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carte génétique
Commentaire :
Elle définit la position relative des loci les uns par rapport aux autres ; elle est définie par un fréquence de recombinaison et s'exprime en centimorgan (un centimorgan correspond à une fréquence de recombinaison (crossing over) de 1 %)
Synonyme(s)genetic map ;cartographie génétique genetic mapping |
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Thèse/Mémoire
Richard I, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont un groupe de maladies génétiques cliniquement hétérogènes et caractérisées par une atrophie et une faiblesse progressive des muscles des ceintures. La premiè[...]Article
Rozet JM ; Gerber S ; Perrault I ; Camuzat A ; Calvas P ; Viegas-Pequignot E ; Molina-Gomes D ; Le Paslier D ; Chumakov I ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Vicart P, Auteur ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben-Ari Y | 1996Les génétomanes (ceux qui ne jurent que par la génétique) sont pour l'auteur à la fois des réactionnaires - la carte génétique alimentant le mythe de la Société Parfaite- , des charlatans -la thérapie génique n'étant que vaine promesse dans de n[...]Article
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Dib C ; Fauré S ; Fizames C ; Samson D ; Drouot N ; Vignal A ; Millasseau P ; Marc S ; Hazan J ; Seboun E ; Lathrop MG ; Gyapay G ; Morissette J ; Weissenbach J | 1996Article
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Le développement du Human Genome Project s'oriente maintenant vers le séquençage des quelques trois milliards de paires de bases que comporte le génome. Un point sur les structures et les techniques envisageables pour réaliser cet objectif.Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Livre
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La 2ème édition de cet ouvrage traite de façon pratique et exhaustive des nombreuses applications de la biologie moléculaire en médecine. Il est divisé en trois parties. La première expose les concepts de base en biologie moléculaire, la second[...]Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Auffray C ; Behar G ; Bois F ; Bouchier C ; Da Silva C ; Devignes MD ; Duprat S ; Houlgatte R ; Jumeau MN ; Lamy B ; Lorenzo F ; Mitchell H ; Mariage-Samson R ; Pietu G ; Pouliot Y ; Sebastiani-Kabaktchis C ; Tessier A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Houlgatte R ; Mariage-Samson R ; Duprat S ; Tessier A ; Bentolila S ; Lamy B ; Auffray C | 1995Article
Bueno-Brunialti AL ; Poirier C ; Schmalbruch H ; Guénet JL | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Konrad M ; Saunier S ; Silbermann F ; Benessy F ; Le Paslier D ; Weissenbach J ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Brais B, Auteur ; Xie YG ; Sanson M ; Morgan K ; Weissenbach J ; Korczyn AD ; Blumen SC ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Bouchard JP ; Rouleau GA | 1995Article
Ayme S | 1995Une présentation du service commun 11 et des outils qu’il a mis au point pour mener à bien sa mission (assurer la coopération entre cliniciens et biologistes pour accélérer la recherche et son passage à l’application médicale), notamment des bas[...]Article
Salminen M ; Spitz F ; Fiszman M ; Demignon J ; Kahn A ; Daegelen D ; Maire P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Livre
Son tour du monde "en quatre-vingt laboratoires" a permis à Bertrand Jordan de dresser le bilan, pays par pays, des programmes nationaux d'exploration du génome.Article
Toda T ; Okui K ; Kondo E ; Saito K ; Fukuyama Y ; Yoshioka M ; Kumagai T ; Suzumori K ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1994Thèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Thèse/Mémoire
Fougerousse F, Auteur | 1994La dystrophie musculaire des ceintures est une myopathie héréditaire transmise sur un mode autosomal et présentant une hétérogénéité clinique. Il existe deux formes : dominante et récessive. Un gène responsable de la forme récessive, LGMD2, a ét[...]Livre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Schwemmle S ; Wolff K ; Palmucci LM ; Grimm T ; Lehmann-Horn F ; Hübner C ; Hauser E ; Iles DE ; MacLennan DH ; Müller CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wijmenga C ; Winokur ST ; Padberg GW ; Skraastad MI ; Altherr MR ; Wasmuth JJ ; Murray JC ; Hofker MH ; Frants RR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morrison KE ; Daniels RJ ; Suthers GK ; Flynn GA ; Francis MJ ; Grewal PK ; Dennis C ; Buckle V ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Lacroix B, Auteur | 1993Le but de cette thèse est la mise au point de méthodes de cartographie physique du génome humain, et plus particulièrement de construction d'une banque de clones ordonnée. Elle comprend donc d'abord une introduction aux objets et techniques de b[...]Article
Weiffenbach B ; Dubois J ; Storvick D ; Tawil R ; Jacobsen SJ ; Gilbert J ; Wijmenga C ; Mendell JR ; Winokur ST ; Altherr MR ; Schultz P ; Olandt S ; Frants RR ; Pericak-Vance MA ; Griggs RC | 1993Article
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop M | 29/10/1992Article
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Morrison KE ; Daniels RJ ; Suthers GK ; Flynn GA ; Francis MJ ; Buckle VJ ; Davies KE | 1992Article
Mills KA ; Buetow KH ; Xu Y ; Ritty TM ; Mathews KD ; Bodrug SE ; Wijmenga C ; Balazs I ; Murray JC | 1992Article
Wijmenga C ; Sandkuijl LA ; Moerer P ; van der Boorn N ; Bodrug SE ; Ray PN ; Brouwer OF ; Murray JC ; van Ommen GJB ; Padberg GW ; Frantz RR | 1992Article
Sarfarazi M ; Wijmenga C ; Upadhyaya M ; Weiffenbach B ; Hyser C ; Mathews K ; Murray JC ; Gilbert J ; Pericak-Vance MA ; Lunt P ; Frants RR ; Jacobsen SJ ; Harper PS ; Padberg GW | 1992Article
Abdalla JA ; Casley WL ; Cousin HK ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cornélis FC ; Hashimoto L ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sirugo G, Auteur | 1992L'Ataxie de Friedreich (AF) est une hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse, à transmission autosomique récessive. Le locus de la maladie se trouve en 9q13-q21 et est très fortement lié aux loci d9s15 et d9s5. Dans cette région les évènements d[...]Thèse/Mémoire
Barillot E, Auteur | 1992Les progrès technologiques en matière de clonage et manipulation des clones permettent d'envisager la cartographie physique du génome humain. Pour ce faire, une stratégie optimisée a été définie après des études de faisabilité, des modélisations[...]Article
Second chromosoime 11 workshop (27-29 May 1991; Paris, France) ; Junien C ; van Heyningen V ; Evans G ; Little P ; Mannens MMAM | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle