Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie
encéphalopathieSynonyme(s)brain disease ;cerebral disorder ;encephalic disease ;encephalopathy ;maladie cérébrale ;maladie de l'encéphale ;maladie du cerveau ;maladie encéphalique encephalopathiesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1051)
Article
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Article
Article
Article
Thèse/Mémoire
Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Livre
Article
Article
Bourgeois C ; Di Chiappari V | 11/2003- Parler oui, mais pas tout seul ! - Orthophonie, le premier pas - Des solutions pour s'exprimerArticle
Article
Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Livre
La fondation Médéric Alzheimer fait le point sur les initiatives existant dans différents pays européens, aux Etats-Unis et Canada, Japon et Australie dans la prise en charge médicale, psycho-sociale, socio-économique et juridique des personnes [...]Article
Romano A ; Ceschin V ; Gragnani F ; Mainero C ; Caramia F ; Morino S ; Bucci E ; Fiorelli M ; Bozzao L | 2003Article
Article
Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrop[...]Article
Ehde DM ; Jensen MP ; Engel JM ; Turner JA ; Hoffman AJ ; Cardenas DD | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Babonneau ML, Auteur | 2003... L'objectif principal de cette étude était, dans les familles touchées par la maladie de Huntington, d'explorer les modalités d'information concernant le risque héréditaire, d'en connaître les évolutions et leur impact potentiel sur la demand[...]Article
Toda T ; Kobayashi K ; Takeda S ; Sasaki J ; Kurahashi H ; Kano H ; Tachikawa M ; Wang F ; Nagai Y ; Taniguchi K ; Taniguchi M ; Sunada Y ; Terashima T ; Endo T ; Matsumura K | 2003Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Dieusaert J, Auteur | 2003Ce mémoire a été rédigé par la présidente de l'association française de l'Ataxie de Friedreich dans le cadre du diplôme universitaire " Accompagnement de personnes atteintes de maladie génétique et de leur famille ".Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pirpiris M ; Wilkinson AJ ; Rodda J ; Nguyen TC ; Baker RJ ; Nattrass GR ; Graham HK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Akimoff I, Auteur | 2003La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique dominante qui donne 50 % de risque aux descendants d'un sujet atteint. Nous faisons l'étude longitudinale d'[...]Thèse/Mémoire
Livre
Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Article
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Livre
Article
Miller VM ; Xia H ; Marrs GL ; Gouvion CM ; Lee-Chen GJ ; Davidson BL ; Paulson HL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Livre
XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Article
Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Article
Michele DE ; Barresi R ; Kanagawa M ; Saito F ; Cohn RD ; Satz JS ; Dollar J ; Nishino I ; Kelley RI ; Somer H ; Straub V ; Mathews KD ; Moore SA ; Campbell KP | 25/07/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Gücüyener K ; Ozgul K ; Paternotte C ; Erdem H ; Prud'homme JF ; Özgüç M ; Topaloglu H | 04/2002AbstractArticle
Article
Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Collectif ; Pereira de Almeida L ; Palfi S ; Regulier E ; Bloch J ; Condé F ; Brouillet E ; Aebischer P ; Hantraye PM | 2002Article
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Takeiri H ; Muramatsu F ; Kobayashi M ; Saito K ; Osawa M | 2002Livre
Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Livre
Article
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Article
Zervos A ; Hunt KE ; Tong HQ ; Avallone J ; Morales J ; Friedman N ; Cohen BH ; Clark B ; Guo S ; Gazda H ; Beggs AH ; Traboulsi EI | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Comment in: Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark reality? Lang D. Heart. 2002 Apr;87(4):316-7.Article
Holzfeind PJ ; Grewal PK ; Reitsamer HA ; Kechvar J ; Lassmann H ; Hoeger H ; Hewitt JE ; Bittner RE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Meggouh F ; Bouhouche A ; Boutchiche M ; Bouslam N ; Zaim A ; Schmitt M ; Belaidi H ; Ouazzani R ; Chkili T ; Koenig M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Mallet L ; Mesnage V ; Houeto JL ; Pelissolo A ; Yelnik J ; Behar C ; Gargiulo M ; Welter ML ; Bonnet AM ; Pillon B ; Cornu P ; Dormont D ; Pidoux B ; Allilaire JF ; Agid Y | 2002Thèse/Mémoire
Bomont P, Auteur | 2002Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à[...]Livre
Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Livre
Livre illustré pour les 9-13 ans, et même au-delà. Ce livre grâce à ses histoires, anecdotes et informations pratiques, sensibilise les 9-13 ans à la différence en général et aux situations de handicap en particulier. Il aborde les thèmes de l'a[...]Article
Article
Livre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Durr A ; Gargiulo M ; Capecchi T ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Welti MA ; Loriot MA ; Beaune P ; Stoppa-Lyonnet D ; Godard B | 03/2001Article
Christova LG ; Alexandrov AS ; Ishpekova BA ; Kosarov DS | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Millecamps S, Auteur | 2001Au cours de ce travail, nous avons tout d'abord développé deux systèmes pour restreindre aux neurones l'expression de transgènes véhiculés par des vecteurs adénoviraux. Le premier système est basé sur l'utilisation du promoteur de la neuron-spec[...]Article
Lindberg RL ; Montagne L ; Freitag P ; van der Valk P ; Kappos L ; Leppert D | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Livre
Collectif, Auteur ; Blanchard F, Auteur ; Colvez A, Auteur ; Maisondieu J, Auteur ; Desmares L, Auteur ; Peter B, Auteur | Alma France | 2001Article
Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal SM ; Gelber D ; Khardori R ; Levenstien MA ; Shanks GL ; Gregg G ; Al-Lozi MT ; Miller T ; Rakowicz W ; Lopate G ; Florence J ; Glosser G ; Simmons Z ; Morris JC ; Whyte MP ; Pestronk A ; Kimonis VE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Livre
Article
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Livre
Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifArticle
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Livre
Livre
Article
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Livre
Kaplan JC, Auteur ; Weissenbach J ; Julier C ; Casanova JL ; Amouyel P ; Sigaux F ; Brice A ; Kahn A | Paris : Académie Nationale de Médecine | 2000Génomique et médecine L'Académie nationale de médecine a récemment édité un numéro spécial : " génomique et santé " regroupant les communications faites sur la génétique lors de la séance du 10 octobre 2000. Ces communications font le point des [...]Article
Livre
Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
Bachoud-Lévi AC ; Rémy P ; Nguyen JP ; Brugières P ; Lefaucheur JP ; Bourdet C ; Baudic S ; Gaura V ; Maison P ; Haddad B ; Boissé MF ; Grandmougin T ; Jény R ; Bartolomeo P ; Dalla Barba G ; Degos JD ; Lisovoski F ; Ergis AM ; Pailhous E ; Cesaro P ; Hantraye PM ; Peschanski M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Livre
Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Article
Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Stegeman DF ; Zwarts MJ ; Anders C ; Hashimoto T | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cans C ; Rumeau-Rouquette C | 12/1999Les données épidémiologiques peu nombreuses sur le handicap rare dépendent actuellement de trois types de sources : les statistiques nationales de routine (SESI), les registres régionaux (RHEOP) et les enquêtes particulières (INSERM, INSEE). Les[...]Article
Article
Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Article
Almqvist EW ; Bloch M ; Brinkman R ; Craufurd D ; Hayden MR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
APF ; Bon E ; Cans C ; Carpentier A ; Cataix-Nègre E ; Combe JC ; Cottalorda J ; Delcey M ; Dessain-Gelinet K ; Fontaine M ; Gaudon P ; Gautheron V ; Gourand L ; Ledoux P ; McFee S ; Metton G ; Rumeau-Rouquette C ; Tardieu M ; Tomson V ; Trosseille JL ; Varlet F ; Verne F | Solal | 1999Article
Livre
Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Livre
Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Article
Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1999Ce travail a pour objectif d'étudier l'impact des nouvelles pratiques en médecine prédictive sur la qualité de vie des personnes concernées par des maladies génétiques. L'étude s'effectue sur une population à risque pour la maladie de Huntington[...]