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Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Dubucs C ; Rendu J ; Michel-Calemard L ; Menassa R ; Langeois M ; Nicaise Y ; Ousselin J ; Aziza J ; Uro-Coste E | 05/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
Famili DT ; Fernandez-Garcia MA ; Vanegas M ; Goldberg MF ; Voermans N ; Quinlivan R ; Jungbluth H | 27/09/2023Article
Famili DT ; Mistry A ; Gerasimenko O ; Gerasimenko J ; Tribe RM ; Kyrana E ; Dhawan A ; Goldberg MF ; Voermans N ; Willis T ; Jungbluth H | 16/09/2023Article
Lee CS ; Jung SY ; Yee RSZ ; Agha NH ; Hong J ; Chang T ; Babcock LW ; Fleischman JD ; Clayton B ; Hanna AD ; Ward CS ; Lanza D ; Hurley AE ; Zhang P ; Wehrens XHT ; Lagor WR ; Rodney GG ; Hamilton SL | 14/09/2023Article
Farid AR ; Golden E ; Hu A ; Robicheau S ; Rutkove S ; Al-Hertani W ; Upadhyay J | 08/09/2023Article
Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Sonne A ; Antonovic AK ; Melhedegaard E ; Akter F ; Andersen JL ; Jungbluth H ; Witting N ; Vissing J ; Zanoteli E ; Fornili A ; Ochala J | 21/08/2023Article
Bhandari V ; Kim R ; Faghfoury H ; Silver J ; Chan RH ; Ding Q ; Schwartz ML ; Bril V | 14/08/2023Article
Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023Article
Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023Article
Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023Article
Haghighi A ; Alvandi Z ; Nilipour Y ; Haghighi A ; Kornreich R ; Nafissi S ; Desnick RJ | 18/07/2023Article
Middelink M ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Groothuis JT ; Knuijt S ; Zweers-van Essen H | 15/07/2023Article
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Mansur A ; Joseph R ; Kim ES ; Jean-Beltran PM ; Udeshi ND ; Pearce C ; Jiang H ; Iwase R ; Milev MP ; Almousa HA ; McNamara E ; Widrick J ; Perez C ; Ravenscroft G ; Sacher M ; Cole PA ; Carr SA ; Gupta VA | 11/07/2023Article
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Van Kleef ESB ; Langer D ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Doorduin J | 05/07/2023Article
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Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023Article
Nandy A ; Tankisi H ; Krøigård AB ; Dalager MG ; Hvidbjerg MS ; Schrøder HD ; Obál I | 16/06/2023Article
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Uneoka S ; Kobayashi T ; Numata-Uematsu Y ; Oikawa Y ; Katata Y ; Okubo Y ; Abe Y ; Kikuchi A ; Takayama J ; Tamiya G ; Kure S ; Saito K ; Uematsu M | 12/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Zanotti S ; Ripolone M ; Napoli L ; Velardo D ; Salani S ; Ciscato P ; Priori S ; Kukavica D ; Mazzanti A ; Diamanti L ; Vegezzi E ; Moggio M ; Corti S ; Comi G ; Sciacco M | 17/05/2023Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023