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Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
Hunter M, Auteur ; Johnson NE | 2018Comment on: A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Harris E, Auteur ; Marini Bettolo C ; Topf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]VLM
10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]VLM
Comme tout médicament, la prise d'hypolipémiants peut engendrer des effets secondaires, qui varient selon les doses, la durée du traitement et les patients. Une surveillance et une prise en charge adaptée permettent de prévenir les complications.VLM
AFM-TELETHON 03/2017Malgré les avancées de la recherche dans les myopathies congénitales, la moitié des patients n'a toujours pas de diagnostic génétique.VLM
AFM-TELETHON 03/2017Mathias Lambert, jeune doctorant brillant, s'apprête à s'envoler vers la prestigieuse université de Harvard aux Etats-Unis où il effectuera son post-doctorat. Une démarche classique pour un chercheur, mais pas si évidente quand on est atteint d'[...]Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J | 2017