Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > paralysie périodique > paralysie périodique familiale > syndrome d'Andersen-Tawil
syndrome d'Andersen-Tawil
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ORPHA 37553
OMIM 170390 Transmission autosomique dominante Mutation dans le gène KCNJ2 localisé sur le chromosome 17 (région 17q23) codant la sous-unité alpha indépendante du voltage d'un canal potassium. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)ATS ;LQT7 ;paralysie périodique avec dysrythmie cardiaque sensible au potassium ;paralysie périodique avec troubles du rythme cardiaque ;Andersen syndrome ;Syndrome du QT long type 7 Paralysie périodique potassium-sensible - dysrythmie cardiaqueVoir aussi |
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