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dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
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Huard J ; Akkaraju G ; Watkins SC ; PIke-Cavalcoli M ; Glorioso JC | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Article
Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Pons F ; Cros N ; Lignon MF ; Le Cam G ; Auffray C ; Pietu G ; Dechesne CA | 1997Découverte d’un cDNA sur-régulé dans les muscles squelettiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
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Hoogerwaard EM ; de Voogt WG ; Wilde AAM ; van der Wouw PA ; Bakker E ; van Ommen GJB ; de Visser M | 1997Article
Mansi L ; Pace L ; Politano L ; Rambaldi PF ; Di Gregorio F ; Raia P ; Petretta VR ; Nigro G | 1997Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Fox HJ ; Thomas CH ; Thompson AG | 1997De 1989 à 1994, 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont subi unearthrodèse vertébrale à un âge moyen de 12 ans et demi. Pour réduire la perte sanguine, les auteurs ont maintenu leurs patients en hypotension lors de l'anesth[...]Article
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Leroy-Willig A ; Willig TN ; Henry-Feugeas MC ; Frouin V ; Marinier E ; Boulier A ; Barzic F ; Schouman-Claeys E ; Syrota A | 1997L'IRM a été utilisée pour déterminer la masse adipeuse totale des patients présentant des maladies neuromusculaires dans lesquelles survient une infiltration graisseuse dans le muscle. 19 garçons âgés de 9 à 12 ans (8 avec une DMD, 3 avec une AS[...]Livre
Rapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
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Fanfulla F ; Berardinelli A ; Gualtieri G ; Zoia MC ; Ottolini A ; Vianello A ; Lanzi G ; Cerveri I | 1997Article
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Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
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Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]Article
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