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Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
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Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj Bello A ; Childers MK ; Mack DL | United States | 11/2019Article
Moreno CAM ; Estephan EP ; Fappi A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Lopes Abath Neto O ; Reed UC ; Donkervoort S ; Harms MB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | England | 11/2019Article
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Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH | England | 09/2019Article
Cocanougher BT, Auteur ; Flynn L ; Yun P ; Jain M ; Waite M ; Vasavada R ; Wittenbach JD ; de Chastonay S ; Chhibber S ; Innes AM ; MacLaren L ; Mozaffar T ; Arai AE ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Foley AR | United States | 09/2019Article
D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Fiorillo C ; Paglietti MG ; Testa MBC ; Verardo M ; Catteruccia M ; Bruno C ; Bertini E | England | 09/2019Article
Initial Posting: June 20, 2019. Clinical characteristics. STAC3 disorder is characterized by congenital myopathy, musculoskeletal involvement of the trunk and extremities, feeding difficulties, and delayed motor milestones. Most affected ind[...]