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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Publication AFM
Publication AFM
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Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Article
Kiliaridis S ; Katsaros C | 1998Une prévalence élevée de mal-occlusion dentaire est observée chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS) et de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMS, cette mal-occlusion est vraisemblablement liée à une[...]Article
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Sasaki K ; Sakata K ; Kachi E ; Hirata S ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1998Les auteurs ont suivi, pendant 4 ans, 74 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en réalisant des échocardiographies bidimensionnelles annuelles. Ils ont aussi analysé rétrospectivement les données échocardiographiques, recu[...]Article
Des hommes adultes atteints de diverses formes de dystrophie musculaire (22 BMD, 22 LGMD et 18 FSH) ont été questionnés pour établir dans quelle mesure et de quelle manière la sévérité de leur maladie et l’ampleur du risque de récurrence affecta[...]Article
Geifman-Holtzman O ; Bernstein IM ; Capeless EL ; Hawley P ; Specht LA ; Bianchi DW | 1998Après avoir émis l’hypothèse qu’un déficit en dystrophine des muscles de la ceinture pelvienne ou de l’utérus chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait avoir une incidence sur les complications obstétri[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
L'étude moléculaire et l'analyse neurophysiologique, menée chez 49 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), a montré que des délétions et des duplications situées à la partie distale du gène semblaient être, préférentielleme[...]Article
Bach JR ; Rajaraman R ; Ballanger F ; Tzeng AC ; Ishikawa Y ; Kulessa R ; Bansal T | 01/1998684 patients atteints de maladies neuromusculaires sous assistance ventilatoire ont été suivis, par courrier ou par téléphone, entre 1991 et 1995. Les auteurs concluent que la ventilation non invasive peut être utilisée efficacement à plein temp[...]