubramanian K ; Kalaivani M ; Kalra V ; Jagannathan NR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : effet bénéfique de la créatine sur le métabolisme cellulaire et la force musculaire La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gè[...]Thèse/Mémoire
Karicheva O, Auteur | 2010Les mutations de l'ADN mitochondrial sont une cause importante de maladies neuromusculaires humaines incurables. Parmi plusieurs mutations répertoriées, plus de 170 sont localisées dans les gènes codant pour les ARN de transfert (ARNt), dont 29 [...]Article
Weber YG ; Roebling R ; Kassubek J ; Hoffmann S ; Rosenbohm A ; Wolf M ; Steinbach P ; Jurkat-Rott K ; Walter H ; Reske SN ; Lehmann-Horn F ; Mottaghy FM ; Lerche H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Risson V ; Mazelin L ; Roceri M ; Sanchez H ; Moncollin V ; Corneloup C ; Richard-Bulteau H ; Vignaud A ; Baas D ; Defour A ; Freyssenet D ; Tanti JF ; Le Marchand-Brustel Y ; Ferrier B ; Conjard-Duplany A ; Romanino K ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma SC ; Thomas G ; Ruegg MA ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Le-Marchand-Brustel Y | 14/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 29/01/2010 - Un déficit de la protéine mTOR dans les cellules musculaires pourrait être impliqué dans certaines myopathies La protéine mTOR, associée à d’autres protéines, joue un rôle esse[...]Article
Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Jeppesen TD ; Taivassalo T ; Sveen ML ; Heinicke K ; Haller RG ; Vissing J | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
Bonnefont JP ; Bastin J ; Behin A ; Djouadi F | 19/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Thèse/Mémoire
Cambier L, Auteur | 2009Des approches bioinformatiques et d'hybridation d'ADNc à haute densité sur des gènes humains ont permis d'identifier des gènes potentiels préférentiellement exprimés dans le muscle strié humain et de fonction inconnue. Ce travail de thèse consis[...]Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buyse GM ; Van der Mieren G ; Erb M ; D'Hooge J ; Herijgers P ; Verbeken E ; Jara A ; Van Den Bergh A ; Mertens L ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Meier T | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Malinge MC ; Letournel F ; Nicolas G ; Richard L ; Ferre M ; Verny C ; Dubas F ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
VIèmes Journées de la Société Française de Myologie SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Les 22 et 23 octobre derniers, se sont tenues, à Lausanne, les VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie dont le thème central était " Contrôle de la masse musculaire ". L'implication de la m[...]Livre
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Wenz T ; Diaz F ; Spiegelman BM ; Moraes CT | 09/2008This article has been retracted. Retraction in: Cell Metab. 2016 December 13; 24(6): 889Article
Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]Article
Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Collectif | 03/2008Texte intégral de l'article Dans le Compte Rendu Flash "12e Congrès International de la World Muscle Society - 17 au 20 octobre 2007, à Taormina (Italie)", une erreur s'est glissée en page 6. Dans le paragraphe intitulé " Bézafibrate : essai[...]Article
Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]Article
Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nouet C, Auteur | 2008La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l'ADN nucléaire et l'ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogénèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et [...]Thèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Reco PNDS
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sblendorio V ; Palmieri B ; Ferrari A ; Pietrobelli A | 2008Abstract. Duchenne muscular dystrophy yields pervasive and progressive muscle mass loss. In the current measures relating to the monitoring of disease progression is relevant: 1) the type of scale used; 2) the clinical significance of the at[...]Article
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bannwarth S ; Procaccio V ; Rouzier C ; Fragaki K ; Poole J ; Chabrol B ; Desnuelle C ; Pouget J ; Azulay JP ; Attarian S ; Pellissier JF ; Gargus JJ ; Abdenur JE ; Mozaffar T ; Calvas P ; Pages M ; Wallace DC ; Lambert JC ; Paquis-Flucklinger V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robertshaw HA ; Raha S ; Kaczor JJ ; Tarnopolsky MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allouche S ; Savagner F ; Lechapt E ; Jardel C ; Chapon F | 2008INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Formes frontières entre polymyosite et myosite à inclusions : pas toujours facile de trancher Les myopathies inflammatoires représentent un groupe hétérogène de maladies neur[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Koulmann N ; Richard-Bulteau H ; Gangloff YG ; Banzet S ; Pasdeloup M ; Schaeffer L ; Bigard X | 2008INTRODUCTION mTOR joue un rôle central dans la régulation de la masse musculaire. Son absence dans le muscle squelettique conduit à des altérations importantes des capacités oxydatives et de l'expression de gènes du métabolisme énergétiqu OBJECT[...]Article
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Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Peltzer J, Auteur | 2007Notre objectif est d'élucider les facteurs impliqués dans les régulations coordonnées métaboliques et contractiles des fibres musculaires. Nous avons établi des clones myogéniques dérivés de cellules satellites de souris immortomouse. 1- Nous av[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rahman S ; Hargreaves IP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Il s'agit ici de commentaires concernant les articles A-19445 / A-19446 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial Neuro[...]Article
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Voermans NC ; van Engelen BG ; Kluijtmans LA ; Stikkelbroeck NM ; Hermus AR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haller RG ; Wyrick P ; Taivassalo T ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract