Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (438)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Thèse/Mémoire
Thèse/Mémoire
Soulez M, Auteur | 1996Les séquences CArG, de consensus CC(A/T)6GG, sont présentes dans les régions régulatrices de gènes de spécificité différente des gènes répondant précocément aux facteurs de croissance et des gènes musculaires et sont impliquées dans l'activité s[...]Article
Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilgenkrantz H | 1995La découverte récente d'un transcrit du gène de la dystrophine spécifique du rein et du cerveau, et d'un autre essentiellement détecté dans la rétine, relance les recherches sur la fonction respective de leurs produits.Si aucune information n'es[...]Article
Article
Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roest PAM ; Roberts RG ; van der Tuijin AC ; Hogervorst FBL ; JC HEIKOOP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 1994Article
Comi GP ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M ; Bardoni A ; Gallanti A ; Vita G ; Ferro MT ; Bordoni A ; Fortunato F ; Ciscato P ; Felisari G ; Tedeschi S ; Castelli E ; Garghentino R ; Turconi A ; Fraschini P ; Marchi E ; Negretto GG ; Adobbati L ; Meola G ; Tonin P ; Papadimitriou A ; Scarlato G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michels VV ; Pastores GM ; Moll PP ; Driscoll DJ ; Miller FA ; Burnett JC ; Rodeheffer RJ ; Tajik JA ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Thibodeau SN | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lambert M ; Chafey P ; Hugnot JP ; Koulakoff A ; Berwald-Netter Y ; Billard C ; Morris GE ; Kahn A ; Kaplan JC ; Gilgenkrantz H | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Article
Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1992Nous avons développé dans ce travail trois axes centrés sur le gène de la dystrophine. Le premier concerne la physiopathologie moléculaire des 2 maladies qui lui sont attenantes : les myopathies de Duchenne et de Becker. Les résultats d'une car[...]Article
Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Livre
Article
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
Gillard EF ; Chamberlain JS ; Murphy EG ; Duff CL ; Smith B ; Burghes AHM ; Thompson MW ; Sutherland J ; Oss I ; Bodrug SE ; Klamut HJ ; Ray PN ; Worton RG | 1989Article
Koenig M ; Beggs AH ; Moyer M ; Scherpf S ; Heindrich K ; Bettecken T ; Meng G ; Müller CR ; Lindlof M ; Kaariainen H ; de la Chapellet A ; Kiuru A ; Savontaus ML ; Gilgenkrantz H ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Covone AE ; Archidiacono N ; Romeo G ; Liechti-Gallati S ; Schneider V ; Braga S ; Moser H ; Darras BT ; Murphy P ; Francke U ; Chen JD ; Morgan G ; Denton M ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Blonden LAJ ; van Paassen HMB ; van Ommen GJ ; Kunkel LM | 1989Article
den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB | 1989Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Article
Article
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
Wood DS ; Zeviani M ; Prelle A ; Bonilla E ; Salviati G ; Miranda AF ; Rowland LP | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nature, 323, 6089. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene
Monaco AP ; Neve RL ; Colletti-Feener C ; Bertelson CJ ; Kurnit DM ; Kunkel LM | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Une à trois semaines après avoir injecté un plasmide du mini-gène de la dystrophine (pRSVdy-B) dans le diaphragme d'une souris mdx4cv (un modèle animal dans lequel la mutation du gène de la dystrophine conduit à approximativement 10 fois moins d[...]Article
Bien que la plupart des tissus musculaires de la souris mdx soient totalement déficients en dystrophine, un très faible pourcentage de fibres musculaires réagit positivement aux anticorps anti-dystrophine. L’analyse par PCR a révélé l’existence [...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]