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Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Petit N ; Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Moghadaszadeh B ; Wewer UM ; Guicheney P | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology, 60, 8. X-linked myotubular myopathy in a female infant caused by a new MTM1 gene mutation
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi [...]Publication AFM
Paulus J | 2003Texte intégral de l'article : Les conclusions de la conférence de consensus sur la rééducation dans les pathologies neuromusculaires (septembre 2001) rapportent l'intérêt des hyperinsufflations dans la prise en charge respiratoire. Cepe[...]Livre
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Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Livre
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Schweitzer C ; Danet V ; Polu E ; Marchal F ; Monin P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]