Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > trouble du métabolisme calcique > calcinose > maladie de Dent
maladie de Dent
Commentaire :
La maladie de Dent est une maladie héréditaire révélée dans l'enfance ou à l'âge adulte par une protéinurie tubulaire (par défaut de réabsorption tubulaire proximale de certaines protéines de faible poids moléculaire filtrées par le glomérule, comme la bêta-2 microglobuline), une hypercalciurie, une lithiase urinaire calcique, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale chronique. Le défaut tubulaire proximal peut être plus complet causant un syndrome de Fanconi. C'est une maladie très rare, liée à l'X, Le défaut moléculaire concerne le plus souvent un canal au chlore, ClCN5. (Orphanet, 05/05/2006)
Gène CLCN5 localisation : Xp11.23-p11.22 Transmission récessive liée à l'X Protéine : canal chlore ClC-5 OMIM : 300009. ORPHA 1652 Sources : Orphanet et OMIM Synonyme(s)hereditary X-linked nephrocalcinosis ;néphrocalcinose héréditaire liée à l'X Dent diseaseVoir aussi |
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Hebert SC | 1996Alors que la maladie de Dent (une forme de lithiase rénale) était considérée comme résultant d'un dysfonctionnement dans le transport du calcium rénal, on a découvert en 1995, avec surprise, qu'elle était due à l'anomalie du gène CLCN5 qui code [...]Article