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Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Article
Tkatchenko AV ; Pietu G ; Cros N ; Gannoun-Zaki L ; Auffray C ; Leger JJ ; Dechesne CA | 2001Article
Article
Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Article
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Article
L’identification partielle d’un gène isolé chez l’oursin et présentant de nombreuses analogies avec le gène humain de la dystrophine a permis aux auteurs de construire un arbre phylogénique reliant les gènes (retrouvés chez les vertébrés) de la [...]Article
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Wertz K ; Füchtbauer EM | 1998Les auteurs sont parvenus à insérer le gène d’un vecteur, le ROSAbgeo, dans le gène de la dystrophine de la souris mdx, créant ainsi à côté de l’allèle mdx, un allèle bgeo. Chez les souris mutantes Dmd mdx-bgeo, il devient possible de suivre l’e[...]Article
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Howell JMCC ; Lochmuller H ; O'Hara A ; Fletcher S ; Kakulas BA ; Massie B ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 1998Chez le chien GRMD (modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne), le transfert d'un adénovirus contenant un mini-gène de la dystrophine a été suivi d'une forte expression de la dystrophine dans les fibres musculaires transfectées. Cette expre[...]Article
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Kinoshita I ; Vilquin JT ; Asselin I ; Chamberlain J ; Tremblay JP | 1998Des cultures de myoblastes de souris normales et Tg-MDA (souris transgénique surexprimant 50 fois la dystrophine) ont été transplantées dans les muscles déficients en dystrophine de souris mdx. 4 semaines après transplantation, en dépit de la pr[...]Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhao J ; Lochmuller H ; Nalbantoglu J ; Allen CN ; Prescott S ; Massie B ; Karpati G | 09/1997Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
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Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Rodius F ; Claudepierre T ; Jancsik V ; Mornet D ; Rendon A | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
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Publication AFM
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Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Thèse/Mémoire
Paré H, Auteur | 1996Le but de cette étude exploratoire est de chercher à évaluer l'impact des aspects biologiques sur le fonctionnement cognitif, la personnalité et l'estime de soi d'une population d'enfants et d'adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Klamut HJ ; Bosnoyan-Collins LO ; Worton RG ; Ray PN ; Davis HL | 1996Les transcrits du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus abondants dans le muscle cardiaque et squelettique. Néanmoins, ces transcrits ne représentant que 0,02-0,12% de l'ARNmessager dans le muscle squelettique adulte et ét[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]