Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > cardiologie-angiologie > maladie cardiovasculaire > maladie cardiaque > cardiomyopathie > cardiomyopathie dilatée
cardiomyopathie dilatée
Commentaire :
Maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation ventriculaire, une mauvaise contraction des ventricules gauche et / ou droit, et une insuffisance cardiaque. (D'après le MeSH, 04/04/2006)
Synonyme(s)cardiomyopathie congestive ;cardiomyopathie non obstructive ;CMDP ;CMNO ;myocardiopathie dilatée ;myocardiopathie non obstructive ;DCM dilated cardiomyopathy |
Documents disponibles dans cette catégorie (316)
Article
Skriver SV ; Krett B ; Poulsen NS ; Krag T ; Walas HR ; Christensen AH ; Bundgaard H ; Vissing J ; Vissing CR | 08/11/2023Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Nicolas HA ; Bertrand AT ; Labib S ; Mohamed-Uvaize M ; Bolongo PM ; Wu WY ; Bilinska ZT ; Bonne G ; Akimenko MA ; Tesson F | Switzerland | 31/10/2020Article
Gigli M ; Merlo M ; Graw SL ; Barbati G ; Rowland TJ ; Slavov DB ; Stolfo D ; Haywood ME ; Dal Ferro M ; Altinier A ; Ramani F ; Brun F ; Cocciolo A ; Puggia I ; Morea G ; McKenna WJ ; La Rosa FG ; Taylor MRG ; Sinagra G ; Mestroni L | United States | 09/2019Article
Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]Article
Purkey NJ, Auteur ; Lin A ; Murray JM ; Gowen M ; Shuttleworth P ; Maeda K ; Almond CS ; Rosenthal DN ; Chen S | 2018Article
Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
Adachi K, Auteur ; Hashiguchi S ; Saito M ; Kashiwagi S ; Miyazaki T ; Kawai H ; Yamada H ; Iwase T ; Akaike M ; Takao S ; Kobayashi M ; Ishizaki M ; Matsumura T ; Mori Yoshimura M ; Kimura E | 2018Comment in: Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. [J Neurol Sci. 2018]Article
Finsterer J, Auteur ; Stollberger C | 2018Comment on: Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers. [J Neurol Sci. 2018]Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Vest KE, Auteur ; Phillips BL ; Banerjee A ; Apponi LH ; Dammer EB ; Xu W ; Zheng D ; Yu J ; Tian B ; Pavlath GK ; Corbett AH | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Brève
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article
De Benedittis G, Auteur ; Rosa GD ; D'Ettorre E ; Piscitelli P ; Distante A ; De Gregorio C | 2016Article
Article
Article
Article
Article
Cattin ME, Auteur ; Ferry A ; Vignaud A ; Mougenot N ; Jacquet A ; Wahbi K ; Bertrand AT ; Bonne G | 2016Article
VLM
Thèse/Mémoire
Aguettaz E, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, protéine sous membranaire indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Cette déficience augmenterait les influx cationiques par des[...]Article
Zou J, Auteur ; Tran D ; Baalbaki M ; Tang LF ; Poon A ; Pelonero A ; Titus EW ; Yuan C ; Shi C ; Patchava S ; Halper E ; Garg J ; Movsesyan I ; Yin C ; Wu R ; Wilsbacher LD ; Liu J ; Hager RL ; Coughlin S ; Jinek M ; Pullinger CR ; Kane JP ; Hart DO ; Kwok PY ; Deo RC | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Angelini C | 2015Comment on: Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Raman SV, Hor KN, Mazur W, Halnon NJ, Kissel JT, He X, Tran T, Smart S, McCarthy B, Taylor MD, Jefferies J[...]VLM
Comme pour les malades atteints de Myopathie de Duchenne, les personnes touchées par une myopathie de Becker peuvent développer une cardiomyopathie, même si cette complication est moins fréquente dans leur cas. Pour améliorer la prise en charge [...]Article
Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH | 2014Article
Xiong D ; He H ; James J ; Tokunaga C ; Powers C ; Huang Y ; Osinska H ; Towbin JA ; Purevjav E ; Balschi JA ; Javadov S ; McGowan FX ; Strauss AW ; Khuchua Z | 2014Article
Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Article
van den Bergen JC ; Schade van Westrum SM ; Dekker L ; van der Kooi AJ ; de Visser M ; Wokke BHA ; Straathof CS ; Hulsker MA ; Aartsma Rus A ; Verschuuren JJ ; Ginjaar HB | 01/2014Article
van Westrum SM ; Dekker LR ; de Voogt WG ; Wilde AA ; Ginjaar IB ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2014Article
Article
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013Article
Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F | 2013Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quattrocelli M ; Crippa S ; Montecchiani C ; Camps J ; Cornaglia AI ; Boldrin L ; Morgan J ; Calligaro A ; Casasco A ; Orlacchio A ; Gijsbers R ; D'Hooge J ; Toelen J ; Janssens S ; Sampaolesi M | 2013Article
Thèse/Mémoire
Le Boetté E, Auteur | 2013Les progrès de la génétique moléculaire amènent à considérer l'origine génétique d'un nombre croissant de maladies et à discuter la réalisation d'un test génétique pré-symptomatique (DPS) pour optimiser la prise en charge du patient et de sa fam[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miani D ; Taylor M ; Mestroni L ; D'Aurizio F ; Finato N ; Fanin M ; Brigido S ; Proclemer A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Article
Limongelli G ; Masarone D ; D'Alessandro R ; Elliott PM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Shin JH ; Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Kinoshita K ; Chiyo T ; Okada H ; Okada T ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
SRF (Serum Response Factor) is a MADS box transcription factor that regulates the expression of numerous genes involved in contraction, signaling or energy metabolism. Cardiac-specific Cre/loxP mediated inactivation of SRF leads to reduced contr[...]Article
van Westrum SM ; Hoogerwaard EM ; Dekker LRC ; Standaar TS ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; van Essen AJ ; Leschot NJ ; Wilde AAM ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - 9% de femmes transmettrices DMD/BMD à risque de développer des complications cardiaques La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie héréditaire transmise selon[...]Article
Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Homayoun H ; Khavandgar S ; Hoover JM ; Mohsen AW ; Vockley J ; Lacomis D ; Clemens PR | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Beaugendre P, Auteur | 2010La mort subite du jeune adulte nécessite d'en déterminer la cause, afin de diagnostiquer et prévenir l'apparition d'accidents chez les apparentés. Au cours du bilan médical à la recherche d'un diagnostic de maladie rythmique héréditaire, la ques[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
Reilich P ; Schoser B ; Schramm N ; Krause S ; Schessl J ; Kress W ; Muller-Höcker J ; Walter MC ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémité[...]Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La protection cardiaque est plus que jamais une priorité dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Une majorité de patients est, un jour ou l'autre, concernée par l'apparition d'une cardiomyopathie dilat[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acta myologica, XXVII. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Niebroj-Dobosz I ; Marchel M ; Madej A ; Sokolowska B ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Connuck DM ; Sleeper LA ; Colan SD ; Cox GF ; Towbin JA ; Lowe AM ; Wilkinson JD ; Orav EJ ; Cuniberti L ; Salbert BA ; Lipshultz SE ; Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nivet AL ; Plancheron A ; Lustremant C ; Peschanski M ; Monville C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease with an X-linked recessive pattern of inheritance. It affects one in 3,500 boys at birth. Muscular dystrophies are caused by mutation of the same gene encoding for the dystrophin. This prote[...]Article
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yilmaz A ; Gdynia HJ ; Baccouche H ; Mahrholdt H ; Meinhardt G ; Basso C ; Thiene G ; Sperfeld AD ; Ludolph AC ; Sechtem U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rhodes J ; Margossian R ; Darras BT ; Colan SD ; Jenkins KJ ; Geva T ; Powell AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Un nouveau bêtabloquant testé dans la cardiomyopathie liée à l’absence de dystrophine La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, due à une[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et[...]Article
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Güell MR ; Avendano M ; Fraser J ; Goldstein R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Bergman JEH ; Veenstra-Knol HE ; van Essen AJ ; van Ravenswaay CMA ; den Dunnen WFA ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stewart CL ; Kozlov S ; Fong LG ; Young SG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Antoniades L ; Eftychiou C ; Kyriakides T ; Christodoulou K ; Katritsis DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Towbin JA ; Lowe AM ; Colan SD ; Sleeper LA ; Orav EJ ; Clunie S ; Messere J ; Cox GF ; Lurie PR ; Hsu D ; Canter C ; Wilkinson JD ; Lipshultz SE | 18/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Une prise en charge des troubles du rythme cardiaque est recommandée notamment chez les enfants et les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de dystrophie myotonique de Steinert (DM[...]Publication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Article
Markham LW ; Michelfelder EC ; Border WL ; Khoury PR ; Spicer RL ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : L'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque chez des patients atteints de laminopathies vient d'être démontré par une équipe de chercheurs encadrée par Denis Duboc. Les laminopathie[...]Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yugeta N ; Urasawa N ; Fujii Y ; Yoshimura M ; Yuasa K ; Wada MR ; Nakura M ; Shimatsu Y ; Tomohiro M ; Takahashi A ; Machida N ; Wakao Y ; Nakamura A ; Takeda S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
English KM ; Gibbs JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les tro[...]Article
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : DMD : intrication cardiorespiratoireLes atteintes cardiaques et pulmonaires sont systématiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cardiomyopathie est en règle diffuse,[...]Article
Srinivasan R ; Hornyak JE ; Badenhop DT ; Koch LG | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Une cardiomyopathie dilatée pourrait être un signe précoce d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD 2I) liée à la mutation C826A du gène FKRP (fukutin-related protein). Dans une étude publ[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman M ; Fromes Y ; Doyennette MA | 2005Communication n° 202 Introduction : As cardiac disorders are a common complication in neuromuscular disorders, it seems essential to treat both skeletal and cardiac muscles in these pathologies. Dilated cardiomyopathies (DCM) are due to progress[...]Article
Pethig K ; Genschel J ; Peters TJ ; Wilhelmi M ; Flemming P ; Lochs H ; Haverich A ; Schmidt HHJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ashford MW Jr ; Liu W ; Lin SJ ; Abraszewski P ; Caruthers SD ; Connolly AM ; Yu X ; Wickline SA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marston S ; Messer A ; Mirza M ; Watkins H ; Redwood C ; Robinson P | 2005Communication n° 245 In failing heart muscle there is a defect in contractility due to dysfunction of the contractile apparatus. In previous studies we identified a specific functional defect in the thin filament regulatory protein troponin extr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Villard E ; Duboscq-Bidot L ; Charron P ; Benaiche A ; Conraads VM ; Sylvius N ; Komajda M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haskins M ; Milszewski J ; Aleman D ; O'Donnell P ; Cullen K ; Traas A ; Werner P ; Henthorn P ; Vite C | 2005Communication n° 133. INTRODUCTION : 1. Chloride channel (ClC-1) myotonia congenita in miniature schnauzer dogs has a delay in skeletal muscle relaxation following stimulation, diffuse skeletal muscle hypertrophy, stridor, and a stiff gait that [...]Article
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funabiki K ; Onishi K ; Tanabe M ; Kuru S ; Konagaya M ; Sato F ; Ito M ; Nakano T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanford JL ; Edwards JD ; Mays TA ; Gong B ; Merriam AP ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramirez-Sanchez I ; Rosas-Vargas H ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un gr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kozlov S ; Mounkes L ; Cutler D ; Sullivan T ; Hernandez L ; Rottman J ; Stewart CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirchmann C ; Kececioglu D ; Korinthenberg R ; Dittrich S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Shafeghati Y ; Martin GM | 2005Communication n° 3 Abstract Two Iranian cases with very rare progeroid syndromes are reported. The first was a 24-year-old young girl. She was healthy till her 13th birthday. From that time she has been suffering gradually from a progressive gen[...]Article
Vandenhende MA ; Bonnet F ; Sailler L ; Bouillot S ; Morlat P ; Beylot J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rosas-Vargas H ; Ramirez-Sanchez I ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Communication n° 610. The importance of the sarcoglycan-sarcospan (SG-SPN) complex for the regulation of the vascular tone has been established from the observation that its disruption is related to the development of dilated cardiomyopathy with[...]Article
Süselbeck T ; Haghi D ; Neff W ; Borggrefe M ; Papavassiliu T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Ricker K ; Schneider-Gold C ; Hengstenberg C ; Dürre J ; Bültmann B ; Kress W ; Day JW ; Ranum LPW | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]