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cardiomyopathieSynonyme(s)heart myopathy ;maladie du myocarde ;myocardial disease ;myocardiopathie ;myocardiopathy cardiomyopathy |
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Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Leslie ND ; Gruskin D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Bauer MS ; Jokic M ; Tsai CE ; Tsai BWH ; Morgan C ; O'Meara T ; Richards S ; Tsao EC ; Mandel H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Maladie de Pompe infantile et enzymothérapie : confirmation d’un effet bénéfique et d’une survie prolongée La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques génétiquement d[...]Article
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Khatau SB ; Hale CM ; Stewart-Hutchinson PJ ; Patel MS ; Stewart CL ; Searson PC ; Hodzic D ; Wirtz D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barnel C, Auteur | 2009Certaines maladies génétiques conduisant à des troubles du rythme graves peuvent entraîner une mort subite d'origine cardiaque. Le défibrillateur automatique implantable est alors le seul traitement disponible efficace. Parfois, ce dispositif pe[...]Article
van der Beek NAME ; Soliman OII ; van Capelle CI ; Geleijnse ML ; Vletter WB ; Kroos MA ; Reuser AJJ ; Frohn-Mulder IME ; van der Ploeg AT | 15/12/2008Accès au résechoumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pace M ; Bellocci F ; Hermans MCE ; Faber CG ; Pinto YM ; Vrtovec B ; Haddad F ; Sovari AA ; Dudley SC Jr ; Groh WJ ; Bhakta D ; Pascuzzi RM | 9/10/2008Il s'agit de quatre lettres à l'éditeur (4 équipes différentes) en réponse à l'article parue dans la même revue le 19/06/2008, vol 358, 25, p. 2588-2697 (Réf. A-21324). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses m[...]Article
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Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Acta myologica, XXVII. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Niebroj-Dobosz I ; Marchel M ; Madej A ; Sokolowska B ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
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Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Connuck DM ; Sleeper LA ; Colan SD ; Cox GF ; Towbin JA ; Lowe AM ; Wilkinson JD ; Orav EJ ; Cuniberti L ; Salbert BA ; Lipshultz SE ; Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Collectif | 2008Several basic and clinical studies have generated large enthusiasm for the potential of cell therapy of cardiac diseases. However, many questions remain unanswered concerning the mechanisms of action of grafted stem cells and the clinical outcom[...]Article
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
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Bonnefoy R ; Labarthe F ; Paoli F ; Chantreuil J ; Barthez MA ; Froissart R ; Poinsot J ; Chantepie A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
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Menasché P ; Alfieri O ; Janssens S ; McKenna W ; Reichenspurner H ; Trinquart L ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Seymour B ; Larghero J ; Lake S ; Chatellier G ; Solomon S ; Desnos M ; Hagège AA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Olive M | 2008Desminopathies are familial or sporadic muscle disorders due to mutations in the desmin gene. The disease is autosomal dominant in most of the cases, but not infrequently results from de novo mutations. By contrast, recessive mutations have been[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nivet AL ; Plancheron A ; Lustremant C ; Peschanski M ; Monville C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease with an X-linked recessive pattern of inheritance. It affects one in 3,500 boys at birth. Muscular dystrophies are caused by mutation of the same gene encoding for the dystrophin. This prote[...]Article
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hahn F ; Hauser D ; Espinosa N ; Blumenthal S ; Min K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Hirose K ; Yamaguchi H ; Oshima Y ; Choraku M ; Hirono A ; Takamori N ; Tamura K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochizuki H ; Okahashi S ; Ugawa Y ; Tamura T ; Suzuki M ; Miyatake S ; Shigeyama T ; Ogata K ; Kawai M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Pruszczyk P ; Kaminska A ; Lee HS ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yilmaz A ; Gdynia HJ ; Baccouche H ; Mahrholdt H ; Meinhardt G ; Basso C ; Thiene G ; Sperfeld AD ; Ludolph AC ; Sechtem U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soliman OI ; van der Beek NAME ; Vletter WB ; Nemes A ; Van Dalen BM ; Ten Cate FJ ; van der Ploeg AT ; Geleijnse ML | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - L’atteinte cardiaque reste rare dans les formes adultes de maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une myopathie génétiquement déterminé[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Markham LW ; Kinnett K ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Une étude rétrospective souligne les effets bénéfiques de la corticothérapie pour prévenir ou retarder la cardiomyopathie dans la maladie de Duchenne La dystrophie musculair[...]Article
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marras E ; Sciarra L ; Bocchino M ; Delise P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rhodes J ; Margossian R ; Darras BT ; Colan SD ; Jenkins KJ ; Geva T ; Powell AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Un nouveau bêtabloquant testé dans la cardiomyopathie liée à l’absence de dystrophine La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, due à une[...]Article
Ceulemans BP ; Storm K ; Reyniers E Jr ; Callewaert L ; Martin JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Thèse/Mémoire
Pouillot S, Auteur | 2008"La cardiomyopathie associée à la DMD est une atteinte pour laquelle il n’existe pas actuellement de traitement. Les cellules souches embryonnaires humaines (hES), par leurs propriétés d’autorenouvellement et de différenciation, sont envisagées [...]Article
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12/2007Une équipe suédoise(1) rapporte les observations de trois enfants (frères et soeurs) atteints d'un déficit musculaire et cardiaque sévère en glycogène (stockage musculaire du glycogène nul). Ce déficit est lié à une mutation stop homozygote dans[...]Livre
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Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et[...]Article
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Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
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Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
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Güell MR ; Avendano M ; Fraser J ; Goldstein R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Shinno S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor MRG ; Slavov D ; Ku L ; Di Lenarda A ; Sinagra G ; Carniel E ; Haubold K ; Boucek MM ; Ferguson D ; Graw SL ; Zhu X ; Cavanaugh J ; Sucharov CC ; Long CS ; Bristow MR ; Lavori P ; Mestroni L ; Familial Cardiomyopathy Registry ; BEST (Beta-Blocker Evaluation of Survival Trial) ; DNA Bank | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Bergman JEH ; Veenstra-Knol HE ; van Essen AJ ; van Ravenswaay CMA ; den Dunnen WFA ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract