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Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 71, 3. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy
Mendell JR ; Shilling C ; Leslie ND ; Flanigan KM ; Al Dahhak R ; Gastier-Foster J ; Kneile K ; Dunn DM ; Duval B ; Aoyagi A ; Hamil C ; Mahmoud M ; Roush K ; Bird L ; Rankin C ; Lilly H ; Street N ; Chandrasekar R ; Weiss RB | 2012Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Elliott SA ; Davidson ZE ; Davies PS ; Truby H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Okada H ; Wada-Maeda M ; Nakamura A ; Okada T ; Takeda S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène co[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Naulet T ; Thibaud JL ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est liée à une mut[...]Article
Rauch U ; Shami A ; Zhang F ; Carmignac V ; Durbeej M ; Hultgardh-Nilsson A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Bovolenta M ; Erriquez D ; Valli E ; Brioschi S ; Scotton C ; Neri M ; Falzarano MS ; Gherardi S ; Fabris M ; Rimessi P ; Gualandi F ; Perini G ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Kendall GC ; Mokhonova EI ; Moran M ; Sejbuk NE ; Wang DW ; Silva O ; Wang RT ; Martinez L ; Lu QL ; Damoiseaux R ; Spencer MJ ; Nelson SF ; Miceli MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Antisense oligonucleotides (AOs) are able to modulate the splicing of the dystrophin pre-mRNA to correct the aberrant reading frame resulting from mutations in the dystrophin gene and thereby lead to the production of functional amounts of dystr[...]Article
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cui CH ; Miyoshi S ; Tsuji H ; Makino H ; Kanzaki S ; Kami D ; Terai M ; Suzuki H ; Umezawa A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Des cellules endothéliales diminuant la réaction de rejet La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle se mani[...]Article
AFM-TELETHON 2011Null mutations in the dystrophin gene, leading to lack of the protein dystrophin are manifest most conspicuously in the form of myonecrotic lesions of the muscle fibres. These, in turn, are thought to activate inflammatory mechanisms and to driv[...]Article
Zamani M ; Salahshour V ; Kollaee A ; Zamani GR ; Sheidai M ; Mohammadi M ; Ghaffarpor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Childers MK ; Grange RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Thèse/Mémoire
Humbertclaude V, Auteur | 2011L'objectif de ce travail est de développer la partie clinique de la banque de données du gène DMD, afin d'étudier l'histoire naturelle des dystrophinopathies et les corrélations génotype–phénotype, et de faciliter la sélection des patients pour [...]Article
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Meregalli M ; Farini A ; Parolini D ; Maciotta S ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract