Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5079)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Porter JD ; Merriam AP ; Khanna S ; Andrade FH ; Richmonds CR ; Leahy P ; Cheng G ; Karathanasis P ; Zhou XF ; Kusner LL ; Adams ME ; Willem M ; Mayer U ; Kaminski HJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sironi M ; Cagliani R ; Comi GP ; Pozzoli U ; Bardoni A ; Giordano R ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractMultimédia
Informer les familles, les professionnels de santé sur la dystrophie musculaire de Duchenne pour les aider à mieux prendre en charge les malades est l'objectif de ces 2 disques édités par l'association Parent Project Muscular Dystrophy . Po[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aravamudan B ; Volonte D ; Ramani R ; Gursoy E ; Lisanti MP ; London B ; Galbiati F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Tsukahara T ; Fujita M ; Kurokawa R ; Tachikawa M ; Toda T ; Tsujimoto Y ; Arahata K ; Nishino I | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Baas F ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Claustres M | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Gonzalez J ; Sharshar T ; Hart N ; Chadda K ; Raphael JC ; Lofaso F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grady RM ; Akaaboune M ; Cohen AL ; Maimone MM ; Lichtman JW ; Sanes JR | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Iannaccone ST ; Owens H ; Scott J ; Teitell B | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakada C ; Tsukamoto Y ; Oka A ; Nonaka I ; Takeda S ; Sato K ; Mori S ; Ito H ; Moriyama M | 2003Article
Girardet A ; Hamamah S ; Dechaud H ; Anahory T ; Coubes C ; Hédon B ; Demaille J ; Claustres M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunant P ; Larochelle N ; Thirion C ; Stucka R ; Ursu D ; Petrof BJ ; Wolf E ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Han M ; Bennett RR ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 2003Article
Article
Article
Nolan MA ; Jones ODH ; Pedersen RL ; Johnston HM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Porter JD ; Guo W ; Merriam AP ; Khanna S ; Cheng G ; Zhou XF ; Andrade FH ; Richmonds C ; Kaminski HJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Benveniste O ; Braun S ; Leturcq F ; Choquel A ; Payan C ; Ortega V ; Morris G ; Guillet JG ; Mourot B ; Thioudellet C ; Kaplan JC ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M | 2003Article
Hainsey TA ; Senapati S ; Kuhn DE ; Rafael JA | 2003Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires squelettiques. On sait que chez les pati[...]Article
Article
Praud C ; Montarras D ; Pinset C ; Sebille A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bianchi ML ; Mazzanti A ; Galbiati E ; Saraifoger S ; Cornelio F ; Morandi L ; Dubini A | 2003Livre
Article
Lesca G ; Demarquay G ; Llense S ; Streichenberger N ; Petiot P ; Michel-Calemard L ; Récan D ; Vial C ; Ollagnon-Roman E | 2003Article
Article
Duchenne - why are the Danes and the Dutch living past 40? (6/12/2002; Malte) ; EAMDA | EAMDA | 6/12/2002Vous pouvez lire le texte de ce document sur le site de l'EAMDAArticle
Bogdanovich S ; Krag TOB ; Barton ER ; Morris LD ; Whittemore LA ; Ahima RS ; Khurana TS | 28/11/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Bennett RR ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 12/11/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hu J ; Higuchi I ; Shiraishi T ; Suehara M ; Niiyama T ; Horikiri T ; Uchida Y ; Saito A ; Osame M | 11/2002Article
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Dello Russo C ; Scott JM ; Hartigan-O'Connor D ; Salvatori G ; Barjot C ; Robinson AS ; Crawford RW ; Brooks SV ; Chamberlain JS | 1/10/2002Article
Agretto A ; Politano L ; Bossone E ; Petretta VR ; D'ISA S ; Passamano L ; Comi LI ; Erbel R | 09/2002Article
Gussoni E ; Bennett RR ; Muskiewicz KR ; Meyerrose T ; Nolta JA ; Gilgoff I ; Stein J ; Chan YM ; Lidov HG ; Bonnemann CG ; von Moers A ; Morris GE ; den Dunnen JT ; Chamberlain JS ; Kunkel LM ; Weinberg K | 09/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
Article
Article
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Politano L ; Nigro Ge ; Petretta VR ; Santangelo L ; Passamano L ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Berardinelli A ; Conti C ; Granocchio E ; Rossi M ; Rosso E ; Lanzi G | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Giugliano MAM ; Russo R ; Isoldi L ; Schiavone A ; Faraone A ; Marotta R | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Giugliano MAM ; Russo R ; Rossi A ; Bordo A ; Gallos G ; Cecio MR ; Cascini GL ; Rambaldi PF ; Cuoco G ; Isaia M ; Mansi L | 04/2002AbstractArticle
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Petretta VR ; Politano L ; Palladino A ; Ferrara A ; Capolupo A ; Comi LI ; Nigro G | 04/2002AbstractArticle
Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Article