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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > endocrinologie > maladie endocrinienne
maladie endocrinienneSynonyme(s)endocrine disease ;endocrine gland disease ;endocrinopathie ;endocrinopathy ;maladie des glandes endocrines ;maladie endocrine ;maladie endocrinologique endocrine system diseasesVoir aussi |
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Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]Article