Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale > myopathie mitochondriale
myopathie mitochondriale
Commentaire :
ORPHA 206966
- transmission autosomique dominante ou récessive, hérédité maternelle - Des altérations liées à certaines de ces maladies, situées sur l'ADN mitochondrial (codant 13 sous-unités de la chaîne respiratoire qui comporte plus d'une centaine de sous-unités) ou sur l'ADN nucléaire, ont été identifiés dès la fin des années 1980. Sources : ORPHANET Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)mitochondrial myopathy |
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Site internet
Site associatif américain : beaucoup d'informations sur les cytopathies mitochondriales ; tout public.