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> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > enzyme > hydrolase > estérase
estéraseSynonyme(s)esterases |
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Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
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Yamamoto R ; Matsushita M ; Kitoh H ; Masuda A ; Ito M ; Katagiri T ; Kawai T ; Ishiguro N ; Ohno K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
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Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]Article
Brève
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de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Thèse/Mémoire
Bertazzi D, Auteur | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Article
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Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
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