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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Thèse/Mémoire
Chaigneau A, Auteur | 1999Dans une perspective de pragmatique développementale, l'objectif de cette recherche est d'analyser les caractéristiques du langage et de la communication dans des familles comprenant des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Article
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En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Hankard R ; Mauras N ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1999Une étude destinée à montrer l' " effet d'une supplémentation orale en glutamine sur le métabolisme protéique de l'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne en pré-opératoire " doit commencer en octobre 2001. Financée par l'AFM et l'In[...]Thèse/Mémoire
Reveillere C, Auteur | 1999Synthèse de travaux visant l’étude de la vulnérabilité psychologique, qu'elle soit spécifique ou non, et ce à partir d’une approche biopsychosociale. La vulnérabilité est la propension au développement de troubles psychopathologiques plus ou moi[...]Article
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Ishpekova B ; Milanov I ; Christova LG ; Alexandrov AS | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette étude compare les résultats de 2 méthodes électromyographiques (EMG) - l'EMG à aiguille concentrique (CNEMG) et le macro-EMG - dans 2 groupes de sujets afin d'analyser les changements myopathiques éventuels au sein des muscles de femmes tr[...]Thèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
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Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999