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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ARN
ARNSynonyme(s)acide ribonucléique ;ribonucleic acid RNA |
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Article
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Le saut d'exon appliqué aux duplications dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un d[...]Article
Adams AM ; Harding PL ; Iversen PL ; Coleman C ; Fletcher S ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Publication AFM
Thèse/Mémoire
Amar L, Auteur | 2007La thérapie génique est envisagée pour traiter les maladies du système nerveux. Les vecteurs lentiviraux sont utilisés pour transférer un gène codant un facteur thérapeutique ou un shARN. Cependant, pour adapter le traitement en fonction des bes[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]Article
Nogalska A ; Wojcik S ; Engel WK ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pescatori M ; Broccolini A ; Minetti C ; Bertini E ; D'Amico A ; Bernardini C ; Mirabella M ; Silvestri G ; Giglio V ; Modoni A ; Pedemonte M ; Tasca G ; Galluzzi G ; Mercuri E ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Bergeijk J ; Rydel-Konecke K ; Grothe C ; Claus P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Q ; Bethmann C ; Worth NF ; Davies JD ; Wasner M ; Feuer A ; Ragnauth CD ; Yi Q ; Mellad JA ; Warren DT ; Wheeler MA ; Ellis JA ; Skepper JN ; Vorgerd M ; Schlotter-Weigel B ; Weissberg PL ; Roberts RG ; Wehnert M ; Shanahan CM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Les nesprines 1 et 2, fauteurs de troubles dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) Deux études récentes ont montré l'implication des nesprines 1 et 2 dans l[...]Article
Kashima T ; Rao N ; Davidson CJ ; Manley JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Battle DJ ; Kasim M ; Wang J ; Dreyfuss G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Connell MP ; Billings PC ; Fiori JL ; Deirmengian G ; Roach HI ; Shore EM ; Kaplan FS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Mieux comprendre la FOP pas à pas La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l’homme de pierre ou myosite ossifiante, se caractérise [...]Article
Hirawat S ; Welch EM ; Elfring GL ; Northcutt VJ ; Paushkin S ; Hwang S ; Leonard EM ; Almstead NG ; Ju W ; Peltz SW ; Miller LL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsushita T ; Hasegawa M ; Fujimoto M ; Hamaguchi Y ; Komura K ; Hirano T ; Horikawa M ; Kondo M ; Orito H ; Kaji K ; Saito Y ; Kawara S ; Yasui M ; Seishima M ; Ozaki S ; Kuwana M ; Ogawa F ; Sato S ; Takehara K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Perkins KJ ; Basu U ; Budak MT ; Ketterer C ; Baby SM ; Lozynska O ; Lunde JA ; Jasmin BJ ; Rubinstein NA ; Khurana TS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Marquis J ; Meyer K ; Angehrn L ; Kämpfer SS ; Rothen-Rutishauser B ; Schumperli D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Liewluck T ; Hayashi YK ; Ohsawa M ; Kurokawa R ; Fujita M ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée p[...]Thèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Article
Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Simard LR ; Bélanger MC ; Morissette S ; Wride M ; Prior TW ; Swoboda KJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harcourt LJ ; Schertzer JD ; Ryall JG ; Lynch GS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Le formotérol améliore la fonction musculaire chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, entraînant une dégéné[...]Article
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Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Publication AFM
Article
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Article
Article
Salah-Mohellibi N ; Millet G ; André-Schmutz I ; Desforges B ; Olaso R ; Roblot N ; Courageot S ; Bensimon G ; Cavazzana-Calvo M ; Melki J | 12/2006Publication AFM
09/2006Texte intégral de l'article Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé dans la partie 3' non traduite du gène DMPK, codant une [...]Article
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
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de Luna N ; Gallardo E ; Soriano M ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Garcia-Verdugo JM ; Illa I | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
Sumner CJ ; Kolb SJ ; Harmison GG ; Jeffries NO ; Schadt K ; Finkel RS ; Dreyfuss G ; Fischbeck KH | 04/2006Article
Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Eggert C ; Chari A ; Laggerbauer B ; Fischer U | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gabellini D ; D'Antona G ; Moggio M ; Prelle A ; Zecca C ; Adami R ; Angeletti B ; Ciscato P ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Green MR ; Tupler R | 23/02/2006Article
Woolf PJ ; Lu S ; Cornford-Nairn R ; Watson M ; Xiao XH ; Holroyd SM ; Brown L ; Hoey AJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brichta L ; Holker I ; Haug K ; Klockgether T ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Girard C, Auteur | 2006L’épissage est un mécanisme assuré par les snRNPs dont la biogénèse est un processus complexe. D’abord les snRNAs U1, U2, U4 et U5 sont transcrits dans le noyau par l’ARN polymérase II. Après que leur extrémité 5’ ait été mono-méthylée, ils sont[...]Article
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
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Battle DJ ; Kasim M ; Yong J ; Lotti F ; Lau CK ; Mouaikel J ; Zhang Z ; Han K ; Wan L ; Dreyfuss G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]Thèse/Mémoire
André F, Auteur | 2006L'électrotransfert est une solution prometteuse aux problèmes posés par les méthodes de transfert virales, aussi bien en termes d'applications thérapeutiques qu'en tant qu'outil de recherche. Cependant des progrès doivent encore être réalisés po[...]Article
Allamand V ; Richard P ; Lescure A ; Ledeuil C ; Desjardin D ; Petit N ; Gartioux C ; Ferreiro A ; Krol A ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Pelligrini N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Holaska JM ; Rais-Bahrami S ; Wilson KL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
Singh NK ; Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - ISS-N1 : une cible thérapeutique potentielle dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone ([...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Nouvelle piste thérapeutique dans la DMC d’Ullrich. La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) est due à des mutations dans une des trois chaînes du collagène VI. Le[...]Article
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Ishibashi K ; Nishiyama A ; Kakumoto M ; Sakaeda T ; Saura R ; Okumura K ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
't Hoen PAC ; van der Wees CGC ; Aartsma Rus A ; Turk R ; Goyenvalle A ; Danos O ; Garcia L ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; De Angelis L ; Tagliafico E ; Sampaolesi M ; Gidaro T ; Papacci M ; Roncaglia E ; Rutella S ; Ferraris S ; Tonali PA ; Ricci E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Carré-Pierrat M, Auteur | 2006La myopathie de Duchenne se caractérise principalement par une forte dégénérescence musculaire, due à l’absence de la dystrophine. La fonction de la dystrophine et les causes de la dégénérescence musculaire qui survient en son absence ne sont pa[...]Article
Thèse/Mémoire
Diop D, Auteur | 2006La terminaison de la traduction chez les eucaryotes est la phase la moins bien connue de l'ultime étape de l'expression génétique que constitue la synthèse protéique. De nombreuses maladies génétiques humaines sont dues précisément à la présence[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Article
Roupioz Y ; Castel D ; Pitaval A ; Baghdoyan S ; Gidrol X | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ralph GS ; Radcliffe PA ; Day DM ; Carthy JM ; Leroux MA ; Lee DCP ; Wong LF ; Bilsland LG ; Greensmith L ; Kingsman SM ; Mitrophanous KA ; Mazarakis ND ; Azzouz M | 13/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle piste thérapeutique prometteuse dans la SLA (11/04/05) La sclérose latérale amyotrophique (SLA) maladie dégénérative caractérisée par la mort des motoneurones, est causée, dans q[...]Article
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Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005