Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Article
Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999Article
Article
Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Article
Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Article
Cette étude prospective ouverte a comparé l'âge de la perte de la marche entre un groupe de 87 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi une chirurgie orthopédique précoce (6,56 ans) des membres inférieurs et un grou[...]Article
Schatzberg SJ ; Olby NJ ; Breen M ; Anderson LVB ; Langford CF ; Dickens HF ; Wilton SD ; Zeiss CJ ; Binns MM ; Kornegay JN ; Morris GE ; Sharp NJH | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
Article
Article
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Thèse/Mémoire
Brocheriou V, Auteur | 1999La dystrophine, protéine impliquée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), et son complexe établissent un lien entre la matrice extra-cellulaire et le cytosquelette du muscle squelettique. Mon travail s'est articulé en deux parties : (i[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Bridwell KH ; Baldus C ; Iffrig TM ; Lenke LG ; Blanke K | 1999Quarante-huit patients, atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou d’amyotrophie spinale infantile (ASI) et ayant subi une arthrodèse rachidienne, ont répondu à un questionnaire de satisfaction sur les effets de cette intervention. L[...]Thèse/Mémoire
Khairouni O, Auteur | 1999Mieux cerner le vécu psychologique de la perte de l'usage de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne tel qu'il est donné à voir par des jeunes adultes.Livre
Article
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Cette étude a mesuré chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) d'âge différent, les variations de l'élasticité des muscles extenseurs du genou mesurées au cours de l'effort. Les auteurs ont défini un index d'élasticité[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Yotsukura M ; Fujii K ; Katayama A ; Tomono Y ; Ando H ; Sakata K ; Ishikawa K | 08/1998Dix-sept patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été inclus dans une étude, basée sur l’analyse des tracés électrocardiographiques recueillis annuellement par Holter (ECG ambulatoire de 24 heures). Les auteurs concluent [...]Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]