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cardiomyopathieSynonyme(s)heart myopathy ;maladie du myocarde ;myocardial disease ;myocardiopathie ;myocardiopathy cardiomyopathy |
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Politano L ; Palladino A ; Petretta VR ; Mansi L ; Passamano L ; Nigro Ge ; Comi LI ; Nigro G | 05/200327/10/2004 - Pseudo-infarctus du myocarde chez un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est associée dans 90% des cas à une atteinte du myocarde avant l’âge de 18 ans. Dans une étude [...]Article
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Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglyca[...]Livre
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Sylvius N ; Duboscq-Bidot L ; Bouchier C ; Charron P ; Benaiche L ; Sébillon P ; Komajda M ; Villard E | 2003Thèse/Mémoire
Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Richard P ; Charron P ; Carrier L ; Ledeuil C ; Cheav T ; Pichereau C ; Benaiche L ; Isnard R ; Dubourg O ; Burban M ; Gueffet JP ; Millaire A ; Desnos M ; Schwartz K ; Hainque B ; Komajda M | 2003Article
Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cittadini A ; Comi LI ; Longobardi S ; Petretta VR ; Casaburi C ; Passamano L ; Merola B ; Durante Mangoni E ; Sacca L ; Politano L | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Michels VV ; Driscoll DJ ; Miller FA ; Olson TM ; Atkinson EJ ; Olswold CL ; Schaid DJ | 2003Article
Aravamudan B ; Volonte D ; Ramani R ; Gursoy E ; Lisanti MP ; London B ; Galbiati F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charniot JC ; Pascal C ; Bouchier C ; Sébillon P ; Salama J ; Duboscq-Bidot L ; Peuchmaurd M ; Desnos M ; Artigou JY ; Komajda M | 2003Article
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sébillon P ; Bouchier C ; Bidot LD ; Bonne G ; Ahamed K ; Charron P ; Drouin-Garraud V ; Millaire A ; Desrumeaux G ; Benaiche L ; Charniot JC ; Schwartz K ; Villard E ; Komajda M ; Benaiche A | 2003Article
Menasché P ; Hagège AA ; Vilquin JT ; Desnos M ; Abergel E ; Pouzet B ; Bel A ; Sarateanu S ; Scorsin M ; Schwartz K ; Bruneval P ; Benbunan M ; Marolleau JP ; Duboc D ; Marolleau J-P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nakada C ; Tsukamoto Y ; Oka A ; Nonaka I ; Takeda S ; Sato K ; Mori S ; Ito H ; Moriyama M | 2003Article
Hagège AA ; Carrion C ; Menasché P ; Vilquin JT ; Duboc D ; Marolleau JP ; Desnos M ; Bruneval P | 2003Article
Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Article
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Dalakas MC ; Dagvadorj A ; Goudeau B ; Park KY ; Takeda K ; Casteras-Simon M ; Vasconcelos O ; Sambuughin N ; Shatunov A ; Nagle JW ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
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Hainsey TA ; Senapati S ; Kuhn DE ; Rafael JA | 2003Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires squelettiques. On sait que chez les pati[...]Article
Horvath J ; Ketelsen UP ; Geibel-Zehender A ; Boehm N ; Olbrich H ; Korinthenberg R ; Omran H | 2003Article
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Politano L ; Nigro Ge ; Petretta VR ; Santangelo L ; Passamano L ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 04/2002AbstractArticle
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Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Multimédia
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Corrado G ; Lissoni A ; Beretta S ; Terenghi L ; Tadeo G ; Foglia-Manzillo G ; Tagliagambe LM ; Spata M | 2002Article
Nigro G ; Politano L ; Santangelo L ; Petretta VR ; Passamano L ; Panico F ; de Luca F ; Montefusco A ; Comi LI | 2002Article
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Charron P ; Heron D ; Gargiulo M ; Richard P ; Dubourg O ; Desnos M ; Bouhour JB ; Feingold J ; Carrier L ; Hainque B ; Schwartz K ; Komajda M | 2002Article
Ackermann MJ ; Vandriest SL ; Ommen SR ; Will ML ; Nishimura RA ; Tajik AJ ; Gersh BJ | 2002Livre
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Sugie K, Auteur ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Article
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Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
Osawa M ; Wang ZP ; Saito K ; Sumida S ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Murasagi H ; Arai Y ; Hino N ; Kato I ; Sakauchi M ; Ikeya K ; Nakata E ; Hirasawa K ; Ishigaki K ; Nakanishi T ; Kobayashi M ; Fukuyama Y | 09/2001Detailed clinical observations of ten patients with mild Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD), confirmed by genetic analysis as having the ancestral founder haplotype, followed for 7-29 years, are reported. Muscle involvement was m[...]Article
Vilquin JT ; Marolleau JP ; Pouzet B ; Garcin I ; Carrion C ; Ternaux B ; Lacassagne MN ; Scorsin M ; Hagège A ; Desnos M ; Duboc D ; Fiszman M ; Schwartz K ; Menasché P | 09/2001Livre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersPublication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Publication AFM
Planchon M ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par des rétractions musculaires siégeant aux coudes, aux chevilles et à la face postérieure du cou, une faiblesse et une atrophie musculaire[...]Livre
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Publication AFM
Bécane HM | 2001Texte intégral de l'article : Les symptômes musculaires et/ou cardiaques des femmes transmettrices des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont rapportés depuis de nombreuses années. Récemment, des équipes ont étudié des gr[...]Article
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Blair E ; Redwood C ; Oliveira M ; Broxholme J ; Kerr B ; Salmon A ; Ostman-Smith I ; Watkins H ; Ashrafian H | 2001Article
Goudeau B ; Dagvadorj A ; Rodrigues-Lima F ; Nedellec P ; Casteras-Simon M ; Perret E ; Langlois S ; Goldfarb L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Livre
Résumés des présentations faites lors du Congrès 1ère Journée de Myologie 8 juin 2001Article
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Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Article
Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifArticle
Dalakas MC ; Park KY ; Semino-Mora C ; Lee HS ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 16/03/2000Cet article comporte une reconstitution du complexe des protéines du cytosquelette musculaire liées à la matrice extracellulaire. (dessin)Article
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Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Arbustini E ; Diegoli M ; Morbini P ; Dal Bello B ; Banchieri N ; Pilotto A ; Magani F ; Grasso M ; Narula J ; Gavazzi A ; Vigano M ; Tavazzi L | 2000Article
Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
Melberg A ; Oldfors A ; Blomström-Lundqvist C ; Stalberg E ; Carlsson B ; Larsson E ; Lidell C ; Eeg-Olofsson KE ; Wikström G ; Henriksson KG ; Dahl N | 11/1999Article
Gnecchi-Ruscone T ; Taylor J ; Mercuri E ; Paternostro G ; Pogue R ; Bushby K ; Sewry C ; Muntoni F ; Camici PG | 11/1999Article
Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]Article
Banwell BL ; Becker LE ; Jay V ; Taylor GP ; Vajsar J | 02/1999Ces auteurs décrivent les cas de 2 enfants de respectivement 1 et 13 ans, qui ont présenté une symptomatologie cardiaque ayant mené au diagnostic de myopahie congénitale par disproportion des types de fibres. Chez le plus âgé, une transplantatio[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Ishikawa Y ; Bach JR ; Minami R | 1999Quatre-vingt cinq patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont fait l'objet d'une surveillance cardiaque incluant le dosage de certains facteurs neuroendocriniens (hormone natriurétique auriculaire et noradrénaline). Chez 11 [...]Article
Cohn RD ; Moore SA ; Hill JA ; Weiss RM ; Davisson RL ; Straub V ; Barresi R ; Bansal D ; Hrstka RF ; Williamson R ; Campbell KP | 1999Afin d’analyser les mécanismes physiopathologiques de la cardiomyopathie associée aux mutations du complexe dystrophine-glycoprotéine, les auteurs ont étudié des souris génétiquement modifiées déficientes en a-sarcoglycane (Sgca) ou en d-sarcogl[...]Article
Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Camel-Jegou I, Auteur | 1999Le but de cette étude a été de comparer l'atteinte cardiaque et neurologique d'une famille présentant un syndrome musculaire dystrophique type Emery-Dreifuss. Nous avons pu étudier l'aspect des lésions musculaires et cardiaques, l'aspect généti[...]Article
Priori SG ; Barhanin J ; Hauer RNW ; Haverkamp W ; Jongsma HJ ; Kleber AG ; Roden DM ; Rudy Y ; Schwartz K ; Schwartz PJ ; Towbin JA ; Wilde AAM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Saudubray JM ; Martin D ; de Lonlay P ; Touati G ; Poggi-Travert F ; Bonnet D ; Jouvet P ; Boutron M ; Slama A ; Vianey-Saban C ; Bonnefont JP ; Rabier D ; Kamoun P ; Brivet M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Melacini P ; Angelini C ; Danieli GA | 1999Les auteurs rapportent les observations de 2 patients atteints d’une cardiomyopathie dilatée due à des mutations du gène de la dystrophine. La première était une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le second un pat[...]Article
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Fatkin D ; MacRae C ; Sasaki T ; Wolff MR ; Porcu M ; Frenneaux M ; Atherton J ; Vidaillet HJ ; Spudich JA ; Seidman JG ; Seidman CE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Nimura H ; Bachinski L ; Sangwatanaroj S ; Watkins H ; Chudley AE ; McKenna W ; Kristinsson A ; Roberts R ; Sole M ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 30/04/98Article
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L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Lobrinus JA ; Janzer RC ; Kuntzer T ; Matthieu JM ; Pfend G ; Goy JJ ; Bogousslavsky J | 1998Article
Grady RM ; Teng H ; Nichol MC ; Cunningham JC ; Wilkinson RS ; Sanes JR | 22/08/97Après la découverte d’un phénotype sauvage de souris présentant une déficience en dystrophine (la souris mdx, 1984), puis la mise au point d’une souris déficiente en utrophine (la souris utrn -1, 1997), la mise au point d’une souris déficiente e[...]Article
van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Ledderhof TM ; McNally EM ; de Visser M ; Bolhuis PA | 01/04/1997L'étude de 58 personnes issues de 3 familles et atteintes d'une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures avec une atteinte cardiaque (LGMD1B) a permis de localiser cette forme sur le chromosome 1 en 1q11-21.Article
Willemsen MAAP ; van Oort AM ; ter Laak HJ ; Sengers RC ; Gabreëls FJM | 1997Les auteurs passent en revue la littérature médicale concernant l'association d'une myopathie à multicore et d'une cardiomyopathie à propos d'un cas : une fillette de 10 ans, présentant une faiblesse musculaire modérée et une intolérance à l'exe[...]Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fragola PV ; Calo L ; Luzi M ; Mammarella A ; Antonini G | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Okazaki Y ; Belsito A ; Piluso G ; Politano L ; Nigro G ; Ventura C ; Abbondanza C ; Molinari AM ; Acampora D ; Nishimura M ; Hayashizaki Y ; Puca GA | 1997Article
Les auteurs (cardiologues) décrivent les cas de deux patients présentant une arythmie cardiaque et qui se sont avérés être atteints d’une dystrophie musculaire des ceintures. Ils concluent sur l’importance de considérer la possibilité d'une dyst[...]Article
Avec plus de 300 participants rassemblés durant 4 jours (243 résumés et 95 communications orales), le 25ème congrès européen du muscle a été un véritable évènement, soutenu financièrement par l’INSERM, la Région Languedoc Roussillon et l’Associa[...]Article
Hoogerwaard EM ; de Voogt WG ; Wilde AAM ; van der Wouw PA ; Bakker E ; van Ommen GJB ; de Visser M | 1997Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
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Marin-Garcia J ; Goldenthal MJ | 1997Les anomalies des enzymes mitochondriales cardiaques et de l'ADN mitochondrial sont retrouvées dans un nombre croissant de cas pédiatriques de cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques. Les données histochimiques, biochimiques et moléculaires[...]Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Article
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]Article
Schwartz K | 1996Les cardiomyopathies recouvrent une série d’atteintes cardiaques. Plusieurs loci ont été identifiés pour les formes classiques (cardiomyopathies hypertrophiques familiales) et les études concernant les formes dilatées et arrythmogènes, qui ont d[...]Article
Politano L ; Nigro V ; Nigro G ; Petretta VR ; Passamano L ; Paparella S ; Di Somma S ; Comi LI | 1996Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanajima R ; Kawai M | 1996Comme dans la cardiomyopathie dilatée idiopathique, l'infarctus cérébral est une complication possible de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne, bien qu'il n'y ait eu jusqu'à présent dans la littérature qu'un seul cas décr[...]Article
Chamberlain S | 1996La physiopathologie de l'ataxie de Friedreich s'éclaire à la lueur de l'identification récente du gène responsable. L'occasion de rappeler le côté inattendu des découvertes faites autour de cette maladie et l'inestimable contribution des associa[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]