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maladie du système nerveuxSynonyme(s)maladie neurologique ;nervous system disorder ;neurological disease ;neuropathologie ;neuropathology ;maladie nerveuse nervous sytem diseasesVoir aussi |
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Article
Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Pane M ; Messina S ; D'Amico A ; Villanova M ; Brancalion B ; Sivo S ; Bianco F ; Striano P ; Battaglia D ; Lettori D ; Vita GL ; Bertini E ; Gualandi F ; Ricotti V ; Ferlini A ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottenie E ; Menezes MP ; Rossor AM ; Morrow JM ; Yousry TA ; Dick DJ ; Anderson JR ; Jaunmuktane Z ; Brandner S ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2013Article
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Etiologies Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savoir plus [...]Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
M Sembéni, Auteur | 2013Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale d'origine génétique aux conséquences considérables sur l'enfant touché, avec un basculement progressif dans un polyhandicap. L'arrivée d'une fille porteuse d'un syndrome de Rett n'épargne[...]Thèse/Mémoire
Le Boetté E, Auteur | 2013Les progrès de la génétique moléculaire amènent à considérer l'origine génétique d'un nombre croissant de maladies et à discuter la réalisation d'un test génétique pré-symptomatique (DPS) pour optimiser la prise en charge du patient et de sa fam[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Article
Bellin M ; Marchetto MC ; Gage FH ; Mummery CL | 11/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
En organisant la seconde édition des rencontres scientifiques sur le thème des parcours de vie, la CNSA a souhaité faire le point sur les connaissances disponibles tant sur les parcours des personnes handicapées que sur ceux des personnes en per[...]Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012L'appel d'offres AFM-ARSEP va financer quatre projets dont un essai de thérapie cellulaire dans la sclérose en plaque (SEP). La SEP étant une maladie auto-immune touchant les neurones, cette étude clinique pourrait à terme intéresser d'autres pa[...]Livre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Article
Beetz C ; Pieber TR ; Hertel N ; Schabhüttl M ; Fischer C ; Trajanoski S ; Graf E ; Keiner S ; Kurth I ; Wieland T ; Varga RE ; Timmerman V ; Reilly MM ; Strom TM ; Auer Grumbach M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Neuropathies motrices héréditaires distales : identification d’un nouveau gène Les neuropathies motrices héréditaires distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur l[...]Article
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Livre
Rosa fait le deuil de son piano lorsque la maladie l'oblige à le quitter. Sclérose en plaques et sclérose latérale amyotrophique s'installent, mais Rosa ne se laisse pas enfermer dans le silence pour autant. Le goût de vivre, l'appétit pour le b[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Horn M ; Baumann R ; Pereira JA ; Sidiropoulos PNM ; Somandin C ; Welzl H ; Stendel C ; Luhmann T ; Wessig C ; Toyka KV ; Relvas JB ; Senderek J ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive dém[...]Article
Devisme L ; Bouchet C ; Gonzales M ; Alanio E ; Bazin A ; Bessieres B ; Bigi N ; Blanchet P ; Bonneau D ; Bonnieres M ; Bucourt M ; Carles D ; Clarisse B ; Delahaye S ; Fallet-Bianco C ; Figarella-Branger D ; Gaillard D ; Gasser B ; Delezoide AL ; Guimiot F ; Joubert M ; Laurent N ; Laquerrière A ; Liprandi A ; Loget P ; Marcorelles P ; Martinovic J ; Menez F ; Patrier S ; Pelluard F ; Perez MJ ; Rouleau C ; Triau S ; Attié-Bitach T ; Vuillaumier-Barrot S ; Seta N ; Encha-Razavi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromuscu[...]Article
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
Crimella C ; Baschirotto C ; Arnoldi A ; Tonelli A ; Tenderini E ; Airoldi G ; Martinuzzi A ; Trabacca A ; Losito L ; Scarlato M ; Benedetti S ; Scarpini E ; Spinicci G ; Bresolin N ; Bassi MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jovanovic M ; Lakicevic M ; Stevanovic D ; Milic-Rasic V ; Slavnic S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferguson CJ ; Lenk GM ; Jones JM ; Grant AE ; Winters JJ ; Dowling JJ ; Giger RJ ; Meisler MH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : l’expression de Fig4 dans les neurones est nécessaire et suffisante pour prévenir de leur dégénérescence spongiforme chez la souris La maladie de Charcot-[...]Livre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
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Yger M ; Stojkovic T ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Brice A ; Echaniz-Laguna A ; Alembik Y ; Girard S ; Cazeneuve C ; Le Guern E ; Dubourg O | 2012Article
Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Salvi J, Auteur | 2012Dans de nombreuses maladies héréditaires monogéniques, les bases moléculaires du mode de transmission (dominant vs récessif) et l'origine de nombreux phénotypes associés restent obscurs. C'est le cas pour les ataxies épisodiques (EA) et progress[...]Article
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Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et carac[...]Article
Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; Holmgren A ; Winter VD ; Asselbergh B ; Gettemans J ; Adriaensen D ; Ceuterick-de Groote C ; van Coster R ; Timmerman V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottalorda J ; Violas P ; Seringe R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : un algorithme simple pour améliorer l’évaluation neuro-orthopédique chez les enfants et adolescents Le chirurgien orthopédiste est souvent en première ligne po[...]Thèse/Mémoire
Sadlaoud K, Auteur | 2012La locomotion implique l'activité coordonnée de réseaux d'interneurones spinaux inhibiteurs et excitateurs qui génèrent le rythme et le pattern de la décharge des motoneurones et de la contraction musculaire. La maturation de la transmission inh[...]Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La prise en compte de la douleur est primordiale dans la prise en charge des personnes handicapées , c'est pourquoi ce colloque, qui s'est tenu le 24-25 novembre 2011 à Nanterre, réunit les communications des spécialistes de ce domaine.Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.VLM
Dupuy-Maury F | 11/2011La sclérose en plaques et certaines myopathies présentent des similitudes aussi bien au niveau de l'expression des maladies que des traitements potentiels. C'est pourquoi l'AFM et la fondation pour l'Aide à la Recherche sur la Sclérose En plaque[...]Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]VLM
Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)Article
Article
Klein CJ ; Shi Y ; Fecto F ; Donaghy M ; Nicholson G ; McEntagart ME ; Crosby AH ; Wu Y ; Lou H ; McEvoy KM ; Siddique T ; Deng HX ; Dyck PJ | 8/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jorgensen C ; Deschaseaux F ; Planat-Benard V ; Gabison E | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourgeois C | 02/2011Le passage du fauteuil roulant manuel au fauteuil roulant électrique reste souvent un choix difficile pour la personne à mobilité réduite. Cela dépend parfois du niveau d'acceptation de son handicap. Cet article, avec témoignages à l'appui, nous[...]Livre
Né le 6 juillet 1978, Jean Dieusaert est un enfant comme les autres durant l'enfance. Jusqu'au jour où, après des signes bizarres et des mois d'errance diagnostique, un couperet tombe : il est atteint d'une maladie génétique rare, l'ataxie de Fr[...]Article
Article
Miller LJ ; Saporta ASD ; Sottile SL ; Siskind CE ; Feely SME ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Article
Maggi G ; Monti Bragadin M ; Padua L ; Fiorina E ; Bellone E ; Grandis M ; Reni L ; Bennicelli A ; Grosso M ; Saporiti R ; Scorsone D ; Zuccarino R ; Crimi E ; Schenone A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vaknin-Dembinsky A ; Abramsky O ; Petrou P ; Ben-Hur T ; Gotkine M ; Brill L ; Brenner T ; Argov Z ; Karussis D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Augmentation de l’incidence d’une atteinte du SNC dans la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte auto-immune de la jonction neuromusculaire. Si elle est souvent[...]Article
Nishimoto Y ; Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Shibata M ; Shimizu T ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune se plaignent souvent de maux de tête. Certains de c[...]Livre
Ce guide est à l'attention de personnes atteintes de neuropathies. Il propose plusieurs exercices d'autorééducation des membres à pratiquer chez soi. Chaque exercice est expliqué par un texte associé à des schémas et photos.Article
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Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minnerop M ; Weber B ; Schoene-Bake JC ; Roeske S ; Mirbach S ; Anspach C ; Schneider-Gold C ; Betz RC ; Helmstaedter C ; Tittgemeyer M ; Klockgether T ; Kornblum C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Nicholson G ; Lenk GM ; Reddel SW ; Grant AE ; Towne CF ; Ferguson CJ ; Simpson E ; Scheuerle A ; Yasick M ; Hoffman S ; Blouin R ; Brandt CA ; Coppola G ; Biesecker LG ; Batish SD ; Meisler MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth et FIG4 : un des gènes majeurs dans les formes récessives La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Rance G ; Ryan MM ; Bayliss K ; Gill K ; O'Sullivan C ; Whitechurch M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : Fréquence des troubles de l’audition dans une population infantile australienne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sens[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Thèse/Mémoire
Renier N, Auteur | 2011Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alo[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Thèse/Mémoire
Rau F, Auteur | 2011Les dystrophies myotoniques (DM) sont les formes les plus courantes de dystrophies musculaires observées chez l'adulte. Ces maladies sont caractérisées par divers symptômes dont des défauts de la conduction et du rythme cardiaques pouvant condui[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Reco PNDS
The High Throughput Screening (HTS) activity is part of the drug discovery process, and consists in selecting among thousands of molecules the ones that could have a pharmaceutical use. To do that, large compounds libraries are tested on a biolo[...]Article
Thèse/Mémoire
Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MCE ; Faber CG ; Vanhoutte EK ; Bakkers M ; Merkies ISJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Conwit RA ; Bhanushali MJ ; Porter JD ; Kaufmann P ; Gutmann L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prigent H ; Orlikowski D ; Letilly N ; Falaize L ; Annane D ; Sharshar T ; Lofaso F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Étude comparative des paramètres fonctionnels dans la décompensation respiratoire d’origine neuromusculaire La myasthénie auto-immune et le syndrome de Guillain-Barré (GBS) son[...]Reco PNDS
The group’s objectives are focused on using neural progenies of human Pluripotent Stem (hPS) cells to better understand and develop new treatments for Huntington Disease (HD). This devastating neurodegenerative disorder belongs to a family of ge[...]Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nouioua S ; Hamadouche T ; Funalot B ; Bernard R ; Bellatache N ; Bouderba R ; Grid D ; Assami S ; Benhassine T ; Vallat JM ; Tazir M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Boyer O ; Nevo F ; Plaisier E ; Funalot B ; Gribouval O ; Benoit G ; Cong EH ; Arrondel C ; Tete MJ ; Montjean R ; Richard L ; Karras A ; Pouteil-Noble C ; Balafrej L ; Bonnardeaux A ; Canaud G ; Charasse C ; Dantal J ; Deschênes G ; Deteix P ; Dubourg O ; Petiot P ; Pouthier D ; Le Guern E ; Guiochon-Mantel A ; Broutin I ; Gubler MC ; Saunier S ; Ronco P ; Vallat JM ; Alonso MA ; Antignac C ; Mollet G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Des mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale La maladie de Charcot-Marie-Tooth est de[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Livre
"Dans ce roman autobiographique, Sandra Kollender nous entraîne dans un monde surréaliste et lumineux. Elle démontre que dans la vie non seulement tout peut arriver, mais, surtout, que presque tout arrive. Même le meilleur."Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Fakhfakh F ; Mkaouar-Rebai E ; Chamkha I ; Kammoun F ; Kammoun N ; Hsairi I ; Triki C | 2011Mitochondrial diseases are a wide group of disorders characterized by genetic or biochemical abnormalities of the oxidative phosphorylation. They may depend on mitochondrial DNA as well as on nuclear genome defects. Mitochondrial DNA related dis[...]Article
Benedetti S ; Previtali SC ; Coviello S ; Scarlato M ; Cerri F ; Di Pierri E ; Piantoni L ; Spiga I ; Fazio R ; Riva N ; Natali Sora MG ; Dacci P ; Malaguti MC ; Munerati E ; Grimaldi LME ; Marrosu MG ; De Pellegrin M ; Ferrari M ; Comi G ; Quattrini A ; Bolino A | 12/2010Livre
L'auteur raconte les hauts et les bas de sa maladie, l'ataxie de Friedreich, dix ans après son premier livre.Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Article
Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Article
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