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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ARN
ARNSynonyme(s)acide ribonucléique ;ribonucleic acid RNA |
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AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Reco PNDS
Identification of new pathological biomarkers for monogenic diseases using a functional genomic approach.Article
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Villalta SA ; Rinaldi C ; Deng B ; Liu G ; Fedor B ; Tidball JG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Rôle modulateur de l'interleukine-10 dans la dystrophie musculaire de Duchenne Dans la dystrophie de Duchenne (DMD), la perte de dystrophine entraine une dégénérescence et un[...]Article
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun CY ; van Koningsbruggen S ; Long SW ; Straasheijm K ; Klooster R ; Jones TI ; Bellini M ; Levesque L ; Brieher WM ; van der Maarel SM ; Jones PL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non-co[...]Article
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Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
Aguennouz M ; Vita GL ; Messina S ; Cama A ; Lanzano N ; Ciranni A ; Rodolico C ; Di Giorgio RM ; Vita G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Surexpression de TRF1 et de PARP1 dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD responsables [...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Kyriakides T ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Cagnin S ; Lanfranchi G ; Griggs RC ; Nelson SF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1
Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Lopez A ; Llamusi B ; Orzaez M ; Perez-Paya E ; Artero RD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by mutation of the SMN1 gene that results in reduced full-length SMN protein abundance. All patients have SMN2, a centromeric copy of the gene that predominantly encodes a truncate[...]Article
AFM-TELETHON 2011RNA-modulating therapeutics such as antisense oligonucleotides (AONs) provide an innovative tool for targeted modulation of gene expression and/or to correct mutated mRNA causing life threatening disorders. An increasing number of studies show t[...]Article
Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Incitti T ; De Angelis FG ; Cazzella V ; Sthandier O ; Pinnaro C ; Legnini I ; Bozzoni I | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : un petit ARN particulièrement efficace pour sauter l’exon 51 La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par un[...]Article
Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Apponi LH ; Leung SW ; Williams KR ; Valentini SR ; Corbett AH ; Pavlath GK | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crehalet H ; Latour P ; Bonnet V ; Attarian S ; Bonello N ; Bernard R ; Millat G ; Rousson R ; Bozon D | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Loro E ; Rinaldi F ; Malena A ; Masiero E ; Novelli G ; Angelini C ; Romeo V ; Sandri M ; Botta A ; Vergani L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie myotonique de type-1 : l'apoptose est responsable de l'atrophie musculaire L'expansion instable de (CTG)n localisée dans la région 3' non traduite du gène de la pr[...]Article
Pedrotti S ; Bielli P ; Paronetto MP ; Ciccosanti F ; Fimia GM ; Stamm S ; Manley JL ; Sette C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une p[...]Thèse/Mémoire
Marteyn A, Auteur | 2010Parmi leurs applications prometteuses, les cellules souches pluripotentes humaines présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogén[...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Reco PNDS
Article
Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Cho S ; Dreyfuss G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Identification d’un nouveau mécanisme dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la[...]Article
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Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Thèse/Mémoire
Tournadre A, Auteur | 2010Cette thèse, consacrée aux myopathies inflammatoires, démontre le rôle dans les maladies auto-immunes des Toll-like récepteurs (TLRs), véritable passerelle entre immunité innée et adaptative, et plus spécifiquement dans le muscle, le rôle fondam[...]Article
Stuelsatz P ; Pouzoulet F ; Lamarre Y ; Dargelos E ; Poussard S ; Leibovitch S ; Cottin P ; Veschambre P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Un nouveau rôle de la calpaïne 3 La calpaïne 3 est une protéase spécifique du muscle squelettique, dont le rôle précis est encore mal connu. Des études récentes ont suggéré [...]Article
Tajsharghi H ; Leren TP ; Abdul Hussein S ; Tulinius M ; Brunvand L ; Dahl HM ; Oldfors A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Mutation du gène MYBPC3 et myopathie : une association non décrite jusque-là Les myosinopathies représentent un petit groupe de myopathies dont le démembrement nosologique est ré[...]Thèse/Mémoire
Karicheva O, Auteur | 2010Les mutations de l'ADN mitochondrial sont une cause importante de maladies neuromusculaires humaines incurables. Parmi plusieurs mutations répertoriées, plus de 170 sont localisées dans les gènes codant pour les ARN de transfert (ARNt), dont 29 [...]Article
Dumonceaux J ; Marie S ; Beley C ; Trollet C ; Vignaud A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Garcia L ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Myopathie de Duchenne : effet synergique de deux approches thérapeutiques chez la souris La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez[...]Article
Heemskerk H ; de Winter C ; van Kuik P ; Heuvelmans N ; Sabatelli P ; Rimessi P ; Braghetta P ; van Ommen GJB ; De Kimpe S ; Ferlini A ; Aartsma Rus A ; van Deutekom JCT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/07/2010 - Une étude préclinique de l’oligonucléotide PRO051 chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une anomalie dans le gène DMD codant la dystrophine [...]Article
Vaillend C ; Perronnet C ; Ros C ; Gruszczynski C ; Goyenvalle A ; Laroche S ; Danos O ; Garcia L ; Peltékian E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shieh K ; Gilchrist JM ; Promrat K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Anomalies du bilan hépatique, insulino-résistance et maladie de Steinert : une association fréquente La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquen[...]Article
Voigt T ; Meyer K ; Baum O ; Schumperli D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - L'introduction du gène U7 répare les modifications morphologiques des jonctions neuromusculaires du diaphragme chez la souris modèle d'amyotrophie spinale proximale Les amyot[...]Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH | 22/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du r[...]Article
Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huichalaf C ; Schoser B ; Schneider-Gold C ; Jin B ; Sarkar P ; Timchenko L | 15/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Babbs A ; van Ommen GJB ; Garcia L ; Davies KE ; van Ommen GJ | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
Sacchetto R ; Testoni S ; Gentile A ; Damiani E ; Rossi M ; Liguori R ; Drogemuller C ; Mascarello F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract