Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Article
García I ; Martinez O ; Lopez-Paz JF ; Garcia M ; Espinosa-Blanco P ; Rodriguez AA ; Pallarès-Sastre M ; Ruiz de Lazcano A ; Amayra I | England | 20/04/2023Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Brogna C ; Pane M ; Coratti G ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VAM ; Albamonte E ; Messina S ; Pini A ; D'Angelo MG ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci FS ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Bertini ES ; Politano L ; Mercuri E | 19/04/2023Article
Article
Article
Hindi SM ; Petrany MJ ; Greenfeld E ; Focke LC ; Cramer AAW ; Whitt MA ; Khairallah RJ ; Ward CW ; Chamberlain JS ; Podbilewicz B ; Prasad V ; Millay DP | United States | 12/04/2023Article
Boccanegra B ; Cappellari O ; Mantuano P ; Trisciuzzi D ; Mele A ; Tulimiero L ; De Bellis M ; Cirmi S ; Sanarica F ; Cerchiara AG ; Conte E ; Meanti R ; Rizzi L ; Bresciani E ; Denoyelle S ; Fehrentz JA ; Cruciani G ; Nicolotti O ; Liantonio A ; Torsello A ; de Luca A | 12/04/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Brogna C ; Bovis F ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone V ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Catteruccia M ; Cicala G ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Capasso A ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Politano L ; Mercuri E | Netherlands | 12/04/2023Article
Article
van Deutekom J ; Beekman C ; Bijl S ; Bosgra S ; van den Eijnde R ; Franken D ; Groenendaal B ; Harquouli B ; Janson A ; Koevoets P ; Mulder M ; Muilwijk D ; Peterburgska G ; Querido B ; Testerink J ; Verheul R ; de Visser P ; Weij R ; Aartsma-Rus A ; Puoliväli J ; Bragge T ; O'Neill C ; Datson NA | United States | 10/04/2023Article
Eren SA ; Tastan C ; Karadeniz KB ; Turan RD ; Cakirsoy D ; Kancagi DD ; Yilmaz SU ; Oztatlici M ; Oztatlici H ; Ozer S ; Tumentemur G ; Baykal AT ; Ovali E | United Arab Emirates | 07/04/2023Article
Article
Fiorentini F ; Germani M ; Del Bene F ; Pellizzoni C ; Cazzaniga S ; Rocchetti M ; Bettica P | 04/2023Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Heydemann A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Niezgoda A ; Siemionow K ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Tullius SG ; Siemionow M | United States | 31/03/2023Article
Russell AJ ; DuVall M ; Barthel B ; Qian Y ; Peter AK ; Newell-Stamper BL ; Hunt K ; Lehman SJ ; Madden MR ; Schlachter ST ; Robertson BD ; Van Deusen A ; Rodriguez HM ; Vera CD ; Su Y ; Claflin DR ; Brooks SV ; Nghiem PP ; Rutledge A ; Juehne TI ; Yu J ; Barton ER ; Luo YE ; Patsalos A ; Nagy L ; Sweeney HL ; Leinwand LA ; Koch K | United States | 30/03/2023Article
Codina A ; Roldan M ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Planas R ; Matalonga L ; Cuadras D ; Carrera L ; Expósito J ; Marquez J ; Jimenez-Mallebrera C ; M Porta J ; Nascimento A ; Jou C | Switzerland | 28/03/2023Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Volpi V ; Volpato E ; Compalati E ; Pierucci P ; Nicolini A ; Lax A ; Fagetti L ; Annunziata A ; Cauteruccio R ; Fiorentino G ; Banfi P | Switzerland | 23/03/2023Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
Saoudi A ; Barberat S ; le Coz O ; Vacca O ; Doisy Caquant M ; Tensorer T ; Sliwinski E ; Garcia L ; Muntoni F ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 21/03/2023Article
Article
Article
Hiramuki Y ; Abe S ; Uno N ; Kazuki K ; Takata S ; Miyamoto H ; Takayama H ; Morimoto K ; Takehara S ; Osaki M ; Tanihata J ; Takeda S ; Tomizuka K ; Oshimura M ; Kazuki Y | England | 16/03/2023Article
Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
Article
Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Khan A ; Frazer-Green L ; Amin R ; Wolfe L ; Faulkner G ; Casey K ; Sharma G ; Selim B ; Zielinski D ; Aboussouan LS ; McKim D ; Gay P | United States | 13/03/2023Article
Eslahi A ; Alizadeh F ; Avan A ; Ferns GA ; Moghbeli M ; Reza Abbaszadegan M ; Mojarrad M | Netherlands | 11/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023Article
Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Gorokhova S ; Schessl J ; Zou Y ; Yang ML ; Heydemann PT ; Sufit RL ; Meilleur K ; Donkervoort S ; Medne L ; Finkel RS ; Bonnemann CG | United States | 07/03/2023Article
Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023Article
Article
Article
Les affections neuromusculaires regroupent plusieurs entités et il faut distinguer l’atteinte du récepteur nicotinique à l’acétylcholine (RnAch) de la plaque motrice (myasthénie) et l’atteinte musculaire pure (myopathie). Pathologies rares, les [...]Article
Padmaswari MH ; Agrawal S ; Jia MS ; Ivy A ; Maxenberger DA ; Burcham LA ; Nelson CE | United States | 03/2023Article
Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Article
Kisel J ; Ballard E ; Suh ES ; Hart N ; Kapetanakis S ; Srivastava S ; Marino P ; Murphy P ; Steier J | China | 28/02/2023