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Ronco L ; Khirani S ; Vedrenne-Cloquet M ; Barrois R ; Barnerias C ; Desguerre I ; Bignamini E ; Fauroux B | 05/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Li Q ; Lin J ; Luo S ; Schmitz-Abe K ; Agrawal R ; Meng M ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Liu X ; Perrella MA ; Agrawal PB | 24/04/2023Article
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Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
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Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E | England | 21/03/2023Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Karpicheva OE ; Avrova SV ; Bogdanov AL ; Sirenko VV ; Redwood CS ; Borovikov YS | Switzerland | 18/03/2023Article
Gartz M ; Haberman M ; Sutton J ; Slick RA ; Luttrell SM ; Mack DL ; Lawlor MW | United States | 15/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023Article
Molenaar JP ; van Kleef E ; van Zandvoort E ; van Alfen N ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Doorduin J | England | 04/03/2023Article
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Lester EB ; Larsen MJ ; Laulund LW ; Illum N ; Dunkhase-Heinl U ; Schroder HD ; Fagerberg CR | Netherlands | 03/2023Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Sonne A ; Peverelli L ; Hernandez Lain A ; Dominguez C ; Andersen JL ; Milone M ; Beggs AH ; Ochala J | United States | 06/02/2023Article
Nicolau S ; Dasgupta A ; Dasari S ; Charlesworth MC ; Johnson KL ; Pandey A ; Doles JD ; Milone M | England | 26/01/2023Article
Moreno CAM ; Artilheiro MC ; Fonseca ATQSM ; Camelo CG ; de Medeiros GC ; Sassi FC ; de Andrade CRF ; Donkervoort S ; Silva AMS ; Dalfior-Junior L ; Abath-Neto OL ; Reed UC ; Bonnemann C ; Zanoteli E | United States | 25/01/2023Article
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Bargui R ; Solgadi A ; Dumont F ; Prost B ; Vadrot N ; Filipe A ; Ho ATV ; Ferreiro A ; Moulin M | Switzerland | 01/2023Article
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Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J | England | 17/12/2022Article
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Jang W ; Puchkov D ; Samso P ; Liang Y ; Nadler-Holly M ; Sigrist SJ ; Kintscher U ; Liu F ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Haucke V | United States | 16/12/2022Article
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Bugiardini E ; Nunes AM ; Oliveira-Santos A ; Dagda M ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Pittman AM ; Morrow JM ; Parton M ; Houlden H ; Elliott PM ; Syrris P ; Maas RP ; Akhtar MM ; Kusters B ; Raaphorst J ; Schouten M ; Kamsteeg EJ ; van Engelen B ; Hanna MG ; Phadke R ; Lopes LR ; Matthews E ; Burkin DJ | England | 06/12/2022Article
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022Article
Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022