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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > cardiologie-angiologie > maladie cardiovasculaire > maladie cardiaque > cardiomyopathie
cardiomyopathieSynonyme(s)heart myopathy ;maladie du myocarde ;myocardial disease ;myocardiopathie ;myocardiopathy cardiomyopathy |
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Stewart CL ; Kozlov S ; Fong LG ; Young SG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heydemann A ; Demonbreun A ; Hadhazy M ; Earley JU ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bar H, Auteur ; Goudeau B ; Walde S ; Casteras-Simon M ; Mucke N ; Shatunov A ; Goldberg YP ; Clarke C ; Holton JL ; Eymard B ; Katus HA ; Fardeau M ; Goldfarb L ; Herrmann H ; Vicart P | 2007Thèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
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Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Antoniades L ; Eftychiou C ; Kyriakides T ; Christodoulou K ; Katritsis DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Burgt I ; Kupsky W ; Stassou S ; Nadroo A ; Barroso C ; Diem A ; Kratz CP ; Dvorsky R ; Ahmadian MR ; Zenker M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Townsend D ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Metzger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’expression de la dystrophine dans tout l’organisme améliore la fonction cardiaque de souris modèles de la DMD. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des atte[...]Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Pavlidis P ; Decostre V ; Herron AJ ; Arimura T ; Bonne G ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dell'Amore A ; Botta L ; Martin Suarez S ; Lo Forte A ; Mikus E ; Camurri N ; Ortelli L ; Arpesella G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Towbin JA ; Lowe AM ; Colan SD ; Sleeper LA ; Orav EJ ; Clunie S ; Messere J ; Cox GF ; Lurie PR ; Hsu D ; Canter C ; Wilkinson JD ; Lipshultz SE | 18/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Une prise en charge des troubles du rythme cardiaque est recommandée notamment chez les enfants et les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de dystrophie myotonique de Steinert (DM[...]Article
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07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Article
Markham LW ; Michelfelder EC ; Border WL ; Khoury PR ; Spicer RL ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakanishi T ; Sakauchi M ; Kaneda Y ; Tomimatsu H ; Saito K ; Nakazawa M ; Osawa M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Atteinte cardiaque et DMC de type Fukuyama : une étude japonaise La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est une maladie décrite quasi-exclusivement au Japon et est[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : L'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque chez des patients atteints de laminopathies vient d'être démontré par une équipe de chercheurs encadrée par Denis Duboc. Les laminopathie[...]Article
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramaciotti C ; Heistein LC ; Coursey M ; Lemler MS ; Eapen RS ; Iannaccone ST ; Scott WA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - Réponse aux IEC dans la dysfonction ventriculaire de la myopathie de Duchenne : les résultats contrastés d’une étude nord-américaine. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Article
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Yugeta N ; Urasawa N ; Fujii Y ; Yoshimura M ; Yuasa K ; Wada MR ; Nakura M ; Shimatsu Y ; Tomohiro M ; Takahashi A ; Machida N ; Wakao Y ; Nakamura A ; Takeda S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Feichtinger H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corrado G ; Checcarelli N ; Santarone M ; Stollberger C ; Finsterer J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
English KM ; Gibbs JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les tro[...]Article
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Article
European neurology, 56, 1. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia
Trevisan CP ; Pastorello E ; Armani M ; Angelini C ; Nante G ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Barchitta A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - FSH et arythmie cardiaque : une étude italienne. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (s[...]Article
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Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piette JC ; Charron P ; Eymard B ; Brice A ; Dulac O ; Baulac M ; Meininger V ; Fontaine B | 01/2006Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pelargonio G ; Parisi Q ; Santamaria M ; Messano L ; Sanna T ; Casella M ; de Martino G ; de Ponti R ; Pace M ; Giglio V ; Ierardi C ; Zecchi P ; Crea F ; Bellocci F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith GC ; Kinali M ; Prasad SK ; Bonne G ; Muntoni F ; Pennell DJ ; Nihoyannopoulos P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : DMD : intrication cardiorespiratoireLes atteintes cardiaques et pulmonaires sont systématiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cardiomyopathie est en règle diffuse,[...]Article
Srinivasan R ; Hornyak JE ; Badenhop DT ; Koch LG | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une étude récente menée par une équipe américaine montre que l'augmentation de la production du monoxyde d'azote ou NO (vasodilatateur local)(1), chez les souris mdx sur-exprimant la NO Synthase (NOS), prév[...]Article
Yasuda S ; Townsend D ; Michele DE ; Favre EG ; Day SM ; Metzger JM | 18/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Une cardiomyopathie dilatée pourrait être un signe précoce d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD 2I) liée à la mutation C826A du gène FKRP (fukutin-related protein). Dans une étude publ[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 06/2005Texte intégral de l'article : Au cours des Journées Jean Demos, en complément des ateliers abordant les pratiques et les difficultés de la prise en charge des MNM, des conférences plénières ont permis de faire le point, notamment, sur[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
Arad M ; Maron BJ ; Gorham JM ; Johnson WH Jr ; Saul JP ; Perez-Atayde AR ; Spirito P ; Wright GB ; Kanter RJ ; Seidman CE ; Seidman JG | 27/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cardiomyopathie hypertrophique : premier symptôme révévaleur d'une glycogénose. (22/03/05) L'hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est une des caractéristiques principales de la cardiomyopa[...]Article
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Burkin DJ ; Wallace GQ ; Milner DJ ; Chaney EJ ; Mulligan JA ; Kaufman SJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen PM ; Hiranandani N ; Mays TA ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kordeli E ; Hopitzan A ; Baines A ; Ludosky MA ; Recouvreur M | 2005Communication n° 441. Ankyrins are a family of modular membrane adapter proteins that are ubiquitous in metazoans. They are involved in the biogenesis of membrane domains by coupling diverse cell adhesion molecules (CAMs) and ion channels to the[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman M ; Fromes Y ; Doyennette MA | 2005Communication n° 202 Introduction : As cardiac disorders are a common complication in neuromuscular disorders, it seems essential to treat both skeletal and cardiac muscles in these pathologies. Dilated cardiomyopathies (DCM) are due to progress[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pethig K ; Genschel J ; Peters TJ ; Wilhelmi M ; Flemming P ; Lochs H ; Haverich A ; Schmidt HHJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carrier L ; Sarikas A ; Schenke C ; Doll D ; Flavigny J ; Lindenberg K ; Eschenhagen T ; Zolk O ; Lindenberg KS | 2005Communication n° 280 Cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C) gene mutations are a frequent cause of familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC), and most of them result in C-terminal truncated cMyBP-Cs. However, truncated cMyBP-Cs were undetec[...]Article
Ashford MW Jr ; Liu W ; Lin SJ ; Abraszewski P ; Caruthers SD ; Connolly AM ; Yu X ; Wickline SA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marston S ; Messer A ; Mirza M ; Watkins H ; Redwood C ; Robinson P | 2005Communication n° 245 In failing heart muscle there is a defect in contractility due to dysfunction of the contractile apparatus. In previous studies we identified a specific functional defect in the thin filament regulatory protein troponin extr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mongue-Din H ; Salmon A ; Fiszman M ; Fromes Y | 2005Communication n° 201 Familial myopathies are due to primary molecular alterations of striated skeletal and cardiac cells. During cardiomyopathies evolution, patients develop secondary alterations characterized by an abnormal cardiac electric act[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Thèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Article
Villard E ; Duboscq-Bidot L ; Charron P ; Benaiche A ; Conraads VM ; Sylvius N ; Komajda M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haskins M ; Milszewski J ; Aleman D ; O'Donnell P ; Cullen K ; Traas A ; Werner P ; Henthorn P ; Vite C | 2005Communication n° 133. INTRODUCTION : 1. Chloride channel (ClC-1) myotonia congenita in miniature schnauzer dogs has a delay in skeletal muscle relaxation following stimulation, diffuse skeletal muscle hypertrophy, stridor, and a stiff gait that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vu Manh TP ; Georgenthum E ; Sémériva M ; Piovant M ; Röder L | 2005Communication n° 548. Familial Hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is a monogenic disorder inherited in an autosomal-dominant fashion. FHC is related to mutations in at least 13 human genes, including MYBPC3 encoding the human cardiac myosin bindi[...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Transplantation de cellules souches musculaires squelettiques dans le cœur de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, entraî[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pinet C ; Lipskaia L ; Fromes Y ; Coulombe A | 2005Communication n° 678 Introduction : The development of coronary occlusion and vasospasm is related to the impairment of Ca2+ homeostasis occurring in several cardiomyopathies. The voltage-independent B-type Ca2+ channels have, in normal conditio[...]Article
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Roos KP ; Deng B ; Tidball JG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - DMD : nouvelle piste thérapeutique pour traiter la cardiomyopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à des mutations dans le gène de la dystro[...]Article
Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funabiki K ; Onishi K ; Tanabe M ; Kuru S ; Konagaya M ; Sato F ; Ito M ; Nakano T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanford JL ; Edwards JD ; Mays TA ; Gong B ; Merriam AP ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stassou S ; Nadroo A ; Schubert R ; Chin S ; Gudavalli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Une nouvelle myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. Dans une étude publiée en 2005, une équipe américaine a rapporté le cas d’un nouveau-né prématuré présentant une [...]Article
Ramirez-Sanchez I ; Rosas-Vargas H ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Article
Smith ED ; Kudlow BA ; Frock RL ; Kennedy BK | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jeannet PY ; Schorderet DF ; Payot M ; Jeanrenaud X ; Bottani A ; Superti-Furga A ; Schlaepfer J ; Fromer M ; Lobrinus A | 2005Communication n° 646 Danon's disease belongs to the autophagic vacuolar myopathies. It presents with a hypertrophic cardiomyopathy associated with a mild skeletal myopathy and often a mental retardation. The disease is X-linked and is caused by [...]Livre
Article
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un gr[...]Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vignier N ; Fraysse B ; Pointu H ; Mougenot N ; Schwartz K ; Vernet M ; Carrier L | 2005Communication n° 240 Cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C) gene mutations are frequently involved in familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). Some missense mutations have been associated with a severe phenotype (significant cardiac hyper[...]Article
Kozlov S ; Mounkes L ; Cutler D ; Sullivan T ; Hernandez L ; Rottman J ; Stewart CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirchmann C ; Kececioglu D ; Korinthenberg R ; Dittrich S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vilchez J ; Azorin I ; Mayordomo F ; Sevilla T ; Bataller L ; Garcés M ; Perpina L | 2005Communication n° 541 Background / objective: The scapuloperoneal myopathies (SPM) are an heterogeneous group of muscle diseases, including the Emery-Dreifuss Syndrome (EDS) and others muscular dystrophies. The aim of this study is to determine t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Shafeghati Y ; Martin GM | 2005Communication n° 3 Abstract Two Iranian cases with very rare progeroid syndromes are reported. The first was a 24-year-old young girl. She was healthy till her 13th birthday. From that time she has been suffering gradually from a progressive gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Adamy C ; Arimura T ; Candiani G ; Decostre V ; Varnous S ; Massart C ; Pecker F ; Bonne G | 2005Communication n° 279 Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by early joint contractures, slowly progressive muscular wasting and weakness, and by adult age, development of cardiac conduction defects, arrhythmias, left ventricu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Vandenhende MA ; Bonnet F ; Sailler L ; Bouillot S ; Morlat P ; Beylot J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Parzy E ; Fromes Y ; Franconi JM ; Carlier P | 2005Communication n° 474. Introduction : Anaesthesia offsets part of the benefit of studying tissue function and/or metabolism noninvasively by NMR. Running NMR imaging protocols in conscious animals is an attractive alternative option. However, cir[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rosas-Vargas H ; Ramirez-Sanchez I ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Communication n° 610. The importance of the sarcoglycan-sarcospan (SG-SPN) complex for the regulation of the vascular tone has been established from the observation that its disruption is related to the development of dilated cardiomyopathy with[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lipskaia L ; Fromes Y | 2005Communication n° 686. Proliferation of vascular smooth muscle cells (VSMC) is associated with loose of sarco/endoplasmic Ca2+-ATP-ase (SERCA2a) resulting in increase of cytosolic Ca2+ and alteration of activity of Ca2+-dependent transcription fa[...]Article
Süselbeck T ; Haghi D ; Neff W ; Borggrefe M ; Papavassiliu T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Ricker K ; Schneider-Gold C ; Hengstenberg C ; Dürre J ; Bültmann B ; Kress W ; Day JW ; Ranum LPW | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chetboul V ; Carlos C ; Blot S ; Thibaud JL ; Escriou C ; Tissier R ; Retortillo JL ; Pouchelon JL | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evaluation par doppler tissulaire des altérations myocardiques précoces chez les chiens GRMD (03/01/2005) Chez le chien golden retriever (GRMD), modèle canin de la myopathie de Duchenne, il exis[...]Article
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
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Kichuk Chrisant MR ; Drummond-Webb J ; Hallowell S ; Friedman NR | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation cardiaque réussie chez deux enfants atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (19/05/2004) La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une mal[...]Article
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Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine a B-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires s[...]Article
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman MY ; Fromes Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Pouly J ; Hagège AA ; Vilquin JT ; Bissery A ; Rouche A ; Bruneval P ; Duboc D ; Desnos M ; Fiszman M ; Fromes Y ; Menasché P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transplantation de myoblastes dans les cardiomyopathies non ischémiques : premier succès dans un modèle animal (04/11/2004) Les cardiomyopathies dilatées (CMD) globales non ischémiques s[...]Article
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Progrès récents dans les traitements par pacemaker et défibrillateur implantable chez des jeunes patients (19/05/2004) Certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire d'Eme[...]Article
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Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Cochlain DF ; Perez-Terzic C ; Reyes S ; Kane GC ; Behfar A ; Hodgson DM ; Strommen JA ; Liu XK ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Wieringa B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagvadorj A ; Olive M ; Urtizberea JA ; Halle M ; Shatunov A ; Bonnemann C ; Park KY ; Goebel HH ; Ferrer I ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider-Gold C ; Beer M ; Kostler H ; Buchner S ; Sandstede J ; Hahn D ; Toyka KV | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demachi J ; Kagaya Y ; Watanabe J ; Sakuma M ; Ikeda J ; Kakuta Y ; Motoyoshi I ; Kohnosu T ; Sakuma H ; Shimazaki S ; Sakai H ; Kimpara T ; Takahashi T ; Omura K ; Okada M ; Saito H ; Shirato K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quinlan JG ; Hahn HS ; Wong BLY ; Lorenz JN ; Wenisch AS ; Levin LS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'atteinte cardiaque chez la souris mdx à peu près équivalente à celle observée dans la DMD (14/10/2004) Malgré tout son intérêt dans l'étude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Ing RJ ; Cook DR ; Bengur RA ; Williams EA ; Eck J ; Dear G de L ; Ross AK ; Kern FH ; Kishnani PS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Parlakian A, Auteur | 2004Au cours de ce travail, nous avons analysé le rôle du facteur de transcription SRF au cours du développement cardiaque et dans le cœur adulte. SRF est une protéine de 67 kd de la famille des facteurs à boîte MADS et se lie à l'ADN sous forme d'h[...]Article
El Menyar AA ; Al-Suwaidi J ; Gehani AA ; Bener A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle