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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie
encéphalopathieSynonyme(s)brain disease ;cerebral disorder ;encephalic disease ;encephalopathy ;maladie cérébrale ;maladie de l'encéphale ;maladie du cerveau ;maladie encéphalique encephalopathiesVoir aussi |
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Piette JC ; Charron P ; Eymard B ; Brice A ; Dulac O ; Baulac M ; Meininger V ; Fontaine B | 01/2006Article
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
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Hinton VJ ; Nereo NE ; Fee RJ ; Cyrulnik SE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisa[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
On répertorie plus de 8000 maladies génétiques qui concernent de près ou de loin 4 millions de Français (dont 5000 atteints de myopathies et 6000 de mucoviscidose). Les maladies génétiques sont complexes car elles regroupent les maladies hérédit[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Takahashi T ; Aoki M ; Imai T ; Yoshioka M ; Konno H ; Higano S ; Onodera Y ; Saito H ; Kimura I ; Itoyama Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nizri E ; Hamra-Amitay Y ; Sicsic C ; Lavon I ; Brenner T | 2/12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Diagonales (déc 2005; Paris) ; Roux C ; Molinié E ; Deneuve S ; Giard J ; Poirier N ; Niemann V ; Sancier E ; Gelin R ; Bas P ; Lesigne C ; Chambaud L ; Dupagne F ; Sellam Z ; Tabuteau D | Paris : Diagonales | 12/2005Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Gargiulo M | 09/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une [...]Article
Bourgeois C | 09/2005La fatigue est une sensation bien connue de tous. Cet état de lassitude survient généralement après un travail ardu ou un effort prolongé. Pourtant, la fatigue est aussi un signal que l’organisme déclenche en cas de problèmes sous-jacents dont i[...]Livre
Pour les enfants à partir de 6 ans Dans les yeux de Léna, invite, par le biais d'un conte poétique à renouveler le regard que nous portons sur la personne handicapée et, plus largement, sur ceux qui nous troublent par leurs différences. Dans[...]Article
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Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Massieu S ; Bourgeois C | 01/2005Les maladies évolutives ne sont pas encore toutes connues. Leurs causes et leurs étapes le sont moins encore, tant elles sont propres à chaque individu. Mais la vie au quotidien avec une d’elles se simplifie au gré des progrès du suivi des patie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Article
Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage offre une réflexion sur le thème de l'annonce du handicap à l'adolescence, réflexion menée par de nombreux intervenants au cours d'une rencontre organisée en partenariat avec la Fondation Santé des Etudiants de France. Parce que l'ad[...]Article
Ferreira LG ; Marie SK ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Scaff M ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; El Euch-Fayache G ; Zouari M ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 526 Background : Autosomal cerebellar ataxia (ACA) is a genetically heterogenous group of neurodegenerative disorders. Friedreich ataxia (FA; 9q13), Ataxia with Vitamin E Deficiency (AVED; 8q13), Autosomal Recessive Spastic Atax[...]Article
Thèse/Mémoire
Dagallier J, Auteur | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Article
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Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; L'Honoré A ; Coulon V ; Marcil A ; Drouin J | 2005Communication n° 426. The Pitx genes are expressed in skeletal muscles during development and in the adult. Whereas Pitx1 and Pitx2 are expressed in a subset of muscle cells, Pitx3 appears to be widely expressed in skeletal muscle from early in [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Livre
Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Cet ouvrage donne la parole à des parents d’enfants handicapés, qui ont mis en mots leurs itinéraires, leurs expériences, pour faire découvrir leurs trajectoires de vie. Les éducateurs, les étudiants, les enseignants ; les chercheurs …trouveront[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhlal Y ; El Euch-Fayache G ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 528 Background : Autosomal recessive ataxias represent a large group of neurodegenerative disorders characterized by progressive degeneration of the central and the peripheral nervous systems. Objective : To report clinical, neu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Infirme moteur cérébral, privé de l'usage de ses membres et de la parole, Paul Melki n'en a pas moins une plume époustouflante, et il fait une entrée fracassante dans le monde littéraire. Il nous livre un journal intime écrit au vitriol qui, rag[...]Article
Hortnagel K ; Nardocci N ; Zorzi G ; Garavaglia B ; Botz E ; Meitinger T ; Klopstock T | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
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Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]Publication AFM
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]Publication AFM
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Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract