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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > endocrinologie > maladie endocrinienne
maladie endocrinienneSynonyme(s)endocrine disease ;endocrine gland disease ;endocrinopathie ;endocrinopathy ;maladie des glandes endocrines ;maladie endocrine ;maladie endocrinologique endocrine system diseasesVoir aussi |
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Livre
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Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Article
1996L'étude des délétions de la région Xq28 où a été localisé le gène de la myopathie myotubulaire liée à l'X (MTM1) a été l'occasion de constater, chez deux garçons atteints présentant de larges délétions, un hypogénitalisme. Ne faisant pas partie [...]Article
Anonyme | 1996La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croi[...]Article
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Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Présentation du cas d'un homme de 42 ans présentant depuis 9 mois des des épisodes de paralysies ou de faiblesse musculaire (jambes lourdes au réveil, chutes à la marche). Aussi atteint de sarcoïdose et de goutte, sans antécédents familiaux, il [...]Article
Wildermuth S ; Spranger S ; Spranger M ; Raue F ; Meinck HM | 1996Description de deux cas : une femme de 36 ans et sa mère, présentant depuis la puberté une hypertrophie musculaire (prédominant aux mollets), des crampes musculaires occasionnelles et une diminution de la graisse sous cutanée en divers endroits [...]Article
Papadimitriou A ; Hadjigeorgiou GM ; Divari R ; Papagalanis N ; Comi G ; Bresolin N | 1996Description de l’effet du Coenzyme Q10 (CoQ10) pour normaliser la calcémie, chez deux patients atteints du syndrome de Kearns-Sayre associé à une hypoparathyroidie : les auteurs supposent que le traitement au coenzyme Q10 a restauré la capacité [...]Article
Menegazzo E ; Mastrogiacomo I ; Bonanni G ; Pagani E ; Santarossa C ; Novell G ; Angelini C | 1995Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la myotonin[...]Article
Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Thèse/Mémoire
Imbeaud S, Auteur | 1994L'hormone anti-Müllérienne (AMH) est une glycoprotéine produite par les cellules de Sertoli du testicule immature et par les cellules de la granulosa de l'ovaire adulte. Cette hormone est responsable, au cours du développement du fœtus mâle, de [...]Article
Chabriat H ; Chen QM ; Poisson M ; Delattre JY | 1994Paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) is a rare complication of systemic cancer. PCD may present as a < > , severe pan-cerebellar syndrome of subacute progression or be only one clinical feature in the setting of extensive CNS disease. [...]Article
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Thèse/Mémoire
Olichon-Berthe C, Auteur | 1993Nous nous sommes intéressés aux altérations de deux étapes précoces du mécanisme d'action de l'insuline chez des souris rendues obèses et insulinorésistantes par injection d'aurothioglucose (souris GTG). Une altération de l'activité de phosphoty[...]