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Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
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Vladutiu GD ; Idiculla S | 06/97Corrélations entre positionnement des noyaux dans les fibres musculaires et déficits enzymatiques des mitochondries La présence de noyaux centraux , retrouvée dans une grande variété de myopathies, est habituellement considérée comme une altérat[...]Article
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie. Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyoapthie, le gène [...]Site internet
A European Charity, with the sole aim of finding a cure or treatment for Myotubular Myopathy, a rare and serious neuromuscular condition, giving the children affected by it a real chance of life.Site internet
Site d'une association allemande contre les myopathies tubulaires.Site internet
Neuromics aims to revolutionize diagnostics and develop new treatments for ten major neuromuscular and neurodegenerative diseases. It will do this by bringing together leading research groups in Europe, five highly innovative SMEs and overseas e[...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Goebel HH | 05/98Une synthèse sur les différentes myopathies congénitales à inclusions : le premier groupe inclut les myopathies à inclusions associées à ou dérivées de structures préexistantes (myopathie à bâtonnets, myopathies à corps cytoplasmiques, à large b[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Site internet
“OrphanAnesthesia” is a common project of the Scientific Working Group of Pediatric Anesthesia of the German Society of Anesthesiology and Intensive Care, Orphanet, the German Society of Anesthesiology and Intensive Care (DGAI), the European Soc[...]Site internet
Site d'information sur les myopathies centronucléaires. Ce site est édité par une famille de malades et vise à réunir une communauté de personnes atteintes.