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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ARN
ARNSynonyme(s)acide ribonucléique ;ribonucleic acid RNA |
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Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Article
Arnett ALH ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chaouch S ; Goyenvalle A ; Vulin A ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Di Santo J ; Butler Browne G ; Torrente Y ; Garcia L ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Laustriat D | 2009Les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) constituent une source prometteuse de modèles d'étude des maladies monogéniques pour lesquelles il existe un diagnostic pré-implantatoire. Outre la possibilité d'étudier la pathologie[...]Article
Morel JL ; Dabertrand F ; Fritz N ; Henaff M ; Mironneau J ; Macrez N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Takada T ; Hirakata M ; Suwa A ; Kaneko Y ; Kuwana M ; Ishihara T ; Ikeda Y | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Les myopathies à SRP : à propos d’une cohorte de 23 patients japonais Les myopathies inflammatoires (myosites) sont des affections neuromusculaires relativement fréquentes q[...]Article
Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
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Kinouchi N ; Ohsawa Y ; Ishimaru N ; Ohuchi H ; Sunada Y ; Hayashi Y ; Tanimoto Y ; Moriyama K ; Noji S | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]Article
Billings PC ; Fiori JL ; Bentwood JL ; O'Connell MP ; Jiao X ; Nussbaum B ; Caron RJ ; Shore EM ; Kaplan FS | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Thèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dumonceaux J ; Marie S ; Vignaud A ; Ferry A ; Hourde C ; Garcia L | 2008INTRODUCTION DMD est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Elle se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires (atrophie et perte de force). OBJECTIFS Nous voulons restaurer l'expression de la dystrophine tout en[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Article
van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durand S, Auteur | 2008L'épissage des pré-ARNm, le processus nucléaire conduisant à l'assemblage des séquences "exons" de l'ARN messager par élimination des séquences intercalaires ou "introns", est une étape décisive de l'expression de la plupart des gènes chez les m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chopard A ; Bronicki L ; Hillock S ; Lunde J ; Jasmin BJ | 2008Several transcriptional mechanisms are known to be involved in the atrophic-hypertrophic response of skeletal muscle. However, converging lines of evidence have led us to hypothesize that post-transcriptional events, operating at the level of mR[...]Article
Article
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Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Seow Y ; Boyd C ; Boutilier J ; Iverson P ; Wood MJA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadesse H ; Deschênes-Furry J ; Boisvenue S ; Coté J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menon RTR ; Feferman T ; Aricha R ; Souroujon MC ; Fuchs S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cizeron-Clairac G ; Le Panse R ; Frenkian-Cuvelier M ; Meraouna A ; Truffault F ; Bismuth J ; Mussot S ; Kerlero de Rosbo N ; Berrih-Aknin S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fodor J ; Gönczi M ; Sztretye M ; Dienes B ; Olah T ; Szabo L ; Csoma E ; Szentesi P ; Szigeti GP ; Marty I ; Csernoch L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gareiss PC ; Sobczak K ; McNaughton BR ; Palde PB ; Thornton CA ; Miller BL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - SMA et hydroxyurée : efficacité biologique non confirmée en clinique Les amyotrophies spinales infantiles, dont il existe trois types selon le degré de gravité, sont des aff[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wan L ; Kasim M ; Wang C ; Cho S ; Bachorik J ; Cho Y ; Dreyfuss G | 2008The SMN complex, comprised of the survival of motor neurons (SMN) protein and the Gemins, plays a central role in cellular RNA metabolism. The SMN complex is essential in all cells and functions as a molecular assembly machine for the biogenesis[...]Article
Article
Robertshaw HA ; Raha S ; Kaczor JJ ; Tarnopolsky MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dupuy-Maury F | 2008Description de la succession d'évènements que la cellule met en route pour faire la synthèse des protéines.Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Paushkin S | 2008PTC Therapeutics, Inc. (PTC) has established a new program to identify compounds that modulate the levels of the survival of motor neuron (SMN) protein at the post-transcriptional level. The program is driven by three innovative approaches. The [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mondin L ; Sebille S ; Balghi H ; Constantin B ; Raymond G ; Cognard C | 2008Evidence is presented for the involvement of IP3-dependent release calcium pathway in the contribution of calcium overload in dystrophin-deficient cells. Our previous results presented that global calcium release during stimulation (K+-evoked ca[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Liu N ; Williams AH ; Kim Y ; McAnally J ; Bezprozvannaya S ; Sutherland LB ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 26/12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wheeler TM ; Lueck JD ; Swanson MS ; Dirksen RT ; Thornton CA | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jablonka S ; Beck M ; Lechner BD ; Mayer C ; Sendtner M | 8/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L'auteur, Nicole Le Douarin, professeur honoraire au Collège de France et secrétaire perpétuelle de l'Académie des sciences, est également membre de l'Académie nationale des sciences des Etats-Unis et de la Royal Society de Londres. Elle présent[...]Article
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Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Article
Heier CR ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]Article
Chojnowski A ; Ravisé N ; Bachelin C ; Depienne C ; Ruberg M ; Brugg B ; Laporte J ; Baron-Van Evercooren A ; Le Guern E | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitte JM ; Fassier C ; Tiziano FD ; Dalard C ; Soave S ; Roblot N ; Brahe C ; Saugier-Veber P ; Bonnefont JP ; Melki J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou T ; Ilangovan R ; Yu F ; Xu Z ; Zhou J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract