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Almomani R ; van der Stoep N ; Bakker E ; den Dunnen JT ; Breuning MH ; Ginjaar IB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’HR-MCA, une nouvelle méthode de détection des mutations ponctuelles du gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez[...]Article
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Nakamura A ; Takeda SI | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Trois centres de référence français (Marseille, Nantes et Paris) sont impliqués dans un essai mené par PTC Therapeutics dans 38 centres répartis dans le monde. Cet essai de phase IIb, visant à évaluer la to[...]Publication AFM
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Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
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Lakshmi R ; Viswanathan V ; Arthi C | 2008Duchenne and Becker muscular dystrophies are X-linked allelic disorders caused due to mutations in the DMD gene. Mutation detection is laborious due to the presence of 79 exons in the DMD gene and carrier analysis complicated due to the heterozy[...]Article
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Reay DP ; Bilbao R ; Koppanati BM ; Cai L ; O'Day TL ; Jiang Z ; Zheng H ; Watchko JF ; Clemens PR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura E ; Han JJ ; Li S ; Fall B ; Ra J ; Haraguchi M ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labarque V ; Freson K ; Thys C ; Wittevrongel C ; Hoylaerts MF ; De Vos R ; Goemans N ; Van Geet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
del Gaudio D ; Yang Y ; Boggs BA ; Schmitt ES ; Lee JA ; Sahoo T ; Pham HT ; Wiszniewska J ; Chinault AC ; Beaudet AL ; Eng CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
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Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Ceulemans BP ; Storm K ; Reyniers E Jr ; Callewaert L ; Martin JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Desguerre I, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Son évolution progressive inexorable conduit habituellement au décès dans la troisième décade. La DMD constitue cependant une affection hété[...]