Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Article
Deconinck AE ; Rafael JA ; Skinner JA ; Brown SC ; Potter AC ; Metzinger L ; Watt DJ ; Dickson JG ; Tinsley JM ; Davies KE | 22/08/97Les auteurs décrivent une souris déficiente en dystrophine et en utrophine, obtenue par croisement entre souris mâles utrn-1 (KO pour le gène de l’utrophine et souris femelles mdx (KO pour le gène de la dystrophine). La souris Dko (double-knock-[...]Article
Les auteurs ont développé une stratégie qui pourrait permettre un transfert in vivo efficace de l’ADN complémentaire de la dystrophine dans le muscle squelettique : après avoir fabriqué un vecteur rétroviral contenant le gène de la mini-dystroph[...]Article
Miller RG ; Sharma KR ; Pavlath GK ; Gussoni E ; Mynhier MA ; Lanctot AM ; Greco GM ; Steinman L ; Blau HM ; YU P | 04/1997Dix garçons âgés de 5 à 10 ans et présentant une dystrophie musculaire de Duchenne avec absence de dystrophine ont reçu chacun 100 millions de myoblastes dans le muscle jambier antérieur d’un côté et un placebo dans le muscle jambier antérieur c[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Article
Article
Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
Article
Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Wewer UM ; Thornell LE ; Loechel F ; Zhang XF ; Durkin ME ; Amano S ; Burgeson RE ; Engvall E ; Albrechtsen R ; Virtanen I | 1997Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
Article
Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
Article
Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Patridge T ; Beauchamp JR ; Morgan J ; Tremblay JP ; Huard J ; Watt DJ ; Wernig A ; Irintchev A ; Grounds M ; Springer ML ; Barlett RJ ; Mendell JR ; Vilquin JT ; Bower JJ | 1997Article
Article
Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
Article
Current opinion in neurology, 10. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Karpati G ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J | 1997Bien que la thérapie génique fasse aujourd’hui l’objet d’opinions controversées, le transfert adénoviral du gène de la dystrophine reste une approche thérapeutique prometteuse pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Les récent[...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
Article
Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Article
Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Huard J ; Akkaraju G ; Watkins SC ; PIke-Cavalcoli M ; Glorioso JC | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Article
Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Pons F ; Cros N ; Lignon MF ; Le Cam G ; Auffray C ; Pietu G ; Dechesne CA | 1997Découverte d’un cDNA sur-régulé dans les muscles squelettiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Cros N ; Leger JJ ; Dechesne CA | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Hoogerwaard EM ; de Voogt WG ; Wilde AAM ; van der Wouw PA ; Bakker E ; van Ommen GJB ; de Visser M | 1997Article
Mansi L ; Pace L ; Politano L ; Rambaldi PF ; Di Gregorio F ; Raia P ; Petretta VR ; Nigro G | 1997Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Fox HJ ; Thomas CH ; Thompson AG | 1997De 1989 à 1994, 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont subi unearthrodèse vertébrale à un âge moyen de 12 ans et demi. Pour réduire la perte sanguine, les auteurs ont maintenu leurs patients en hypotension lors de l'anesth[...]Article
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié une nouvelle approche de thérapie génique pour les maladies génétiques dues à une mutation non-sens, à savoir l'utilisation d'un gène suppresseur de l'ARN de transfert des codons mutés. Ils l'ont testé sur la souris mdx : [...]Article
Leroy-Willig A ; Willig TN ; Henry-Feugeas MC ; Frouin V ; Marinier E ; Boulier A ; Barzic F ; Schouman-Claeys E ; Syrota A | 1997L'IRM a été utilisée pour déterminer la masse adipeuse totale des patients présentant des maladies neuromusculaires dans lesquelles survient une infiltration graisseuse dans le muscle. 19 garçons âgés de 9 à 12 ans (8 avec une DMD, 3 avec une AS[...]Livre
Rapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanfulla F ; Berardinelli A ; Gualtieri G ; Zoia MC ; Ottolini A ; Vianello A ; Lanzi G ; Cerveri I | 1997Article
Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]