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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > canal sodium (maladie neuromusculaire liée à)
canal sodium (maladie neuromusculaire liée à)
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Sources :
Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)canalopathie sodique ;maladie des canaux sodiques ;sodic channel disorder ;sodic channelopathies ;sodium channelopathy ;maladie du canal sodium ;sodium channel disease maladie des canaux sodiumVoir aussi |
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Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
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Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Article
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ptacek LJ ; Ziter FA ; Roberts JW ; Leppert MF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ebers GC ; George AL ; Barchi RL ; Ting-Passador SS ; Kallen RG ; Lathrop MG ; Beckmann JS ; Hahn AF ; Brown WF ; Campbell RD ; Hudson AJ | 1991Article
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Griggs RC ; Moxley RT III ; Riggs JE ; Engel WK | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Talbi M, Auteur | 1977Cette étude comporte un rappel théorique de la maladie de Steinert, de la myotonie congénitale de Thomsen et les autres états myotoniques, ainsi qu'une revue de l'évolution des idées à ce sujet. Les observations et les résultats des examens comp[...]Article
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Collectif, Auteur ; Roux H | Paris : Expansion scientifique française | Advances in neuromuscular diseases | 1971Article
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Barchi RL | 09/98La recherche menée ces 10 dernières années a permis de mettre en lumière la structure et la fonction des canaux ioniques. Elle a aussi permis d’attribuer aux mutations des gènes codant les canaux sodium, calcium et chlore du muscle squelettique,[...]Article
Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
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