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dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Deconinck AE ; Rafael JA ; Skinner JA ; Brown SC ; Potter AC ; Metzinger L ; Watt DJ ; Dickson JG ; Tinsley JM ; Davies KE | 22/08/97Les auteurs décrivent une souris déficiente en dystrophine et en utrophine, obtenue par croisement entre souris mâles utrn-1 (KO pour le gène de l’utrophine et souris femelles mdx (KO pour le gène de la dystrophine). La souris Dko (double-knock-[...]Article
Les auteurs ont développé une stratégie qui pourrait permettre un transfert in vivo efficace de l’ADN complémentaire de la dystrophine dans le muscle squelettique : après avoir fabriqué un vecteur rétroviral contenant le gène de la mini-dystroph[...]Article
Miller RG ; Sharma KR ; Pavlath GK ; Gussoni E ; Mynhier MA ; Lanctot AM ; Greco GM ; Steinman L ; Blau HM ; YU P | 04/1997Dix garçons âgés de 5 à 10 ans et présentant une dystrophie musculaire de Duchenne avec absence de dystrophine ont reçu chacun 100 millions de myoblastes dans le muscle jambier antérieur d’un côté et un placebo dans le muscle jambier antérieur c[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Publication AFM
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Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
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Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Wewer UM ; Thornell LE ; Loechel F ; Zhang XF ; Durkin ME ; Amano S ; Burgeson RE ; Engvall E ; Albrechtsen R ; Virtanen I | 1997Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
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Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
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Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Patridge T ; Beauchamp JR ; Morgan J ; Tremblay JP ; Huard J ; Watt DJ ; Wernig A ; Irintchev A ; Grounds M ; Springer ML ; Barlett RJ ; Mendell JR ; Vilquin JT ; Bower JJ | 1997Article
Article
Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Current opinion in neurology, 10. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Karpati G ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J | 1997Bien que la thérapie génique fasse aujourd’hui l’objet d’opinions controversées, le transfert adénoviral du gène de la dystrophine reste une approche thérapeutique prometteuse pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Les récent[...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Article
Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Huard J ; Akkaraju G ; Watkins SC ; PIke-Cavalcoli M ; Glorioso JC | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Article
Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Pons F ; Cros N ; Lignon MF ; Le Cam G ; Auffray C ; Pietu G ; Dechesne CA | 1997Découverte d’un cDNA sur-régulé dans les muscles squelettiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Cros N ; Leger JJ ; Dechesne CA | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Hoogerwaard EM ; de Voogt WG ; Wilde AAM ; van der Wouw PA ; Bakker E ; van Ommen GJB ; de Visser M | 1997Article
Mansi L ; Pace L ; Politano L ; Rambaldi PF ; Di Gregorio F ; Raia P ; Petretta VR ; Nigro G | 1997Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Fox HJ ; Thomas CH ; Thompson AG | 1997De 1989 à 1994, 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont subi unearthrodèse vertébrale à un âge moyen de 12 ans et demi. Pour réduire la perte sanguine, les auteurs ont maintenu leurs patients en hypotension lors de l'anesth[...]Article
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié une nouvelle approche de thérapie génique pour les maladies génétiques dues à une mutation non-sens, à savoir l'utilisation d'un gène suppresseur de l'ARN de transfert des codons mutés. Ils l'ont testé sur la souris mdx : [...]Article
Leroy-Willig A ; Willig TN ; Henry-Feugeas MC ; Frouin V ; Marinier E ; Boulier A ; Barzic F ; Schouman-Claeys E ; Syrota A | 1997L'IRM a été utilisée pour déterminer la masse adipeuse totale des patients présentant des maladies neuromusculaires dans lesquelles survient une infiltration graisseuse dans le muscle. 19 garçons âgés de 9 à 12 ans (8 avec une DMD, 3 avec une AS[...]Livre
Rapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanfulla F ; Berardinelli A ; Gualtieri G ; Zoia MC ; Ottolini A ; Vianello A ; Lanzi G ; Cerveri I | 1997Article
Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]Article
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
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Kato T ; Nishina M ; Matsushita K ; Hori E ; Akaboshi S ; Takashima S | 1997(B36) A-10135 2401 La fonction de la membrane cellulaire est-elle anormale dans le cerveau des patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne? Pour vérifier cette hypothèse, les auteurs ont analysé divers extraits cérébraux humains au[...]Thèse/Mémoire
Bastien A, Auteur | 1997La prise de conscience des problèmes liés à l'évolution du rachis cervical dans la dystrophie de Duchenne est assez récente. Nous pouvons aborder la problématique sous différents angles : orthopédiques, horizontalité du regard, déglutition. Ces [...]Article
Paediatric anaesthesia (Paris), 7, 1. Duchenne muscular dystrophy : a challenge for the anaesthetist
Morris P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kohler A ; Janssens JP ; Haenggeli CA ; Rossi JM ; Sztajzel R | 1997Après avoir décrit l’atteinte respiratoire dans différentes maladies neuromusculaires (sclérose latérale amyotrophique, dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, myopathies congénitales, dystrophies musculaires congénitales et amyotrophi[...]Article
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Delcourt ML | 1997Se basant sur les études réalisées par Mlle Temboury en 1965 et 1970, l’auteur précise les traits psychologiques de l’adolescent atteint de maladie neuromusculaire et conclut sur le rôle de l’infirmière qui n’est pas seulement celui d’une techni[...]Article
Miladi LF ; Ghanem IB ; Draoui MM ; Zeller RD ; Dubousset JF | 1997Les auteurs présentent une étude rétrospective incluant 154 patients présentant une scoliose d'origine neuromusculaire (41 patients étaient atteints de paralysie d'origine centrale, 42 de dystrophie musculaire de Duchenne, 27 d'amyotrophie spina[...]Article
Law PK ; Goodwin TG ; Fang Q ; Quinley T ; Vastagh G ; Hall TL ; Jackson T ; Deering MB ; Duggirala V ; Larkin C ; Florendo JA ; Li LM ; Yoo TJ ; Chase N ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb RL | 1997Article
Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Publication AFM
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Bénony H ; Raphael JC ; Montoux F ; Andronikof-Sanglade A | 01/03/1996Une approche psychologique de la qualité de vie des myopathes Duchenne ventilés. 28 myopathes de Duchenne, âgés de 15 à 27 ans ont été examinés dans le cadre d'une recherche médico-psychologique portant sur leur qualité de vie. Le quotient intel[...]Article
Settles Dl ; Cihak Ra ; Erickson HP | 01/02/1996Comment la souris mdx exprime-t-elle la tenascine-C (TN-C), protéine de la matrice extra cellulaire, lors de la régénération du muscle squelettique? Dans le muscle normal, la TN-C n'est présente qu'à la jonction myotendineuse. Dans le muscle dys[...]Publication AFM
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Bach JR | 1996En dépit de l'absence de traitement curatif dans la dystrophie musculaire de Duchenne, un certain nombre d'aménagements thérapeutiques ont permis d'améliorer la prise en charge de la maladie : chirurgie précoce des rétractions musculo-tendineuse[...]Article
Leroy F ; Le Coutour X ; Bourgogne P ; Mallet JF ; Duhamel JF ; Guincestre JY | 1996A la suite d'une enquête, il ressort que les besoins marquants des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne et de leurs familles sont la présence d'un médecin référent et une aide psychologique. Le médecin de rééducation[...]Article
Salih MAM ; Mahdi AH ; Al-Jarallah AA ; Al-Jarallah AS ; Hafeez MA ; Al-Saadi M | 199684 enfants de moins de 16 ans et présentant une maladie neuromusculaire ont été suivis sur une période de 10 ans (1982-1992) à l'hôpital universitaire de Riyad (Arabie Saoudite). Sur les 84 enfants, 40 (48%) présentaient une dystrophie musculair[...]Thèse/Mémoire
Ancey S, Auteur | 1996"... A l'heure où l'on parle d'intégration des handicapés - intégration scolaire, au travail - il nous a paru original de voir l'intérêt que peut apporter le thermalisme pour eux ainsi que les difficultés pouvant être rencontrées afin que nombre[...]Article
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Orthopédie et maladies neuromusculaires : - maladie de Charcot-Marie-Tooth - Chirurgie du rachisArticle
Richelme C ; Fournier-Mehouas M ; Griffet J ; Crenesse D ; Lambert JC ; Grinneiser D ; Mariani R | 1996Article
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Un compte-rendu de la rencontre des 11-12 janvier, 1996, entre la MDA et l'AFM (Lisses, France) sur la thérapie génique : protéine, vecteurs, cibles et stratégies de collaboration pour forcer les goulots d'étranglement...Article
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Simon LV ; Beauchamp JR ; O'Hare M ; Olsen I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Présentation des résultats sur la souris mdx d'une thérapie génique capable de transférer l'ADNc entier de la dystrophine humaine. La technique combine le pouvoir de transfection des virus (ici, le HVJ ou virus hémagglutinant du Japon) à la gran[...]Article
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Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Klamut HJ ; Bosnoyan-Collins LO ; Worton RG ; Ray PN ; Davis HL | 1996Les transcrits du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus abondants dans le muscle cardiaque et squelettique. Néanmoins, ces transcrits ne représentant que 0,02-0,12% de l'ARNmessager dans le muscle squelettique adulte et ét[...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Kumar-Singh R ; Chamberlain S | 1996Leur faible capacité de clonage et la forte réponse immunitaire qu'ils induisent limitent l'utilisation des adenovirus actuellement disponibles dans la thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Une équipe américaine a construit d[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Kahn A ; Levantin G | 1996Le gène médicament. Un entretien avec Axel Kahn qui fait le point sur les stratégies de recherche en thérapie génique, et les maladies dont le traitement est envisageable par cette technique.Article
Anonyme | 1996Un hôpital londonien (Guy's Hospital) a développé un nouveau test sanguin semi-automatique basé sur les techniques de fluorescence capable de détecter plus de 98% des délétions connues et 90% des duplications en cause dans les dystrophies muscul[...]Thèse/Mémoire
Labiadh M, Auteur | 1996"... L'objectif de ce travail est de : 1. préciser l'intérêt de la polysomnographie dans l'étude des perturbations ventilatoires et les anomalies de sommeil chez dix patients présentant des atteintes neuromusculaires ou neurologiques pouvant tou[...]