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Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Vill K, Auteur ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Article
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Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
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Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML | 2017Article
Gonorazky HD, Auteur ; Marshall CR ; Al-Murshed M ; Hazrati LN ; Thor MG ; Hanna MG ; Männikkö R ; Ray PN ; Yoon G | 2017Article
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Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017Article
Linsley JW, Auteur ; Hsu IU ; Groom L ; Yarotskyy V ; Lavorato M ; Horstick EJ ; Linsley D ; Wang W ; Franzini-Armstrong C ; Dirksen RT ; Kuwada JY | 2017VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Livre
Site internet
07/07/2016Site Internet du groupe de soutien à la myopathie à némaline est dédié au partage d’informations sur la myopathie à némaline. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire rare, héréditaire, généralement apparente à la naissance (congénitale) et carac[...]Article
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L’unique modèle murin reproduisant la myopathie centronucléaire autosomique dominante associé à une mutation du gène dynamine-2 (KI-dnm2R465W/+) reproduit la plupart des signes cliniques observés chez l’Homme, notamment une atrophie et une perte[...]VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Amthor H, Auteur ; Sweeney HL, Auteur ; Buj Bello A, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016