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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie
encéphalopathieSynonyme(s)brain disease ;cerebral disorder ;encephalic disease ;encephalopathy ;maladie cérébrale ;maladie de l'encéphale ;maladie du cerveau ;maladie encéphalique encephalopathiesVoir aussi |
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Mancuso M ; Papadopoulou MT ; Ng YS ; Ardissone A ; Bellusci M ; Bertini E ; Di Vito L ; Evangelista T ; Fons C ; Hikmat O ; Horvath R ; Klopstock T ; Kornblum C ; Lamperti C ; Licchetta L ; Molnar MJ ; Varhaug KN ; O'Callaghan M ; Pressler RM ; Schiff M ; Servidei S ; Szabo N ; Gorman GS ; Cross JH ; Rahman S | 04/04/2024Article
Horowitz T ; Guedj E ; Eusebio A ; Fluchère F ; Azulay JP ; Delmont E ; Grimaldi S | 04/04/2024Article
Cetica V ; Pisano T ; Lesca G ; Marafi D ; Licchetta L ; Riccardi F ; Mei D ; Chung HB ; Bayat A ; Balasubramanian M ; Lowenstein DH ; Endzinienė M ; Alotaibi M ; Villeneuve N ; Jacobs J ; Isidor B ; Solazzi R ; den Hollander NS ; Marjanovic D ; Rougeot-Jung C ; Jung J ; Lesieur-Sebellin M ; Accogli A ; Salpietro V ; Saadi NW ; Panagiotakaki E ; Foiadelli T ; Redon S ; Tsai MH ; Bisulli F ; Hammer TB ; Lupski JR ; Parrini E ; Guerrini R | 16/03/2024Article
Dujardin K ; Tard C ; Diglé E ; Herlin V ; Mutez E ; Davion JB ; Wissocq A ; Delforge V ; Kuchcinski G ; Huin V | 13/03/2024Article
Wirth T ; Bonnet C ; Delvallée C ; Pellerin D ; Bogdan T ; Clément G ; Schalk A ; Chanson JB ; Fleury MC ; Piton A ; Calmels N ; Namer IJ ; Kremer S ; Brais B ; Tranchant C ; Renaud M ; Anheim M | 23/01/2024Article
Kenney-Jung D ; Korlimarla A ; Spiridigliozzi GA ; Wiggins W ; Malinzak M ; Nichting G ; Jung SH ; Sun A ; Wang RY ; Al Shamsi A ; Phornphutkul C ; Owens J ; Provenzale JM ; Kishnani PS | 22/12/2023Article
Stephenson D ; Belfiore-Oshan R ; Karten Y ; Keavney J ; Kwok DK ; Martinez T ; Montminy J ; Müller MLTM ; Romero K ; Sivakumaran S | 12/10/2023Article
Ikenoshita S ; Matsuo K ; Yabuki Y ; Kawakubo K ; Asamitsu S ; Hori K ; Usuki S ; Hirose Y ; Bando T ; Araki K ; Ueda M ; Sugiyama H ; Shioda N | 14/09/2023Article
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Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Camelo CG ; Artilheiro MC ; Martins Moreno CA ; Ferraciolli SF ; Serafim Silva AM ; Fernandes TR ; Lucato LT ; Rocha AJ ; Reed UC ; Zanoteli E | 09/05/2023Article
Phan JM ; Creekmore BC ; Nguyen AT ; Bershadskaya DD ; Darwich NF ; Lee EB | United States | 15/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Coulomb D | 12/2022Le gouvernement n'a pas inscrit la légalisation du cannabis thérapeutique dans le PLFSS 2023, annonçant une prolongation de l'expérimentation actuelle. Mais du côté des spécialistes, prescripteurs depuis un an et demi, l'attente est palpable. S'[...]Article
Benkirane M ; Da Cunha D ; Marelli C ; Larrieu L ; Renaud M ; Varilh J ; Pointaux M ; Baux D ; Ardouin O ; Vangoethem C ; Taulan M ; Daumas Duport B ; Bergougnoux A ; Corbillé AG ; Cossee M ; Juntas Morales R ; Tuffery-Giraud S ; Koenig M ; Isidor B ; Vincent MC | 21/11/2022Article
Lee MM ; McDowell GSV ; de Vivo DC ; Friedman D ; Berkovic SF ; Spanou M ; Dinopoulos A ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Warman-Chardon J ; Solyom A ; Levade T ; Schuchman EH ; Bennett SAL ; Dyment DA ; Pearson TS | United States | 03/11/2022Article
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Zago S ; Zago S ; Silvestri E ; Arcangeli T ; Calisesi M ; Romeo C ; Parmeggiani G ; Parrini E ; Cetica V ; Guerrini R ; Palicelli A ; Bonasoni MP | England | 01/09/2022Article
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Gumusgoz E ; Kasiri S ; Guisso DR ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Minassian BA | United States | 28/03/2022Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Fernandez-Bravo-Rodrigo J ; Cavero-Redondo I | Germany | 01/03/2022Article
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Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
SOMMAIRE : p 3 - Éditorial : Bis repetita p 6 - L’événement / Illettrisme : Les travailleurs sociaux en première ligne - Des initiatives encourageantes - Aline Le Guluche : « J'ai laissé les autres agir à ma place » p 13 - Actualité[...]Article
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Donkervoort S ; Krause N ; Dergai M ; Yun P ; Koliwer J ; Gorokhova S ; Geist Hauserman J ; Cummings BB ; Hu Y ; Smith R ; Uapinyoying P ; Ganesh VS ; Ghosh PS ; Monaghan KG ; Edassery SL ; Ferle PE ; Silverstein S ; Chao KR ; Snyder M ; Ellingwood S ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone ST ; Dal Peraro M ; Foley AR ; Savas JN ; Bolduc V ; Fasshauer D ; Bonnemann CG ; Schwake M | England | 15/11/2021Article
SOMMAIRE ETAT DES LIEUX [Pages 3-10] De la détéction à la prise en compte Une réelle limite à l'accompagnement Ces comportements qui nous troublent Le choix des mots Contention et liberté d'aller et venir SUR LE TERRAIN [Pages 11-27[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Iida S ; Seino H ; Nagahata F ; Tatsuo S ; Maruyama S ; Kon S ; Takada H ; Matsuzaka M ; Sugimoto K ; Kakeda S | 18/10/2021Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
Shelihan I ; Rossignol E ; Décarie JC ; Bonnefont JP ; Brivet M ; Brunel-Guitton C ; Mitchell GA | 29/09/2021Article
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Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2021)Article
Cumplido C ; Delgado E ; Ramos J ; Puyuelo G ; Garces E ; Destarac MA ; Plaza A ; Hernández M ; Gutiérrez A ; García E | Netherlands | 24/06/2021Article
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Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO | United States | 12/05/2021Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Velez-Bartolomei F ; Lee C ; Enns G | 07/01/2021Initial Posting: June 3, 2003; Last Update: January 7, 2021. Clinical characteristics. MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a multisystem disorder characterized by myoclonus (often the first symptom) followed by generalized[...]Article
Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Kusters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J | England | 06/2020Article
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Nadeau E ; Mezei MM ; Cresswell M ; Zhao S ; Bosdet T ; Sin DD ; Guenette JA ; Dupuis I ; Allin E ; Clarke DC ; Mattman A | Netherlands | 03/2020Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Villar-Quiles RN ; De la Banda MGG ; Barois A ; Bouchet-Seraphin C ; Romero NB ; Rio M ; Quijano Roy S ; Ferreiro A | Netherlands | 2020Article
Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V | United States | 12/2019Article
Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019Article
Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Article
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Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
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Myoinfo, Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]Article
Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
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Feingold B, Auteur ; Mahle WT ; Auerbach S ; Clemens P ; Domenighetti AA ; Jefferies JL ; Judge DP ; Lal AK ; Markham LW ; Parks WJ ; Tsuda T ; Wang PJ ; Yoo SJ | 2017Article
Cornier V | 01/2017Exclus du système scolaire pour cause de handicap, beaucoup d'enfants perdent toute possibilité de se construire un avenir. Grâce à Handicap International, deux enfants, l'un atteint de myopathie et l'autre infirme moteur cérébral ont pu découv[...]Article
Maroofian R, Auteur ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
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Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J | 2017Article
Cardas R, Auteur ; Iliescu C ; Butoianu N ; Seferian A ; Gataullina S ; Gargaun E ; Nectoux J ; Bienvenu T ; Craiu D ; Gidaro T ; Servais L | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Sommerville RB, Auteur ; Vincenti MG ; Winborn K ; Casey A ; Stitziel NO ; Connolly AM ; Mann DL | 2017Article
Cornier V ; de Singly F | 07/2016Solos, recomposées, en alternance ou avec deux mamans ... toutes les familles ne se ressemblent pas. Et pourtant, elles trouvent un équilibre, une façon d'avancer ensemble et de prendre le meilleur, même si parfois le handicap s'en mêle ... Ce [...]Article
Malo I | 07/2016A l'Escale, les enfants en situation de handicap de 0 à 16 ans viennent effectuer différents bilans. L'occasion d'apporter des conseils utiles et d'améliorer la prise en charge globale. Ce reportage très intéressant, avec photos à l'appui, nous[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Vigne-Lepage V | 04/02/2016Au Centre de médecine physique et de réadaptation pour l'enfant (CMPRE) de Flavigny-sur-Moselle (Meurthe-et-Moselle), la distraction des patients à l'aide de petits jeux est devenu un outil central de la lutte contre les douleurs iatrogènes.Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Sferra A, Auteur ; Baillat G ; Rizza T ; Barresi S ; Flex E ; Tasca G ; D'Amico A ; Bellacchio E ; Ciolfi A ; Caputo V ; Cecchetti S ; Torella A ; Zanni G ; Diodato D ; Piermarini E ; Niceta M ; Coppola A ; Tedeschi E ; Martinelli D ; Dionisi-Vici C ; Nigro V ; Dallapiccola B ; Compagnucci C ; Tartaglia M ; Haase G ; Bertini E | 2016Article
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de Tommaso M, Auteur ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Luigetti M, Auteur ; Sauchelli D ; Primiano G ; Cuccagna C ; Bernardo D ; Lo Monaco M ; Servidei S | 2016Comment in: Heterogeneous pathogenesis of mitochondrial neuropathy. [Eur J Neurol. 2016]Article
Vitaliti G, Auteur ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
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Kazamel M, Auteur ; Sorenson EJ ; McEvoy KM ; Jones LK ; Leep-Hunderfund AN ; Mauermann ML ; Milone M | 2016Article
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Comment in: Epilepsy in MELAS. [Pediatr Neurol. 2017]Article
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Holvoet B, Auteur ; De Waele L ; Quattrocelli M ; Gheysens O ; Sampaolesi M ; Verfaillie CM ; Deroose CM | 2016VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]VLM
En dix ans, I-Stem est passé de la recherche sur les cellules souches au développement de traitements potentiels. C'est le défi que doit aujourd'hui relever ce laboratoire unique en France - Premier défi : passer du laboratoire au chevet des [...]VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]Article
Roy C | 03/2015Tous les enfants, quel que soit leur handicap, vont à la même école. Alors, le Luxembourg, un paradis "intégral" ?Article
Kulshreshtha D, Auteur ; Malhotra K ; Maurya PK ; Singh AK ; Thacker AK | 2015Epilepsy in Duchene’s muscular dystrophy, though more prevalent than in general population, is seen in only 6-10% cases of DMD. Earlier studies have reported nonspecific MRI findings in DMD patients with epilepsy. We report a patient of DMD, dia[...]Article
01/2015Récit de la maman d'un jeune handicapé scolarisé en milieu ordinaire avec une AVS, qui a adopté un chien d'assistance. Pour le plus grand bonheur de toute la famille !Article
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Sommaire du colloque APIC : présentation et état des lieux en 2014. - La Chorée de Huntington. - La famille et la maladie neurologique évolutive. - Annonce diagnostique, annonce prédictive : dimensions génétiques et éthiques. - Ann[...]Article
Pedroso JL, Auteur ; Pedroso JL ; Rocha CR ; Macedo-Souza LI ; De Mario V ; Marques W Jr ; Barsottini OG ; Bulle Oliveira AS ; Menck CF ; Kok F | 2015Livre
Dieusaert J, Auteur | 09/2014Ce livre est avant tout une rencontre entre un frère qui poursuit sa vie et une soeur qui cherche toujours à mieux le connaître... C'est aussi le témoignage d'une famille qui vit avec les méandres de la maladie.Article
Dal'Secco E | 04/2014Bien-être et décontraction dans l'eau... Ce reportage photo nous montre que la balnéothérapie offre à cet adolescent de 15 ans, IMC, une parenthèse bénéfique qui l'aide dans ses rééducations.Article
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Dorboz I, Auteur ; Coutelier M ; Bertrand AT ; Caberg JH ; Elmaleh-Bergès M ; Laine J ; Stevanin G ; Bonne G ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L | 2014Article
Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
Matsui T ; Akamatsu W ; Nakamura M ; Okano H | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Rapport institutionnel
CNSA, Auteur ; Direction générale de la cohésion sociale, Auteur | Ministère des Affaires sociales et de la santé | 01/2014Différentes études menées dans le cadre du Plan Alzheimer 2008-2012 ont conclu que la mise en place d’une palette de services souple et diversifiée, en favorisant le maintien de la vie sociale et en concourant au bien-être des aidants et des per[...]Thèse/Mémoire
Pernet L, Auteur | 2014Lors d’un stress, les cellules activent un mécanisme de défense appelé “la réponse au stress”. Ce mécanisme empêche notamment l’accumulation de protéines mal enroulées grâce à la synthèse des protéines du choc thermique, les HSPs (Heat Shock Pro[...]Thèse/Mémoire
Lapierre C, Auteur | 2014L’encombrement bronchique augmente les risques de comorbidité et de morbidité chez des patients atteints de maladies neuromusculaires « graves » ou présentant des lésions médullaires hautes. Ces patients, du fait de leur pathologie, présentent d[...]Livre
Cette histoire vraie pourrait être la vôtre, car cela n’arrive pas qu’aux autres, la preuve ! Manu, Sylvie et la petite Capucine sont heureux, ils partent en vacances... Oui mais de quel drame encore vont-ils être les victimes ?... quel acharn[...]Brève
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Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Livre
Giami A, Auteur ; Py B, Auteur ; Tonolio AM, Auteur | Presses Universitaires de Nancy - Editions Universitaires de Lorraine | Santé, qualité de vie et handicap | 06/2013Le 4 septembre 2012, le premier ministre Jean-Marc Ayrault adressait à ses ministres une circulaire recommandant « la prise en compte du handicap dans l'ensemble des politiques publiques ». Si la considération des personnes en situation de hand[...]Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetVLM
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Kemil à 7 ans. Il est atteint d'une anomalie génétique rare, caractérisée par une épilepsie pharmaco-résistante et un lourd retard psychomoteur. Parents et enfants ont eu la volonté de faire adapter des histoires vraies et de les partager avec[...]Article
Jacquin A ; Rouaud O ; Soichot P ; Bejot Y ; Dygai-Cochet I ; Sarazin M ; Stojkovic T ; Lemesle-Martin M ; Giroud M ; Moreau T | 2013Article
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A l’occasion de notre journée d’étude « Lycéen et après ? Étudiant et après ? », nous publions la 2è version de la brochure « Déficiences. Maladies invalidantes. Situations de handicap. Comprendre pour mieux connaître » augmentée de deux nouvel[...]Article
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Pane M ; Messina S ; D'Amico A ; Villanova M ; Brancalion B ; Sivo S ; Bianco F ; Striano P ; Battaglia D ; Lettori D ; Vita GL ; Bertini E ; Gualandi F ; Ricotti V ; Ferlini A ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Etiologies Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savoir plus [...]Livre
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M Sembéni, Auteur | 2013Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale d'origine génétique aux conséquences considérables sur l'enfant touché, avec un basculement progressif dans un polyhandicap. L'arrivée d'une fille porteuse d'un syndrome de Rett n'épargne[...]Thèse/Mémoire
Le Boetté E, Auteur | 2013Les progrès de la génétique moléculaire amènent à considérer l'origine génétique d'un nombre croissant de maladies et à discuter la réalisation d'un test génétique pré-symptomatique (DPS) pour optimiser la prise en charge du patient et de sa fam[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]