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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie multisystémique > syndrome de l'X fragile
syndrome de l'X fragileSynonyme(s)syndrome de Martin-Bell syndrome du chromosome X fragile |
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Article
von Gontard A ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Lehmkuhl G ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Junière M, Auteur | 2001La révélation du syndrome de l'X fragile dans une famille suscite des réactions immédiates et multiples, non seulement dans le groupe familial, mais aussi dans sa vie sociale. Les difficultés de la vie quotidienne pèsent lourdement sur ces fami[...]Livre
Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Livre
Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
Thèse/Mémoire
Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Livre
Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Morrison PJ | 1996Les maladies dues à l'amplification d'une séquence de trinucléotides sont le plus souvent neurologiques et à transmission autosomique dominante (Huntington, dystrophie myotonique, atrophie dentatorubrale-pallido-luysiane, ataxie spinocérebelleus[...]Livre
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