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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie
encéphalopathieSynonyme(s)brain disease ;cerebral disorder ;encephalic disease ;encephalopathy ;maladie cérébrale ;maladie de l'encéphale ;maladie du cerveau ;maladie encéphalique encephalopathiesVoir aussi |
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Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
Joutel A ; Bousser MG ; Chabriat H ; Nibbio A ; Maciazek J ; Meyer BU ; Bach MA ; Weissenbach J ; Lathrop MG ; Tournier-Lasserve E | 1994Article
Georgesco M ; Salerno A ; Garlander B ; Leger JJ ; Camu W ; Billiard M ; Cadilhac J | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chang L ; Anderson T ; Migneco OA ; Boone K ; Mehringer CM ; Villanueva-Meyer J | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Chneiweiss H ; Khati C ; Stevanin G ; Cancel G ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le Syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par le Professeur Andréas Rett. Ce n'est qu'en 1983, suite aux travaux des Professeurs Hagberg, Aicardi, et de leurs collaborateurs que ce syndrome, longtemps confondu avec l'autism[...]Article
Brice A | 10/1992Le nombre de gènes responsables de maladies héréditaires, localisés puis identifiés par les techniques dites de "clonage positionnel" est en progression constante. Grâce à ces connaissances. Il est désormais possible de faire le diagnostic prédi[...]Article
van Engelen BGM ; Leyten QH ; Bernsen PLJA ; Gabreëls FJM ; Barkhof F ; Joosten EMG ; Hamel BCJ | 1992Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sirugo G, Auteur | 1992L'Ataxie de Friedreich (AF) est une hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse, à transmission autosomique récessive. Le locus de la maladie se trouve en 9q13-q21 et est très fortement lié aux loci d9s15 et d9s5. Dans cette région les évènements d[...]Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Thèse/Mémoire
Camus P, Auteur | 1992L'inactivation de l'X chez 9 filles atteintes du syndrome de Rett (RS) est étudiée, dans l'ADN extrait de leucocytes du sang, au locus DXS255, à l'aide de la sonde M27 beta et d'une double digestion par les enzymes Bc1I/MspI ou Bc1I/HpaII. Des é[...]Article
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Zanetta JP ; Kuchler S ; Lehmann S ; Badache A ; Maschke S ; Marschal P ; Dufourcq P ; Vincendon G | 1992