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Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Camacho A ; Villarejo A ; Simon R ; Mateos F ; Cabello A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Article
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierson CR ; Blasko J , ; Shapiro F ; Darras B ; Buj Bello A ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 557. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is due to MTM1 mutations; the gene product is known as myotubularin. Muscle biopsy shows a high proportion of hypotrophic myofibers with centrally placed nuclei. Most of our knowledge of[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
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Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Publication AFM
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Article
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
Nucciotti R ; Queiroz LS ; Zambelli HJL ; Filho JM | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Article
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Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lescure A, Auteur | 2004Développement d'un projet original consistant en l'identification de nouvelles protéines à sélénium et l'élucidation de leurs activités catalytiques. Le but de ce projet est de mieux comprendre les fonctions biologiques du sélénium, oligo-élémen[...]Article
Gulati S ; Salhotra A ; Sharma MC ; Sarkar B ; Kalra V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Costa CF ; Rommelaere H ; Waterschoot D ; Sethi KK ; Nowak KJ ; Laing NG ; Ampe C ; Machesky LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Les mutations du gène ACTA1 responsables de myopathies congénitales provoquent différents défauts moléculaires sur la protéine d’actine Les mutations dans le gène de l’?-act[...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
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Kristiansen M ; Knudsen GP ; Tanner SM ; McEntagart M ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Sewry C ; Gallati S ; Orstavik KH ; Wallgren-Pettersson C | 08/2003Article
Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Petit N ; Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Moghadaszadeh B ; Wewer UM ; Guicheney P | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology, 60, 8. X-linked myotubular myopathy in a female infant caused by a new MTM1 gene mutation
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Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi [...]Publication AFM
Paulus J | 2003Texte intégral de l'article : Les conclusions de la conférence de consensus sur la rééducation dans les pathologies neuromusculaires (septembre 2001) rapportent l'intérêt des hyperinsufflations dans la prise en charge respiratoire. Cepe[...]Livre
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Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Livre
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Schweitzer C ; Danet V ; Polu E ; Marchal F ; Monin P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]Article
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Schröder R ; Reimann J ; Salmikangas P ; Clemen CS ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Arahata K ; Carpen O | 2003On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi une molécule structurale des bâtonnets [...]Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Livre
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10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Forum rassemblant cliniciens et chercheurs, la 2ème Journée de Myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie le 30 mai 2002. L'objectif de ce forum est la création de liens étroits entre les différentes dis[...]Publication AFM
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Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Multimédia
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
Buj Bello A ; Furling D ; Tronchere H ; Laporte J ; Lerouge T ; Butler-Browne GS ; Mandel JS | 2002Livre
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sewry CA ; Muller C ; Davis M ; Dwyer JSM ; Dove JT ; Evans GA ; Schröder R ; Furst D ; Helliwell T ; Laing N ; Quinlivan RCM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Gommans IMP ; van Engelen BGM ; ter Laak HJ ; Brunner HG ; Kremer H ; Lammens M ; Vogels OJM | 2002Article
Suwa K ; Mizuguchi M ; Momoi MY ; Nakamura M ; Arima K ; Komaki H ; Nonaka I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Delcey V ; Hachulla E ; Michon-Pasturel U ; Queyrel V ; Hatron PY ; Boutry N ; Lemaitre V ; Vanhille P ; Serratrice J ; Disdier P ; Juhan V ; Devulder B ; Thevenon A | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
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Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Livre
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Stojkovic T ; Maurage CA ; Moerman A ; Hurtevent JF ; Krivosic-Horber R ; Pellissier JF ; Vermersch P | 2001Article
Dorchies OM ; Laporte J ; Wagner SG ; Hindelang C ; Warter JM ; Mandel JL ; Poindron P | 2001Livre
Un ouvrage de référence qui débute par une mise au point sur les données les plus récentes concernant le muscle squelettique normal. Sont ensuite abordées : les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les dysfonctionnements des can[...]Article
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Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Les neurologues du groupe Pitié-Salpêtrière | 28/06/2000Intégral sous myoinfo sur brassens / documents / myodoc / Alexandrie / pdf-dans-alex/Livre
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Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
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Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Livre
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Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Livre
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Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Curran JL ; Hall WJ ; Halsall PJ ; Hopkins PM ; Iles DE ; Markham AF ; McCall SH ; Robinson RL ; West SP ; Bridges LR ; Ellis FR | 1999Livre
Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
Figarella-Branger D, Auteur ; Putzu GA ; Bouvier-Labit C ; Pouget J ; Chateau D ; Fardeau M ; Pellissier JF | 1999Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Wockel L ; Ketelsen UP ; Stotter M ; Laule S ; Meyermann R ; Bornemann A | 1998Les auteurs rapportent le cas d'un patient atteint d'une myopathie centronucléaire à début précoce. La première biopsie musculaire, effectuée à l'âge de 5 mois, montrait : une centralisation des noyaux dans 7% des fibres musculaires ; une quanti[...]Article
Pellengahr C ; Krodel A ; Muller-Höcker J ; Pongratz D | 1998Alors que la myopathie congénitale à multicore est habituellement décrite comme une maladie lentement ou peu évolutive, les auteurs rapportent le cas d’une patiente de 15 ans atteinte de cette maladie et présentant une scoliose ayant nécessité u[...]Article
Article
Takahashi Y ; Shimizu T ; Takahashi K ; Saito Y ; Ogawa Y ; Kanbayashi T ; Hishikawa Y | 1998Article
Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Tanner SM ; Blondeau F ; Hu LJ ; Vicaire S ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 1998Les auteurs ont déterminé des séquences d’introns pour chacun des 15 exons du gène MTM1 (responsable de la myopathie myotubulaire liée à l’X), ce qui devrait faciliter la détection des mutations chez les patients. Ils ont aussi défini un nouveau[...]Livre
Article
Kioschis P ; Wiemann S ; Heiss NS ; Francis F ; Götz C ; Poustka A ; Taudien S ; Platzer M ; Wiehe T ; Beckmann G ; Weber JL ; Nordsiek G ; Rosenthal A | 1998Le gène MTM1 est responsable de la myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (Xq28). Une séquence génomique de 225 kb contient le gène MTM1 tandis que le gène apparenté, MTMR1, s'étend à 20 kb en aval de MTM1. Malgré une conservation modérée d[...]Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]