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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > cardiologie-angiologie > maladie cardiovasculaire > maladie cardiaque > cardiomyopathie
cardiomyopathieSynonyme(s)heart myopathy ;maladie du myocarde ;myocardial disease ;myocardiopathie ;myocardiopathy cardiomyopathy |
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Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F | 2013Article
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