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Morillon S ; Thumerelle C ; Cuisset JM ; Santos C ; Matran R ; Deschildre A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
Publication AFM
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Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramelli GP ; Aloysius A ; King C ; Davis T ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Indications de la gastrostomie dans les maladies neuromusculaires: l’expérience anglaise concernant 32 enfants Certaines maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles [...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Burgt I ; Kupsky W ; Stassou S ; Nadroo A ; Barroso C ; Diem A ; Kratz CP ; Dvorsky R ; Ahmadian MR ; Zenker M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cao C ; Laporte J ; Backer JM ; Wandinger-Ness A ; Stein MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pelé M, Auteur | 2006Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (CNM) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus CNM nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Ty[...]Article
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Fermanian J ; Girardot F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darles G | 10/2005Des techniques simples et efficaces aident des milliers d’enfants à mieux vivre leur insuffisance respiratoire. Le point sur quelques-unes de ces évolutions … et leurs limites.Publication AFM
Texte intégral de l'article : Reflet de la collaboration entre le Japon et la France dans les maladies neuromusculaires, le 6e Colloque franco-japonais s'est tenu cette année, à Paris. Orienté notamment vers les thérapies, il a réuni,[...]Article
Brini M ; Manning S ; Pierobon N ; Du GG ; Sharma P ; MacLennan DH ; Carafoli E | 15/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Potter A ; Squire S ; Fisher R ; Marston S ; Davies K ; Laing N | 2005Communication n° 177. INTRODUCTION Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) have been shown to cause pathologically distinct congenital myopathies: actin myopathy, intranuclear rod myopathy, nemaline myopathy, core-rod myopathy,[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Current opinion in structural biology, 15. The structure and regulation of myotubularin phosphatases
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Sustersic B ; Neubauer D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article des commentaires de PM Foye parus dans la même revue en 2007, vol 49, p. 478Article
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Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Tosch V ; Monroy-Munoz N ; Biancalana V ; Kretz C ; Beggs A ; Zanoteli E ; Wallgren-Pettersson C ; Bertini E ; Merlini L ; Bomme-Ousager L ; Kress W ; Mandel JL | 2005Communication n° 255. The myotubularin gene family is one of the largest groups within the tyrosine/dual-specificity phosphatase super-family. Among the 14 human members, three are mutated in genetic diseases: X-linked myotubular myopathy (XLMTM[...]Article
Nakagawa O ; Arnold M ; Nakagawa M ; Hamada H ; Shelton JM ; Kusano H ; Harris TM ; Childs G ; Campbell KP ; Richardson JA ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bitoun M ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Ferrer X ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 411. One form of congenital myopathy, the centronuclear myopathy (CNM) is a rare neuromuscular disorder mainly characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness, ptosis and ophtalmoplegia. The characteristi[...]Article
Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Reco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Livre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tomczak KK ; Zerra PE ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Sanoudou D ; Laporte J ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 574. Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositide phosphatase that is mutated in X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a congenital myopathy characterized by hypotonia, generalized muscle weakness and increased centronucleation of [...]Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Fujita M ; Murayama K ; Kurokawa R ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]